本文選題：阿爾茨海默病　切入點：SORCS1　出處：《青島大學》2013年碩士論文　論文類型：學位論文

【摘要】：目的：目前研究表明,SORCS1編碼蛋白通過參與p-淀粉樣蛋白(Aβ)的生成和清除進而影響阿爾茨海默病(AD)的發(fā)病,同時在高加索人群中發(fā)現(xiàn)了SORCS1基因多態(tài)性(rs12571141, rs17277986和rs6584777)與AD發(fā)病的密切相關性,本研究旨在北方漢族人群中研究SORCS1基因多態(tài)性與AD的關聯(lián)性。 方法：分別選取598個AD病人和600個性別、年齡與之相匹配的健康對照作為實驗對象。我們應用連接酶測定反應PCR法(LDR-PCR)對SORCS1基因中的三個候選位點及載脂蛋白E (APOE) s4進行基因分型,同時根據APOE基因的攜帶情況對實驗對象進行分層,應用卡方檢驗和Logistic回歸方法進行關聯(lián)分析及單體型分析。 結果：在總體樣本中,我們并未發(fā)現(xiàn)SORCS1基因多態(tài)性和AD的關聯(lián)性,然而,在APOE(+)組SORCS1基因多態(tài)性和AD之間表現(xiàn)出了相關性(rs12571141:P=0.001, rs17277986:P=0.005, rs6584777:P=0.023)。并且在多因素回歸分析(rs12571141: P=0.002, OR=0.424; rsl7277986:P=0.004, OR=0.447; rs6584777:P=0.019OR=0.523)和單體型分析(GCC:P=0.002, ATT:P=0.002, ACC:P=0.025)中我們再次驗證這種相關性。 結論：本研究進一步證實了在漢族人群中SORCS1作為AD的候選基因。SORCS1基因可能通過與APOE基因之間的相互作用來影響Aβ的生成和清除進而對阿爾茨海默病的發(fā)病產生影響。
[Abstract]:Objective: current studies have shown that the protein encoding SORCS1 affects the pathogenesis of Alzheimer's disease by participating in the production and clearance of pamyloid protein A 尾. At the same time, the association of SORCS1 gene polymorphism rs12571141, rs17277986 and rs6584777) with AD was found in Caucasian population. The aim of this study was to study the association between SORCS1 gene polymorphism and AD in northern Han population. Methods: 598 AD patients and 600 genders were selected. The three candidate sites of SORCS1 gene and apolipoprotein E (apo) s4 were genotyped by ligase assay (PCR). At the same time, the subjects were stratified according to the carrying of APOE gene, and the correlation analysis and haplotype analysis were carried out by chi-square test and Logistic regression method. Results: in the overall sample, we found no association between SORCS1 gene polymorphism and AD, however, There was a correlation between polymorphism of SORCS1 gene rs12571141: P0. 001, rs17277986: P0. 005, rs65847: 77: P0. 02323 in the APOE() group. And in the multivariate regression analysis, rs12571141: P = 0.002, OR0.424; rsl7277986: P0. 004, OR0.447; rs6584777: P0.019OR0.52323) and haplotype analysis GCCP 0.002, ATTP0. 002, ACCP0. 025). Conclusion: this study further confirmed that SORCS1 as a candidate gene for AD. SORCS1 gene may affect the production and clearance of A 尾 by interacting with APOE gene in Han population, which may have an effect on the pathogenesis of Alzheimer's disease.
【學位授予單位】：青島大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R749.16

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