發(fā)布時間：2020-12-30 03:59

　　人類基因組計劃（Human genome project）的宗旨是在基因組 DNA約 3×109對核苷酸序列中，確定所有的基因在染色體上的位置，破譯人類全部的遺傳信息，闡明各個基因的相應(yīng)結(jié)構(gòu)和功能，將人類對于自身的認識定位于分子水平�？梢姡祟惢蚪M計劃不是簡單的數(shù)據(jù)集合，而是對基因組整體進行精細有序的分解，繪制各種圖譜，開拓基因診斷、定位克隆等技術(shù)途徑，透視基因組所表達的能夠操縱生命活動規(guī)律的全部蛋白質(zhì)的表達過程和生物功能。人類基因組計劃的成果可以為人類基因的后續(xù)研究工作劃定新的起點，亦為疾病基因組的誕生提供全新的、可靠的理論背景。疾病基因組學(xué)與藥物基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、環(huán)境基因組學(xué)等已經(jīng)并列成為后基因組時代的新興學(xué)科。它的研究目的是力圖鑒別引起疾病的全部基因，按功能將疾病基因及其產(chǎn)物進行分類，以此來揭示人類疾病的發(fā)病機制。人類大約有 6000 余種單基因疾病和多種多基因疾病，與這些疾病相關(guān)的基因占人類基因結(jié)構(gòu)的重要組成部分。HGP所帶動的疾病基因組學(xué)經(jīng)歷了從“定位克隆”到“定位候選基因”、從單基因疾病到多基因疾病、從純基因研究到基因與環(huán)境的相互作用研究的發(fā)展階段。復(fù)雜的多基因疾病包括... 

【文章來源】：吉林大學(xué)吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：128 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
前 言
英文縮寫
第一章 文獻綜述
    第一節(jié) 精神分裂癥
        1 精神分裂癥概述
        2 精分癥的病因?qū)W研究
            2.1 遺傳因素
            2.2 環(huán)境因素
            2.3 神經(jīng)介質(zhì)功能紊亂
            2.4 腦組織結(jié)構(gòu)與功能改變
            2.5 神經(jīng)發(fā)育障礙
        3 精分癥的臨床診斷與分型
            3.1 臨床診斷
            3.2 臨床分型
        4 精分癥的遺傳學(xué)研究
            4.1 精分癥的遺傳學(xué)研究方法
            4.2 精分癥遺傳學(xué)研究新進展
        5 精分癥流行病學(xué)與分子流行病學(xué)
            5.1 精分癥流行病學(xué)
            5.2 精分癥分子流行病學(xué)
    第二節(jié) 單核苷酸多態(tài)性
        1 概述
        2 SNPs 的基本特征
        3 SNPs 的篩查與定位
        4 SNPs 的重大醫(yī)學(xué)意義
            4.1 復(fù)雜疾病的基因定位
            4.2 環(huán)境因子易感基因的檢測
            4.3 指導(dǎo)用藥和藥物設(shè)計
            4.4 法醫(yī)學(xué)應(yīng)用
    第三節(jié) 人類基因組與人類基因組計劃
        1 人類基因組
        2 人類基因組計劃
            2.1 概述
            2.2 人類基因組計劃的研究內(nèi)容及成果
            2.3 人類基因組計劃的重大意義
    第四節(jié) 疾病基因組學(xué)
        1 疾病基因組學(xué)的研究內(nèi)容
        2 疾病基因組學(xué)研究的前景展望
            2.1 疾病基因信息系統(tǒng)化管理
            2.2 推動和促進生物信息學(xué)的發(fā)展
            2.3 構(gòu)建全新的醫(yī)藥市場秩序，保護遺傳信息資源
第二章 材料與方法
    1 研究對象
    2 主要器材儀器與試劑
    3 選定 SNPs
    4 引物設(shè)計
    5 基因型的確定
    6 數(shù)據(jù)處理與統(tǒng)計學(xué)分析
    7 遺傳標記的選擇
第三章 實驗結(jié)果
    1 等位基因及基因型頻率
    2 Hardy-Weinberg 平衡檢驗結(jié)果
    3 遺傳標記之間連鎖不平衡程度的檢驗
    4 SNPs 與精分癥相關(guān)性分析
        4.1 傳遞不平衡（TDT）分析結(jié)果
        4.2 單倍體相對風(fēng)險（HRR）分析結(jié)果
        4.3 臨床亞組分析結(jié)果
        4.4 單個單倍體傳遞卡方檢驗結(jié)果
        4.5 全部單倍體傳遞卡方檢驗結(jié)果
    5 SNPs 與精分癥臨床癥狀相關(guān)性分析
        5.1 SNPs 等位基因多態(tài)性與精分癥臨床癥狀相關(guān)性分析結(jié)果
        5.2 SNPs 基因型與精分癥臨床癥狀相關(guān)性分析結(jié)果
第四章 討論
    1 OPRM1 基因
        1.1 概述
        1.2 OPRM1 基因與精分癥及其臨床癥狀的關(guān)系
    2 PIP3-E 基因
        2.1 概述
        2.2 PIP3-E 基因與精分癥及其臨床癥狀的關(guān)系
    3 SYNJ2 基因
        3.1 概述
        3.2 SYNJ2 基因與精分癥及其臨床癥狀的關(guān)系
    4 SLC22A1（OCT1）基因
        4.1 概述
        4.2 OCT1 基因與精分癥及其臨床癥狀的關(guān)系
    5 實驗設(shè)計的合理性與結(jié)果的準確性
        5.1 樣本的選擇
        5.2 遺傳標記的選擇
        5.3 遺傳標記之間的距離
        5.4 遺傳統(tǒng)計方法的選擇
    6 小結(jié)
結(jié) 論
參考文獻
附 件
作者簡介
論文摘要（中文）
論文摘要（英文）
致 謝
吉林大學(xué)博士學(xué)位論文原創(chuàng)性聲明


【參考文獻】：
期刊論文
[1]磷酯酰肌醇-3激酶家族研究進展[J]. 楊章民.  國外醫(yī)學(xué)(分子生物學(xué)分冊). 2003(05)
[2]多巴胺受體與精神分裂癥關(guān)系的研究現(xiàn)狀[J]. 劉建新.  國外醫(yī)學(xué).臨床生物化學(xué)與檢驗學(xué)分冊. 2003(04)
[3]突觸素在神經(jīng)元發(fā)育過程中的作用[J]. 辛洪啟.  國外醫(yī)學(xué)(神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分冊). 2003(03)
[4]DQA1、DQB1和DQB2基因多態(tài)性與精神分裂癥的關(guān)系[J]. 于雅琴,陶然,史杰萍,桑紅,張萱,尉軍,劉樹錚.  吉林大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2003(01)
[5]單核苷酸多態(tài)性研究進展及其在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用[J]. 李彩霞,鄭秀芬.  國外醫(yī)學(xué)(分子生物學(xué)分冊). 2002(04)
[6]阿片受體功能研究進展(綜述)[J]. 孟愛民,劉景生.  中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志. 2002(03)
[7]6號染色體微衛(wèi)星標記與精神分裂癥的連鎖不平衡研究[J]. 鄧紅,劉協(xié)和,蔡貴慶,Henry Terwedow,王朝羲,徐欣.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2002(01)
[8]基因芯片技術(shù)及其在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用新進展[J]. 韓安家,熊敏.  中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報. 2001(05)
[9]人類基因組計劃及中國的1%[J]. 趙凌霞.  化石. 2001(02)
[10]精神分裂癥的分子遺傳學(xué)研究進展[J]. 鄧紅,劉協(xié)和,孫學(xué)禮.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2000(06)



本文編號：2946943