本文關(guān)鍵詞：江蘇地區(qū)人群21-羥化酶基因拷貝數(shù)變異分析

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【摘要】：目的分析江蘇地區(qū)人群21-羥化酶基因(CYP21A2)拷貝數(shù)變異情況,統(tǒng)計(jì)CYP21A2基因大片段缺失/轉(zhuǎn)換突變的攜帶者頻率。方法收集400例體檢健康者外周血標(biāo)本,用多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)進(jìn)行CYP21A2基因拷貝數(shù)檢測(cè),對(duì)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的大片段缺失/轉(zhuǎn)換突變樣本進(jìn)行位點(diǎn)特異性PCR-酶切多態(tài)分析和基因全長(zhǎng)測(cè)序分析。結(jié)果 400例健康人中389例攜帶2拷貝CYP21A2基因;11例存在拷貝數(shù)變異,其中攜帶3拷貝CYP21A2基因的個(gè)體共10例(2.5%),CYP21A2基因大片段缺失/轉(zhuǎn)換突變攜帶者1例(0.25%)。對(duì)10例攜帶3拷貝CYP21A2基因的樣本測(cè)序分析,發(fā)現(xiàn)5例攜帶p.Gln318X致病突變。結(jié)論江蘇地區(qū)人群3拷貝CYP21A2基因的攜帶者頻率較高加索人群低,攜帶者篩查具有一定檢出率。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： -羥化酶缺乏癥 拷貝數(shù)變異 大片段缺失/轉(zhuǎn)換突變
【基金】：江蘇省醫(yī)學(xué)創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)與領(lǐng)軍人才課題(LJ201109) 江蘇省臨床醫(yī)學(xué)科技專項(xiàng)(BL2012039) 南京市科技發(fā)展計(jì)劃(201201064) 南京市衛(wèi)生局科技發(fā)展項(xiàng)目(YKK11059) 南京醫(yī)科大學(xué)科技發(fā)展基金重點(diǎn)項(xiàng)目(2010NJMU217)
【分類號(hào)】：R394
【正文快照】： 21-羥化酶缺乏癥(2l-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見(jiàn)的類型,約占90%~95%。在減數(shù)分裂時(shí),21-羥化酶的編碼基因CYP21A2容易發(fā)生基因重組,使其發(fā)生拷貝數(shù)變異[1]。在21-OHD患者中CYP21A2基因大片段的缺失/轉(zhuǎn)換突變較為常見(jiàn);而在健康人中也存在

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 張波,陸召麟,王s，

本文編號(hào)：640836