人類基因組計(jì)劃（Human genome project）的宗旨是在基因組 DNA約 3×109對(duì)核苷酸序列中，確定所有的基因在染色體上的位置，破譯人類全部的遺傳信息，闡明各個(gè)基因的相應(yīng)結(jié)構(gòu)和功能，將人類對(duì)于自身的認(rèn)識(shí)定位于分子水平�？梢�(jiàn)，人類基因組計(jì)劃不是簡(jiǎn)單的數(shù)據(jù)集合，而是對(duì)基因組整體進(jìn)行精細(xì)有序的分解，繪制各種圖譜，開(kāi)拓基因診斷、定位克隆等技術(shù)途徑，透視基因組所表達(dá)的能夠操縱生命活動(dòng)規(guī)律的全部蛋白質(zhì)的表達(dá)過(guò)程和生物功能。人類基因組計(jì)劃的成果可以為人類基因的后續(xù)研究工作劃定新的起點(diǎn)，亦為疾病基因組的誕生提供全新的、可靠的理論背景。疾病基因組學(xué)與藥物基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、環(huán)境基因組學(xué)等已經(jīng)并列成為后基因組時(shí)代的新興學(xué)科。它的研究目的是力圖鑒別引起疾病的全部基因，按功能將疾病基因及其產(chǎn)物進(jìn)行分類，以此來(lái)揭示人類疾病的發(fā)病機(jī)制。人類大約有 6000 余種單基因疾病和多種多基因疾病，與這些疾病相關(guān)的基因占人類基因結(jié)構(gòu)的重要組成部分。HGP所帶動(dòng)的疾病基因組學(xué)經(jīng)歷了從“定位克隆”到“定位候選基因”、從單基因疾病到多基因疾病、從純基因研究到基因與環(huán)境的相互作用研究的發(fā)展階段。復(fù)雜的多基因疾病包括... 

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【文章頁(yè)數(shù)】：128 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
前 言
英文縮寫(xiě)
第一章 文獻(xiàn)綜述
    第一節(jié) 精神分裂癥
        1 精神分裂癥概述
        2 精分癥的病因?qū)W研究
            2.1 遺傳因素
            2.2 環(huán)境因素
            2.3 神經(jīng)介質(zhì)功能紊亂
            2.4 腦組織結(jié)構(gòu)與功能改變
            2.5 神經(jīng)發(fā)育障礙
        3 精分癥的臨床診斷與分型
            3.1 臨床診斷
            3.2 臨床分型
        4 精分癥的遺傳學(xué)研究
            4.1 精分癥的遺傳學(xué)研究方法
            4.2 精分癥遺傳學(xué)研究新進(jìn)展
        5 精分癥流行病學(xué)與分子流行病學(xué)
            5.1 精分癥流行病學(xué)
            5.2 精分癥分子流行病學(xué)
    第二節(jié) 單核苷酸多態(tài)性
        1 概述
        2 SNPs 的基本特征
        3 SNPs 的篩查與定位
        4 SNPs 的重大醫(yī)學(xué)意義
            4.1 復(fù)雜疾病的基因定位
            4.2 環(huán)境因子易感基因的檢測(cè)
            4.3 指導(dǎo)用藥和藥物設(shè)計(jì)
            4.4 法醫(yī)學(xué)應(yīng)用
    第三節(jié) 人類基因組與人類基因組計(jì)劃
        1 人類基因組
        2 人類基因組計(jì)劃
            2.1 概述
            2.2 人類基因組計(jì)劃的研究?jī)?nèi)容及成果
            2.3 人類基因組計(jì)劃的重大意義
    第四節(jié) 疾病基因組學(xué)
        1 疾病基因組學(xué)的研究?jī)?nèi)容
        2 疾病基因組學(xué)研究的前景展望
            2.1 疾病基因信息系統(tǒng)化管理
            2.2 推動(dòng)和促進(jìn)生物信息學(xué)的發(fā)展
            2.3 構(gòu)建全新的醫(yī)藥市場(chǎng)秩序，保護(hù)遺傳信息資源
第二章 材料與方法
    1 研究對(duì)象
    2 主要器材儀器與試劑
    3 選定 SNPs
    4 引物設(shè)計(jì)
    5 基因型的確定
    6 數(shù)據(jù)處理與統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
    7 遺傳標(biāo)記的選擇
第三章 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    1 等位基因及基因型頻率
    2 Hardy-Weinberg 平衡檢驗(yàn)結(jié)果
    3 遺傳標(biāo)記之間連鎖不平衡程度的檢驗(yàn)
    4 SNPs 與精分癥相關(guān)性分析
        4.1 傳遞不平衡（TDT）分析結(jié)果
        4.2 單倍體相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)（HRR）分析結(jié)果
        4.3 臨床亞組分析結(jié)果
        4.4 單個(gè)單倍體傳遞卡方檢驗(yàn)結(jié)果
        4.5 全部單倍體傳遞卡方檢驗(yàn)結(jié)果
    5 SNPs 與精分癥臨床癥狀相關(guān)性分析
        5.1 SNPs 等位基因多態(tài)性與精分癥臨床癥狀相關(guān)性分析結(jié)果
        5.2 SNPs 基因型與精分癥臨床癥狀相關(guān)性分析結(jié)果
第四章 討論
    1 OPRM1 基因
        1.1 概述
        1.2 OPRM1 基因與精分癥及其臨床癥狀的關(guān)系
    2 PIP3-E 基因
        2.1 概述
        2.2 PIP3-E 基因與精分癥及其臨床癥狀的關(guān)系
    3 SYNJ2 基因
        3.1 概述
        3.2 SYNJ2 基因與精分癥及其臨床癥狀的關(guān)系
    4 SLC22A1（OCT1）基因
        4.1 概述
        4.2 OCT1 基因與精分癥及其臨床癥狀的關(guān)系
    5 實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的合理性與結(jié)果的準(zhǔn)確性
        5.1 樣本的選擇
        5.2 遺傳標(biāo)記的選擇
        5.3 遺傳標(biāo)記之間的距離
        5.4 遺傳統(tǒng)計(jì)方法的選擇
    6 小結(jié)
結(jié) 論
參考文獻(xiàn)
附 件
作者簡(jiǎn)介
論文摘要（中文）
論文摘要（英文）
致 謝
吉林大學(xué)博士學(xué)位論文原創(chuàng)性聲明


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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[3]突觸素在神經(jīng)元發(fā)育過(guò)程中的作用[J]. 辛洪啟.  國(guó)外醫(yī)學(xué)(神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)分冊(cè)). 2003(03)
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