精神分裂癥是迄今為止人類所面臨的最為常見和最為嚴重的精神疾患之一，發(fā)病機制迄今不明，在人群中的患病率約為1％。家系、雙生子和寄養(yǎng)研究都顯示遺傳因素對于精神分裂癥的發(fā)病起主要作用。它是一種復雜的多基因疾病，許多微效或中效基因的相互作用以及與環(huán)境因素的作用導致了疾病的發(fā)生。然而，對疾病易感基因的識別是相當困難的。 多巴胺和5-羥色胺是中樞神經系統(tǒng)兩種重要的神經遞質。許多研究顯示精神分裂癥病人多巴胺和5-羥色胺系統(tǒng)功能異常。此外，多巴胺和5-羥色胺神經傳遞能夠在不同的解剖學水平上相互作用，并影響多巴胺功能的不同方面。因此，多巴胺和5-羥色胺代謝通路上的基因都應作為精神分裂癥遺傳學研究的對象，并且應該系統(tǒng)地研究它們對于該疾病易感性的相互作用和聯(lián)合效應。 在本研究中，我們在北京地區(qū)收集了80例特征明顯、同質性高的偏執(zhí)型精神分裂癥病人和108例嚴格匹配的正常對照，所有樣本均為漢族且互不相關。我們從公共數(shù)據(jù)庫中選擇了50個參與多巴胺和5-羥色胺代謝的酶基因，并且在它們的編碼區(qū)和非翻譯區(qū)選取了167個已報道的單核苷酸多態(tài)性（SNP），通過聚合酶鏈式反應和限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFL... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：134 頁

【學位級別】：博士

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材料與方法
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