本文關(guān)鍵詞： 注意缺陷多動(dòng)障礙 去甲腎上腺素轉(zhuǎn)運(yùn)體 基因 關(guān)聯(lián)研究　出處：《中國(guó)心理衛(wèi)生雜志》2014年02期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:探討單純注意缺陷多動(dòng)障礙與去甲腎上腺素轉(zhuǎn)運(yùn)體基因(NET1)多態(tài)之間的關(guān)聯(lián)。方法:依據(jù)美國(guó)精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)第4版(DSM-IV)診斷標(biāo)準(zhǔn),采用兒童臨床診斷性會(huì)談量表(CDIS)進(jìn)行共患病評(píng)定以及亞型劃分,該量表將ADHD分為3個(gè)亞型:注意缺陷為主型(ADHD-I)、多動(dòng)沖動(dòng)為主型(ADHD-HI)和混合型(ADHD-C)。納入936名健康對(duì)照和491例單純ADHD兒童(含350個(gè)核心家系),其中有276例ADHD-I兒童,34例ADHD-HI兒童,181例ADHD-C兒童。進(jìn)行NET1基因的6個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNPs)位點(diǎn)的基因型檢測(cè),采用傳遞不平衡檢驗(yàn)、χ2檢驗(yàn)對(duì)單個(gè)SNP位點(diǎn)及單體型與單純ADHD進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析。結(jié)果:家系研究結(jié)果顯示,在女性單純ADHD家系中,rs36009的C等位基因存在過度傳遞趨勢(shì)(24 vs.10,P=0.016,校正P=0.090),由rs36009、rs2242447構(gòu)成的TC單體型存在傳遞減少的趨勢(shì)(13 vs.25,P=0.044,校正P=0.071)。分亞型分析顯示,rs2279805的T等位基因在單純ADHD-I家系以及男性單純ADHD-I家系中存在過度傳遞趨勢(shì)(86 vs.57,P=0.015,校正P=0.091)或者過度傳遞(71 vs.40,P=0.003,校正P=0.018)。在女性單純ADHD-I家系中,rs36009的C等位基因存在過度傳遞(21 vs.7,P=0.008,校正P=0.039),rs36009、rs2242447構(gòu)成的TC單體型存在傳遞減少的趨勢(shì)(9 vs.21,P=0.029,校正P=0.058)。病例對(duì)照關(guān)聯(lián)分析結(jié)果顯示,rs3785143的C等位基因在單純ADHD樣本中的分布頻率具有高于對(duì)照組的趨勢(shì)(0.870 vs.0.832,P=0.010,校正P=0.056),在ADHD-I以及男性單純ADHD-I樣本中的分布頻率高于對(duì)照組(0.882 vs.0.832,校正P=0.025)或者具有高于對(duì)照組的趨勢(shì)(0.894 vs.0.842,P=0.010,校正P=0.054)。結(jié)論:NET1可能是單純ADHD,尤其是單純ADHD-I的易感基因。
[Abstract]:Objective: to investigate the association between pure attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and norepinephrine transporter gene (NET1) polymorphism. Methods: according to the American Manual for the diagnosis and Statistics of Mental Disorder, DSM-IV4). Diagnostic criteria. The children's clinical diagnostic interview scale (CDIS) was used to assess the prevalence and subtype of ADHD, which was divided into three subtypes: ADHD-I. 936 healthy controls and 491 simple ADHD children (including 350 nuclear families) were included in the study. There were 276 ADHD-I children with 34 ADHD-HI children. The genotypes of 6 single nucleotide polymorphisms (SNPs) of NET1 gene were detected in 181 children with ADHD-C. Transmission disequilibrium test was used. 蠂 2 test was used to analyze the association between single SNP locus and haplotype with simple ADHD. Results: the results of pedigree study showed that in female ADHD families. The C allele of rs36009 has a tendency of over-transference from 24 vs.10 to 0.016, corrected by rs36009 0.090. The haplotype of TC composed by rs2242447 has the tendency of decreasing transmission, 13 vs.25m P0.044, and corrected P0. 071. The subtype analysis shows that there is a tendency to decrease the transmission rate of TC haplotype. The T allele of rs2279805 has a tendency of over transmission in ADHD-I families and in male families with ADHD-I alone (86 vs.57). Correction of P0. 091) or over transmission of 71 vs.40, P0. 003, and correction of P0. 018. In female families with ADHD-I alone. The C allele of rs36009 was over-transferred to 21 vs.7, P0. 008, and corrected by p0. 039 and rs36009. The haplotype of TC constituted by rs2242447 showed a tendency of decreasing transmission. 9 vs.21 ~ (1) P0. 029, corrected by P0. 058. The results of case-control association analysis showed that there was a decrease in the transmission of TC haplotype. The distribution frequency of C allele of rs3785143 in simple ADHD samples was higher than that in control group (0.870 vs.0.832). The distribution frequency of ADHD-I and male simple ADHD-I samples was higher than that of control group (0.882 vs.0.832). Correction Pu 0.025) or with a trend higher than that of the control group (0.894 vs.0.842 P0. 010). Conclusion: 1. NET1 may be a simple susceptibility gene to ADHD, especially to ADHD-I.
【作者單位】： 北京大學(xué)第六醫(yī)院;北京大學(xué)精神衛(wèi)生研究所;衛(wèi)生部精神衛(wèi)生學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室(北京大學(xué));
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81071109,81301171) 教育部新世紀(jì)優(yōu)秀人才支持計(jì)劃基金項(xiàng)目(NCET-11-0013)
【分類號(hào)】：R749.94
【正文快照】： 注意缺陷多動(dòng)障礙(attention-deficit/hyperac-tivity disorder,ADHD)是兒童期最常見的行為問題,主要表現(xiàn)為注意力不集中、多動(dòng)和沖動(dòng)等癥狀,其患病率為5.9%~7.1%[1]。ADHD是常見的遺傳性精神障礙之一,一項(xiàng)基于雙生子和寄養(yǎng)子的薈萃分析結(jié)果表明ADHD注意缺陷和多動(dòng)沖動(dòng)兩個(gè)維

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1475058