發(fā)布時(shí)間：2021-02-04 04:29

　　精神分裂癥（schizophrenia）是一種嚴(yán)重危害人類心靈健康的常見精神疾病,多起病于青壯年,常有特殊的思維、知覺、情感和行為等多方面的障礙和精神活動(dòng)與環(huán)境的不協(xié)調(diào),精神活動(dòng)喪失了統(tǒng)一性、完整性,嚴(yán)重?fù)p害患者的社會(huì)適應(yīng)能力。一般無智能障礙,多數(shù)病程遷延�；颊邉趧�(dòng)能力顯著喪失,給社會(huì)和家庭造成長期沉重的負(fù)擔(dān),并占用大量醫(yī)療衛(wèi)生資源,其對(duì)社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)居各種疾病前列。同時(shí),由于患者的社會(huì)功能的喪失以及法律行為能力的喪失,也給社會(huì)的安定帶來了不利因素。該病的病因及發(fā)病機(jī)制目前尚不清楚。通過家系、雙生子以及寄養(yǎng)子研究都證明了遺傳因素在精神分裂癥的發(fā)病中起著重要的作用。至今,對(duì)精神分裂癥的候選基因研究,已經(jīng)獲得了不少陽性結(jié)果,但重復(fù)性較差。而對(duì)于導(dǎo)致精神分裂癥的主要的、特異性的易感基因的研究,還沒有獲得理想的結(jié)果。本研究以371個(gè)精神分裂癥核心家系、950名患者、1095名與患者無血緣關(guān)系對(duì)照為研究對(duì)象,并將研究對(duì)象分為家系樣本、普通病例對(duì)照樣本以及家系與普通病例對(duì)照整合樣本三組,在4個(gè)候選基因（PLA2G4A、TNXB、KPNB3、PEMT）上選擇了4個(gè)SNPs遺傳標(biāo)記（rs10798059... 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：145 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性方法圖示

Pedigree Database 及 SPSS Database。.6.1.1 Pedigree Database利用 Excel 程序編輯 Pedigree Database。采用通用的遺傳學(xué)分析文件格式，包括編Number，研究對(duì)象的流水編號(hào)），個(gè)體（ID，均為 1），父親（F-ID，均為 0），母親（M-I為 0），性別（Sex，男性為 1，女性為 2），狀態(tài)（State，患者為 2，對(duì)照為 1）及遺記 SNPs 基因型。SNPs 基因型中 1 代表能被限制性內(nèi)切酶切開的堿基，2 代表不能制性內(nèi)切酶切開的堿基，即切開純合型（1/1），雜合型（1/2）及未切開純合型（2/edigree Database 主要用于多位點(diǎn)聯(lián)合分析和數(shù)量性狀分析。見圖 2.2。.6.1.2 SPSS Database利用統(tǒng)計(jì)分析軟件包（statistical packages for social sciences，SPSS 13.0）編輯 SPatabase。輸入內(nèi)容包括樣本編號(hào)、年齡、性別、臨床陽性和陰性癥狀、臨床類型、病格、各 SNP 位點(diǎn)基因型及等位基因等信息。SPSS Database 主要用于數(shù)據(jù)資料的統(tǒng)述。見圖 2.3。

.6.2 數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)分析⑴ Hardy-Weinberg 平衡檢驗(yàn)Hardy-Weinberg 平衡是指一種遺傳性狀或一個(gè)遺傳標(biāo)記發(fā)生頻率在一個(gè)隨機(jī)婚配中，世世代代保持平衡。假定 p 代表雙態(tài)遺傳標(biāo)記的一個(gè)等位基因頻率，q 代表另一位基因頻率，那么在一個(gè)隨機(jī)婚配群體中，基因型頻率分布應(yīng)符合二項(xiàng)式分布：即（ q）2= p2+ 2pq + q2= 1。應(yīng)用 HaploView 4.1 軟件分析病例組和對(duì)照組所研究的所有 SN點(diǎn)基因型頻率的分布是否符合 Hardy-Weinberg 平衡，如果每個(gè)位點(diǎn)的 P 值 > 0.5，明樣本符合 Hardy-Weinberg 平衡。⑵ 相關(guān)性分析應(yīng)用 UNPHASED 3.012 軟件分析 SNPs 分型資料，探討其等位基因、基因型與精裂癥的相關(guān)性，此外應(yīng)用該軟件進(jìn)行基因-基因之間的相互作用以及數(shù)量性狀分析。⑶ 等位基因相關(guān)性分析圖 2.3 SPSS數(shù)據(jù)庫格式示意圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]精神分裂癥致病基因的研究進(jìn)展[J]. 李洪,劉建勛.  神經(jīng)疾病與精神衛(wèi)生. 2003(03)
[2]精神分裂癥心理社會(huì)因素分析流行病學(xué)研究[J]. 林勇強(qiáng).  健康心理學(xué)雜志. 2002(02)
[3]人類基因組計(jì)劃及中國的1%[J]. 趙凌霞.  化石. 2001(02)
[4]蛋白質(zhì)組研究的技術(shù)體系及其進(jìn)展[J]. 成海平,錢小紅.  生物化學(xué)與生物物理進(jìn)展. 2000(06)
[5]蛋白質(zhì)組學(xué)的進(jìn)展[J]. 李林,sunm.shcnc.ac.cn.  生物化學(xué)與生物物理進(jìn)展. 2000(03)
[6]精神分裂癥分析流行病學(xué)的假說相關(guān)性研究[J]. 羅開林.  中國神經(jīng)精神疾病雜志. 1993(02)
[7]后基因組時(shí)代的功能基因組學(xué)[J]. 周冰燚,蔣瑋瑩.  國際遺傳學(xué)雜志. 2007 (04)



本文編號(hào)：3017726