<正>孤獨(dú)癥譜系障礙（autism spectrum disorder,ASD）是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,表現(xiàn)為社交障礙、交流障礙、興趣狹隘、刻板行為及感覺(jué)異常。ASD發(fā)病機(jī)制非常復(fù)雜,具體的病因尚不清楚,ASD復(fù)雜的遺傳背景是研究的重點(diǎn)。本文總結(jié)1例基因診斷明確的TMLHE基因突變患者的臨床表型、分子遺傳學(xué)特征,并復(fù)習(xí)既往報(bào)道的文獻(xiàn)資料,以提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。 

【文章來(lái)源】：重慶醫(yī)學(xué). 2020,49(14)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 病例資料
2 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南[J]. 王秋菊,沈亦平,鄔玲仟,陳少科,陳子江,方向東,傅松濱,龔瑤琴,黃國(guó)英,黃國(guó)寧,黃荷鳳,黃山,郝曉柯,冀小平,李紅,梁波,廖燦,喬杰,蘇海翔,魏軍,王磊,王樹(shù)玉,王曉紅,邢清和,徐湘民,袁慧軍,楊正林,周從容,周文浩,曾勇,張學(xué)軍,黃濤生,鄭茜,秦勝營(yíng),于世輝,關(guān)靜,王洪陽(yáng),王大勇,趙立東,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝軼君,徐君玲,王劍青,王莉,趙婷,秦一丁,夏瀅穎,樊麗霞,趙丁丁,邱浩,賀林.  中國(guó)科學(xué):生命科學(xué). 2017(06)



本文編號(hào)：3262731