目的探討已建立的二代測序技術進行人全外顯子組測序項目對變異的檢出性能。方法對4例實驗室能力比對驗證樣本和4例已知結果樣本進行全外顯子組檢測,分析點變異和插入缺失變異,從檢測準確度、檢測靈敏度、檢測特異性、精密度和可報告范圍等方面進行性能評估。數(shù)據(jù)質量控制以目標區(qū)域覆蓋率、捕獲特異性和平均深度為基礎。結果數(shù)據(jù)輸出量大于8G,實現(xiàn)了目標序列區(qū)域99.7%以上的覆蓋率,捕獲特異性86%以上,平均測序深度100×以上,Q30大于90%,對SNV的檢出率達100%,50 bp以下Indel檢出率達100%。結論本標準操作在驗證范圍內(nèi)對變異的檢出能力達到應用的要求。 

【文章來源】：中華臨床實驗室管理電子雜志. 2020,8(02)

【文章頁數(shù)】：7 頁

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生物信息學分析


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