分揀蛋白受體1基因多態(tài)位點(diǎn)rs1133174與中國(guó)漢族遺忘型輕度認(rèn)知損傷風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)研究
本文關(guān)鍵詞: 分揀蛋白受體基因 輕度認(rèn)知損傷 單核苷酸多態(tài)性 中國(guó)漢族 出處:《南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版)》2016年03期 論文類型:期刊論文
【摘要】:目的 :探討分揀蛋白受體1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因rs1133174多態(tài)性位點(diǎn)與遺忘型輕度認(rèn)知損傷(amnestic mild cognitive impairment,a MCI)風(fēng)險(xiǎn)的相關(guān)性。方法 :募集了63例a MCI患者和179例正常健康對(duì)照,利用連接酶檢測(cè)-聚合酶鏈反應(yīng)(LDR-PCR)方法對(duì)SORL1基因多態(tài)性位點(diǎn)rs1133174進(jìn)行基因分型,比較等位基因和基因型與a MCI發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。結(jié)果:a MCI組中SORL1基因rs1133174等位基因G的頻率顯著高于正常對(duì)照組(OR=2.221,95%CI=1.396~3.533,P=0.000 6)。Logistic回歸分析顯示G等位基因攜帶者患病風(fēng)險(xiǎn)較非攜帶者增加(GG+GA vs.AA,OR=2.713,95%CI=1.495~4.918,P=0.000 5)。此外,分層分析發(fā)現(xiàn)多態(tài)性位點(diǎn)rs1133174可能是獨(dú)立的風(fēng)險(xiǎn)因素。結(jié)論 :SORL1基因rs1133174多態(tài)性位點(diǎn)與中國(guó)漢族人群a MCI風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。
[Abstract]:Objective: to investigate the sortilin-related receptor 1 protein receptor. SORL1) gene rs1133174 polymorphism and amnestic mild cognitive impairment in amnesia. Methods: 63 patients with a MCI and 179 healthy controls were recruited. Polymerase chain reaction (PCR) LDR-PCR method was used to type the SORL1 gene polymorphism locus (rs1133174). Results the frequency of rs1133174 allele G of SORL1 gene in the MCI group was significantly higher than that in the normal control group (P < 0.05). OR=2.221. [95] CII 1.396 / 3.533. Logistic regression analysis showed that G allele carriers had higher risk of GG GA vs.AAORA 2.713 than non-carriers. 95 / CI1.495 / 4.918 / 0.0005. In addition. Stratified analysis revealed that the polymorphic locus rs1133174 may be an independent risk factor. Conclusion the rs1133174 polymorphism locus of the 1: SORL1 gene is associated with the Chinese Han population a. MCI risk related.
【作者單位】: 南京市祖堂山精神病院;南京醫(yī)科大學(xué)附屬無(wú)錫精神衛(wèi)生中心;青島市精神衛(wèi)生中心;
【基金】:無(wú)錫市衛(wèi)生局課題(Q201208);南京醫(yī)科大學(xué)科技發(fā)展基金項(xiàng)目(2013NJMU203);
【分類號(hào)】:R749.1
【正文快照】: 阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一種嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變,以認(rèn)知功能障礙和記憶力損傷為主要臨床表現(xiàn)。其最主要的病理特征是細(xì)胞外淀粉樣蛋白沉積形成的老年斑和細(xì)胞內(nèi)的神經(jīng)纖維纏結(jié)[1]。輕度認(rèn)知功能損傷(mild cognitiveimpairment,MCI)是指患者表現(xiàn)為
【參考文獻(xiàn)】
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【共引文獻(xiàn)】
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本文編號(hào):1443132
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