目的:探討山西省漢族人載脂蛋白E (ApoE)基因多態(tài)性、膽固醇24S-羥化酶(CYP46)基因多態(tài)性在阿爾茨海默病(AD)發(fā)病中的作用。 方法:應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)方法,檢測(cè)40例AD患者(年齡≥65歲)和36例體檢健康老年人ApoE基因、CYP46基因多態(tài)性,進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析。 結(jié)果:1、AD組與對(duì)照組比較,AD組等位基因ε4頻率顯著升高(χ2 =16.151, P0.001), ApoEε4等位基因可增加AD的患病風(fēng)險(xiǎn)(OR=9.281,95%CI(2.650-32.497),P=0.000),而ε3等位基因?qū)τ贏D具有保護(hù)作用(OR=0.314,95%CI (0.149-0.663), P=0.002)。 2、AD組與對(duì)照組CYP46基因的3種基因型分布總體差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2 =6.863, P=0.032), AD組T等位基因頻率明顯高于健康對(duì)照組(χ2 =4.823,P=0.028)。ApoEε4等位基因不影響CYP46基因型或等位基因的分布頻率。 3、兩組按年齡分層后,大于70歲時(shí),ApoE三種等位基因在兩組之間有顯著差異(χ2=15.343,P=0.000);在小于等于70歲時(shí),兩組之間差異無(wú)顯著性。年齡在70歲以上,ApoEε4等位基因?qū)D的患病風(fēng)險(xiǎn)增加到21倍(OR=21.579, 95%CI (2.761-168.680),P= 0.000)。而CYP46基因經(jīng)年齡分層后其等位基因在兩組之間差異無(wú)顯著性(P0.05)。結(jié)論:本研究顯示:ApoEε4等位基因是散發(fā)性AD的主要危險(xiǎn)因素,并與年齡有相關(guān)性,ε3等位基因是AD的保護(hù)因素;CYP46 T等位基因可能是AD發(fā)病的危險(xiǎn)因素,ApoEε4等位基因不影響CYP46基因型或等位基因的分布頻率;ApoE基因多態(tài)性和CYP46基因多態(tài)性與AD呈正相關(guān)。
【學(xué)位單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2009
【中圖分類(lèi)】：R749.16
【部分圖文】：

圖 1： ApoE 基因 PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物 PAGE 電泳圖M: GeneRulerTM50bpDNA Ladder1－7 泳道為 ApoE PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物(292bp）圖 2： ApoE 基因 PCR 產(chǎn)物及經(jīng) HhaI 酶切后的 PAGE 電泳圖

13圖 2： ApoE 基因 PCR 產(chǎn)物及經(jīng) HhaI 酶切后的 PAGE 電泳圖M：pCU19DNA/MspI(HpaII)Marker,23; 1.基因型 ε4/3;2.基因型 ε3/2; 3.基因型 ε3/3; 4.基因型 ε4/4;5.基因型 ε4/2

圖 3： CYP46 基因 PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物瓊脂糖凝膠電泳圖M: GeneRulerTM50bpDNA Ladder1－6 泳道為 CYP46 PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物(285bp）
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本文編號(hào)：2859518