本文關(guān)鍵詞：我國廣西人群CRYAB基因rs3212227與rs6894567遺傳多態(tài)性研究

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【摘要】：目的研究α-B晶狀體蛋白(CRYAB)基因單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點rs3212227、rs6894567的各基因型和等位基因在廣西人群中的分布頻率,對比其在不同地區(qū)人群間的分布差異。方法采用單堿基延伸的聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)和DNA測序法檢測199名我國廣西人的CRYAB基因rs3212227、rs6894567位點的多態(tài)性,對比國際人類基因組單倍型圖譜計劃(Hapmap)上歐洲人群、非洲人群、日本人群及我國北京人群的SNP分型數(shù)據(jù),分析5個人群的CRYAB基因SNP位點rs3212227、rs6894567的基因型和等位基因頻率。結(jié)果在我國廣西人群中存在CRYAB基因rs3212227、rs6894567多態(tài)性,與歐洲和非洲人群相比,CRYAB基因多態(tài)性的分布頻率差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);與日本人群和北京人群比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論 CRYAB基因SNP位點rs3212227、rs6894567基因型和等位基因在廣西人群中的分布頻率與其他地區(qū)人群的比較結(jié)果存在差異,這種差異可能是導(dǎo)致一些疾病在不同地區(qū)間的發(fā)病率和臨床表現(xiàn)存在差異的因素之一。
【作者單位】： 右江民族醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院檢驗科;右江民族醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院病理科;
【關(guān)鍵詞】： CRYAB基因 單核苷酸多態(tài)性 種族
【基金】：廣西自然科學(xué)基金資助項目(2012GXNSFBA053121) 廣西衛(wèi)生廳醫(yī)療衛(wèi)生重點科研課題資助項目(重2010057)
【分類號】：R346
【正文快照】： α-B晶狀體蛋白(alpha-B-crystallin,CRYAB)是一種小分子熱休克蛋白,具有抑制細(xì)胞凋亡的功能[1]。CRYAB在許多器官、組織、細(xì)胞均有結(jié)構(gòu)性表達(dá),在抵御內(nèi)、外環(huán)境應(yīng)激中發(fā)揮重要作用[2]。近年來研究發(fā)現(xiàn),CRYAB基因存在多個功能性多態(tài)性位點,且這種多態(tài)性與白內(nèi)障、心肌病和鼻

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

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中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

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中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

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【相似文獻(xiàn)】

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