目的探討脂肪酸代謝酶的表達水平對孤獨癥的診斷意義。方法用蛋白質(zhì)印跡法測定國外孤獨癥兒童的新鮮冰凍小腦組織中脂肪酸合酶（FASN）、乙酰輔酶A羧化酶（ACC）、乙酰輔酶A合成酶1（AceCS1）和長鏈脂酰輔酶A合成酶1（ACSL1）蛋白質(zhì)含量;用酶聯(lián)免疫吸附實驗檢測國內(nèi)孤獨癥兒童外周血中FASN、ACC、AceCS1和ACSL1的含量。結(jié)果孤獨癥小腦組織及外周血中ACC和FASN的水平均高于對照組（P<0.05或P<0.01）。孤獨癥小腦組織及外周血中FASN、ACC、ACSL1及AceCS1的表達均與孤獨癥嚴重程度呈顯著正相關(guān)（P<0.01）。結(jié)論兒童孤獨癥癥狀的嚴重程度與脂肪酸代謝酶系的表達變化相關(guān),脂肪酸代謝酶的表達異常可能是診斷兒童孤獨癥的生物標(biāo)志物之一。 

【文章來源】：基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床. 2020,40(04)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 材料
        1.1.1 研究對象:
        1.1.2 主要試劑:
    1.2 方法
        1.2.1 蛋白質(zhì)印跡（Western blot）檢測小腦組織中脂肪酸代謝酶蛋白含量:
        1.2.2 酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）檢測外周血中脂肪酸代謝酶含量:
    1.3 統(tǒng)計學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 孤獨癥尸體小腦中脂肪酸代謝酶系的蛋白表達水平與孤獨癥嚴重程度的相關(guān)性分析
    2.2 孤獨癥患兒外周血中脂肪酸代謝酶的含量及與孤獨癥嚴重程度的相關(guān)性分析
3 討論



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