【摘要】：正基因重排可以導(dǎo)致基因拷貝數(shù)變異(CNV),即1 kb以上的基因組大片段的拷貝數(shù)增加或減少。對(duì)于小部分精神分裂癥或自閉癥患者而言,由等位基因CNV所造成的認(rèn)知障礙或成為致病的主要因素。近日,冰島人類遺傳學(xué)研究與分析公司deCODE Genetics的科學(xué)家對(duì)一組冰島的CNV攜帶者展開了相關(guān)研究。他們發(fā)現(xiàn)CNV攜帶者存在類似精神分裂癥患者的大腦認(rèn)知異�，F(xiàn)象,且具有患精神分裂癥或自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。認(rèn)知測(cè)試的結(jié)果顯示,CNV攜帶者的IQ與正常人無(wú)明顯區(qū)別,但CNV
[Abstract]:Positive gene rearrangement can lead to the increase or decrease of copy number of large genomic segments with gene copy number variation (CNV),) or more than 1 kb. For a small number of schizophrenic or autistic patients, cognitive impairment caused by allelic CNV may be a major cause of illness. Scientists at the Icelandic human genetics research and analysis firm deCODE Genetics have studied a group of Icelandic CNV carriers. They found that CNV carriers had cognitive abnormalities similar to schizophrenia and were at risk for schizophrenia or autism. The results of cognitive tests showed that there was no significant difference between the IQ of CNV carriers and normal persons, but the CNV was not different from that of normal subjects.
【分類號(hào)】：R749.3

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5 薛t，

本文編號(hào)：2202696