目的 對1個早發(fā)型家族性阿爾茨海默病家系的臨床特點和致病基因突變進(jìn)行研究。方法 收集2018年3月就診盛京醫(yī)院的先證者及其家系成員的基本資料、臨床特點和輔助檢查結(jié)果。對先證者采血并使用高通量測序技術(shù)進(jìn)行53個癡呆相關(guān)基因的檢測。對家系中部分成員采血,采用Sanger測序法進(jìn)行先證者突變位點的驗證。結(jié)果 先證者為女性,42歲。該家系中共有5例已發(fā)病的阿爾茨海默病患者,其中1例發(fā)病年齡為33歲,先證者發(fā)病年齡為37歲。在先證者中檢測到了早老素1(PS1)基因編碼區(qū)第7外顯子的698號核苷酸由胸腺嘧啶變異為胞嘧啶,導(dǎo)致第233號氨基酸由甲硫氨酸變異為蘇氨酸(M233T)。在2名尚未發(fā)病的年輕家系成員中也檢測到了該位點的突變。結(jié)論 PS1基因M233T突變可導(dǎo)致早發(fā)型家族性阿爾茨海默病,此家系為國內(nèi)第一個PS1基因M233T突變的家系,值得臨床重視。 

【文章來源】：中華神經(jīng)科雜志. 2019年03期 第197-201頁

【文章頁數(shù)】：5 頁


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