本文關(guān)鍵詞：大前庭水管綜合征4個(gè)家系SLC26A4基因突變分析

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【摘要】：目的檢測(cè)常染色體隱性遺傳大前庭水管綜合征(LVAS)家系SLC26A4基因中IVS7-2AG和2168 AG的突變情況,探討耳聾患者的發(fā)病原因。方法收集耳聾家系的臨床資料,應(yīng)用耳聾基因芯片對(duì)患者進(jìn)行分子病因?qū)W研究。對(duì)4個(gè)家系的4例患者及12例家系成員進(jìn)行IVS7-2AG和2168 AG基因突變檢測(cè)。結(jié)果 2例患者發(fā)生SLC26A4 IVS7-2AG純合突變型,2例患者發(fā)生發(fā)生SLC26A4 IVS7-2AG和2168 AG復(fù)合雜合突變型;4個(gè)家系中發(fā)現(xiàn)SLC26A4 IVS7-2AG基因突變型,3個(gè)家系中發(fā)現(xiàn)SLC26A4 IVS7-2AG純合突變型,包括1例合并GJB2235delC雜合性突變型。結(jié)論常染色體隱性遺傳LVAS患者的SLC26A4 IVS7-2AG純合性突變與復(fù)合雜合突變發(fā)生率較高。
【作者單位】： 安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院檢驗(yàn)科;安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】： 大前庭水管綜合征 SLCA基因 突變類型 遺傳特征
【基金】：安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院檢驗(yàn)科基金項(xiàng)目(編號(hào):2012003)
【分類號(hào)】：R339.16
【正文快照】： 大前庭水管綜合征(large vestibular aqueductsyndrome,LVAS)是一種內(nèi)耳發(fā)育畸形,常染色體隱性遺傳性疾病,該病是兒童和青少年感音神經(jīng)性耳聾的重要原因之一,占1%~12%[1-2]。臨床上,當(dāng)半規(guī)管總腳到前庭水管外口1/2處錙1.5 mm,不伴有其他內(nèi)耳異常發(fā)育和其他器官系統(tǒng)的異常如耳

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【相似文獻(xiàn)】

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中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 金e，

本文編號(hào)：949032