PLA2G12A基因多態(tài)性與中國北方漢族兒童孤獨癥譜系障礙的關(guān)聯(lián)性分析
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【摘要】:目的:研究PLA2G12A基因單核苷酸多態(tài)性(SNPs)與中國北方漢族兒童孤獨癥譜系障礙(ASD)的關(guān)聯(lián)性,探討PLA2G12A基因是否是ASD的易感基因。方法:采用Sequenom Mass ARRAY系統(tǒng)對納入的85例ASD患兒(病例組)和183名健康兒童(對照組)PLA2G12A基因上的4個SNPs位點(rs6533451、rs2285714、rs2285713和rs11728699)進行基因型和等位基因檢測;采用在線SNPStats分析程序行HardyWeioberg檢驗,分析2組研究對象基因型和等位基因型頻數(shù)分布的差異;采用遺傳模型分析各位點的基因多態(tài)性與ASD的關(guān)聯(lián)性;采用Haploview 4.2軟件分析各個單體型與ASD的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果:病例組和對照組研究對象PLA2G12A基因4個位點的基因型和等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡檢驗(P0.05)。病例組和對照組PLA2G12A基因的4個位點基因型和等位基因頻數(shù)分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);5個遺傳模型下,各位點多態(tài)性與ASD均無關(guān)聯(lián)(P0.05);3個位點(rs6533451、rs2285714和rs11728699)組成的單體型與ASD無關(guān)聯(lián)(P0.05)。結(jié)論:PLA2G12A可能不是中國北方漢族兒童ASD的易感基因。
【作者單位】: 吉林大學(xué)第一醫(yī)院二部兒科;吉林大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院流行病與衛(wèi)生統(tǒng)計學(xué)教研室;吉林大學(xué)第一醫(yī)院兒科;東北師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳與細胞研究所;
【基金】:國家科技部國際科技合作專項基金資助課題(2015DFA31580) 中國博士后基金會第53批中國博士后科學(xué)基金項目資助課題(2013M530989) 吉林省科技廳重點實驗室專項項目資助課題(20140622001JC,20160622020JC)
【分類號】:R749.94
【正文快照】: 孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder,ASD)是一種以社會交流障礙、語言交流障礙、重復(fù)刻板的行為方式和興趣為核心癥狀的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病[1]。ASD一般在3歲前發(fā)病,WHO的診斷指導(dǎo)意見為其在約2歲時能被確診[2]。2012年美國疾病預(yù)防控制中心[3]報道:ASD在男孩中的患病率
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,本文編號:1245594
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