1．目的 癡呆是老年人群高發(fā)的認知障礙性疾病。臨床上表現為記憶力減退和認知功能下降，部分嚴重病例伴發(fā)有精神、情感異常。在中國人群癡呆主要為SAD和VD。研究發(fā)現SAD與ApoEε4、ps—1的錯義突變、ps—1多態(tài)性、MTHFR基因的點突變有關，VD與Apoe ε4、MTHFR基因點突變有關，除ApoEε4確切與SAD相關外，其它尚無定論。其中PS—1基因多態(tài)性與SAD的相關性一直存在爭議，國內未見PS-1基因E318G錯義突變與SAD的研究報道，MTHFR基因C677T突變與VD的關系國內亦未見文獻報道。另外，各地報道ApoE等位基因頻率相差較大。為了解北京市癡呆患者ApoEε4的頻率，探討北京市人群癡呆發(fā)病與上述遺傳因素之間的關系，我們收集北京市人群的血樣本，檢測ApoE多態(tài)性、ps—1外顯予8的3’端內含子多態(tài)性、ps—1外顯子9的E318G錯義突變、MTHFR基因C677T突變的頻率，了解北京市癡呆發(fā)病與這些遺傳因素之間的關系，以及上述遺傳因素之間對癡呆發(fā)病有無協(xié)同作用，為癡呆的臨床診斷提供分子生物學指標。 2．方法 癡呆病人血標本來源于北京市醫(yī)院和軍隊休干所... 

【文章來源】：中國人民解放軍醫(yī)學院北京市

【文章頁數】：99 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
第一部分 ApoE基因多態(tài)性與癡呆的關系研究
    前言
    材料和方法
        1. 研究對象
        2. 樣本收集
        3. 實驗試劑和儀器
        4. 實驗方法
    實驗結果
        1. ApoE基因目標片段PCR擴增結果
        2. SAD組、VD組和對照組ApoE基因型、等位基因頻率分布
    討論
    參考文獻
第二部分 PS-1基因多態(tài)性與癡呆的關系研究
    前言
    材料和方法
        1. 研究對象
        2. 實驗試劑和儀器
        3. 實驗方法
        4. 結果判定
        5. 統(tǒng)計學處理
    實驗結果
        1. PS-1基因多態(tài)性目標片段PCR擴增結果
        2. SAD組，VD組和對照組PS-1基因型、等位基因頻率分布
    討論
    參考文獻
第三部分 PS-1基因E318G錯義突變與癡呆的關系研究
    前言
    材料和方法
        1. 研究對象
        2. 樣本收集
        3. 實驗試劑和儀器
        4. 實驗方法
    實驗結果
        1. PS-1基因E318G錯義突變目標片段PCR擴增結果
        2. SAD組、VD組和對照組PS-1基因型、各基因頻率分布
    討論
    參考文獻
第四部分 MTHFR基因C677T突變與癡呆的關系研究
    前言
    材料和方法
        1. 研究對象
        2. 實驗試劑和儀器
        3. 實驗方法
        4. 結果判定
    實驗結果
        1. MTHFR基因 C677T突變目標片段PCR擴增結果
        2. SAD組、VD組和對照組MTHFR基因型、各基因頻率分布
    討論
    參考文獻
結論
致謝
綜述


【參考文獻】：
期刊論文
[1]血管性癡呆載脂蛋白E基因多態(tài)性分析[J]. 張津,賈建平,張新卿,董會卿,周衛(wèi)東,楊靜芳,董秀敏.  中華老年心腦血管病雜志. 2001(01)
[2]阿爾茨海默病患者早老素-1基因與ApoE基因關聯分析[J]. 馬秋蘭,錢采韻,劉焯霖.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2000(06)
[3]阿爾茨海默病患者早老素-1基因內含子多態(tài)性分布的研究[J]. 馬秋蘭,錢采韻,劉焯霖,韓杰.  中華神經科雜志. 2000(05)
[4]老年期癡呆患者血清載脂蛋白E表型分析[J]. 葛煒,程吟梅,張曙云,葉善龍,范平,劉宇,陳俊杰.  中華精神科雜志. 1999(01)
[5]早老素-1基因多態(tài)性與遲發(fā)性老年癡呆的相關性[J]. 畢建紅,張京海,王宜軍,盛云杰,薛慎伍,胡榮東.  前衛(wèi)醫(yī)藥雜志. 1999(01)
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本文編號：2950787