脆性X綜合征（fragile X syndrome, FXS）是最常見的遺傳性智力障礙疾病,主要是由于X染色體上脆性X智力低下基因1（fragile X-mental retardation gene 1, FMR1）5’端非翻譯區(qū)CGG三核苷酸的重復(fù)擴(kuò)增及其相鄰部位CpG島的異常甲基化而導(dǎo)致其編碼產(chǎn)物脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein, FMRP）的缺失引起。目前,基因診斷已成為FXS診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但臨床治療仍缺乏特異性。本文首先介紹了FMRP的結(jié)構(gòu)與功能,剖析了FXS的致病機(jī)制,然后闡述了FXS中與FMRP表達(dá)相關(guān)的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑,深入探討并總結(jié)了靶向干預(yù)FXS中信號(hào)通路、基因編輯逆轉(zhuǎn)FMR1沉默以及靶向降解FXS異常表達(dá)蛋白的治療策略。 

【文章來(lái)源】：生命的化學(xué). 2020,40(02)CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【文章目錄】：
1 FMRP
2 致病機(jī)理
3 信號(hào)通路
4 治療策略
5 展望


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]降解致病亨廷頓蛋白的新策略[J]. 李朝陽(yáng),朱成鋼,丁澦,費(fèi)義艷,魯伯塤.  生命的化學(xué). 2019(06)
[2]microRNA在脆性X綜合征發(fā)病機(jī)制中的研究進(jìn)展[J]. 田帥,馬云.  生物化學(xué)與生物物理進(jìn)展. 2016(09)
[3]GABA受體與脆性X染色體綜合征研究新進(jìn)展[J]. 張文華,王云云,丁明柳,劉劍峰.  生物物理學(xué)報(bào). 2013(11)



本文編號(hào)：3159436