本文選題：MECP重復(fù)綜合征　切入點：癲vN　出處：《中國當(dāng)代兒科雜志》2017年05期

【摘要】：MECP2重復(fù)綜合征(MDS)是兒科少見病,主要表現(xiàn)為運動發(fā)育落后、語言缺失或落后、反復(fù)感染、嚴(yán)重智力障礙、癲vN、孤獨癥樣表現(xiàn)及嬰兒早期肌張力低下等。該文3例患兒均為男孩,病例1、2首發(fā)表現(xiàn)為運動發(fā)育落后、語言缺失或落后,病例3首發(fā)表現(xiàn)為反復(fù)感染,查體均有肌張力均低下、病理征均陰性。病例1有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作,腦電圖示局灶性發(fā)作,予奧卡西平、左乙拉西坦、氯硝基安定聯(lián)合抗癲vN治療,癲vN發(fā)作控制。病例3出現(xiàn)過失神發(fā)作1次及點頭發(fā)作3次,發(fā)作間期多次腦電圖正常,未予抗癲vN治療。3例患兒的反復(fù)感染隨年齡增長得到改善,語言及智力改善不明顯。微陣列比較基因組雜交技術(shù)(aCGH)檢測發(fā)現(xiàn)3例患兒的X染色體存在MECP2基因重復(fù),確診為MDS。對于發(fā)育落后伴反復(fù)感染、癲vN發(fā)作的患兒,應(yīng)考慮到MDS可能,早期行aCGH檢測有助于診斷。
[Abstract]:MECP2 repeat syndrome (MECP2) is a rare disease in pediatrics, which is characterized by dyskinesia, language deficit, recurrent infection, severe mental retardation, epilepsy, autistic manifestations and early muscular dystonia. The first manifestation of case 1 was dyskinesia, language loss or backwardness, case 3 showed repeated infection, muscle tension was low and pathological signs were negative. Case 1 had generalized tonic-clonic seizure. Electroencephalogram (EEG) showed focal seizure, which was treated with oxcarbazepine, levoethylacetam, clonazepam combined with antiepileptic vN. Case 3 had one aphasia and three nodding seizures, and the EEG was normal during the interictal period. The repeated infection of children without antiepileptic vN therapy improved with age, but the language and intelligence were not improved obviously. Microarray comparative genomic hybridization technique revealed that there was MECP2 gene duplication on X chromosome in 3 cases. For children with developmental retardation and recurrent infection, the possibility of MDS should be considered, and early detection of aCGH would be helpful for diagnosis.
【作者單位】： 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科;
【分類號】：R749.94

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本文編號：1657996