本文關鍵詞：激肽釋放酶—激肽系統(tǒng)基因多態(tài)性與阿爾茨海默病的關系

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【摘要】：目的：探討湖南地區(qū)漢族人群KKS中的KLK1、KNG1及ACE基因多態(tài)性與遲發(fā)型阿爾茨海默病(LOAD)的關系。 方法：采用病例對照的研究方法,選取LOAD患者共201例作為AD組,另選擇年齡及性別相匹配的非AD人群257例作為對照組。運用飛行時間質譜(MALDI-TOF MS)檢測技術對組織型激肽釋放酶(KLK1)基因的rs5516位點、激肽原(KNG1)基因的rs710446、 rs2304456位點及血管緊張素轉化酶(ACE)基因的rs4291、rs4309、 rs4343位點進行基因分型檢測,最后統(tǒng)計并分析六個位點基因型頻率、等位基因頻率以及KNG1、ACE基因單體型頻率在兩組的差異。 結果： 1.KLK1基因rs5516、KNG1基因rs710446、rs2304456及ACE基因rs4291、rs4343位點基因型頻率和等位基因頻率在AD組及對照組之間差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。 2.ACE基因rs4309位點基因型頻率和等位基因頻率在AD組及對照組之間差異有統(tǒng)計學意義,AD組C等位基因頻率顯著升高(P0.05)；多因素Logistic回歸分析結果顯示,rs4309的CC和CT基因型更容易發(fā)展為AD(OR=2.852,95%CI=1.653-4.922,P0.05)。 3.KNG1基因的rs710446、rs2304456位點構成的三個單體型(AG、AT、GT)在AD組和對照組比較差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05)。 4.ACE基因rs4291、rs4309、rs4343位點構成的六個單體型(ATA、ACA、TCA、TCG、TTA、TTG)中ATA、ACA、TCA在AD組和對照組比較有統(tǒng)計學差異(P0.05)。 結論： 1.KLK1基因rs5516、KNG1基因rs710446、rs2304456及ACE基因rs4291、rs4343位點多態(tài)性可能與湖南地區(qū)漢族人群LOAD的發(fā)病無關。 2.ACE基因rs4309位點多態(tài)性可能與湖南地區(qū)漢族人群LOAD的發(fā)病相關。 3.KNG1基因的rs710446、rs2304456位點構成的三個單體型(AG, AT, GT)可能與湖南地區(qū)漢族人群LOAD的發(fā)病無關。 4.ACE基因rs4291、rs4309、rs4343位點構成的六個單體型(ATA、ACA、TCA、TCG、TTA、TTG)中ATA、ACA、TCA可能與湖南地區(qū)漢族人群LOAD的發(fā)病相關。
【關鍵詞】：阿爾茨海默病 激肽釋放酶-激肽系統(tǒng) 基因 多態(tài)性
【學位授予單位】：中南大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R749.16
【目錄】：

• 摘要4-6
• Abstract6-8
• 目錄8-10
• 符號說明10-11
• 緒論11-16
• 1 材料與方法16-24
• 1.1 研究對象16-17
• 1.1.1 AD組的入選標準16
• 1.1.2 AD組的排除標準16
• 1.1.3 正常對照組的入選標準16-17
• 1.1.4 正常對照組的排除標準17
• 1.2 實驗試劑與儀器17-18
• 1.2.1 主要試劑17
• 1.2.2 主要儀器17-18
• 1.3 實驗方法18-22
• 1.3.1 血標本及實驗室資料的收集18
• 1.3.2 樣本全血基因組DNA提取與鑒定18-19
• 1.3.3 引物設計與合成19-20
• 1.3.4 引物稀釋20
• 1.3.5 Sequenom MassArray檢測基因分型步驟20-22
• 1.3.6 樹脂去鹽純化22
• 1.3.7 飛行時間質譜技術22
• 1.4 統(tǒng)計方法22-24
• 2 實驗結果24-41
• 2.1 AD組與對照組一般資料比較24-25
• 2.2 MassArray檢測的質譜特征基因型峰圖25-31
• 2.2.1 rs5516質譜特征基因型峰圖25-26
• 2.2.2 rs710446質譜特征基因型峰圖26-27
• 2.2.3 rs2304456質譜特征基因型峰圖27-28
• 2.2.4 rs4291質譜特征基因型峰圖28-29
• 2.2.5 rs4309質譜特征基因型峰圖29-30
• 2.2.6 rs4343質譜特征基因型峰圖30-31
• 2.3 AD組與對照組rs5516、rs710446、rs2304456、rs4291、rs4309、rs4343 位點基因型Hardy-weinberg平衡結果31
• 2.4 兩組各位點多態(tài)性分布情況31-37
• 2.4.1 AD組與對照組組織型激肽釋放酶(KLK1)基因rs5516位點多態(tài)性分布31-32
• 2.4.2 AD組與對照組激肽原(KNG1)基因rs710446位點多態(tài)性分布32-33
• 2.4.3 AD組與對照組激肽原(KNG1)基因rs2304456位點多態(tài)性分布33-34
• 2.4.4 AD組與對照組血管緊張素轉化酶(ACE)基因rs4291位點多態(tài)性分布34-35
• 2.4.5 AD組與對照組血管緊張素轉化酶(ACE)基因rs4309位點多態(tài)性分布35-36
• 2.4.6 AD組與對照組血管緊張素轉化酶(ACE)基因rs4343位點多態(tài)性分布36-37
• 2.5 AD發(fā)病因素的多因素非條件Logistic回歸分析37-38
• 2.6 單體型的分析結果38-41
• 2.6.1 KNG1基因相關SNPs單體型的構建與分析38-39
• 2.6.2 ACE基因相關SNPs單體型的構建與分析39-41
• 3 討論41-45
• 3.1 KLK1V KNG1及ACE基因上述位點多態(tài)性與LOAD的相關性分析41-43
• 3.2 KNG1基因及ACE基因單體型與LOAD的相關性分析43-45
• 4 結論45-46
• 參考文獻46-50
• 綜述50-62
• 參考文獻56-62
• 攻讀碩士學位期間主要的研究成果62-63
• 致謝63

【參考文獻】

中國期刊全文數據庫 前1條

1 宋秋景,李元建,鄧漢武;前列腺素介導緩激肽誘導預適應對缺血再灌心肌的保護作用(英文)[J];中國藥理學與毒理學雜志;1999年01期

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本文編號：1082217