<正>成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3（FGFR 3）常染色體顯性突變所導(dǎo)致的最常見(jiàn)的疾病有軟骨發(fā)育不全（ACH）、侏儒癥、軟骨發(fā)育不良（HCH）、致命的嚴(yán)重軟骨發(fā)育不全伴發(fā)育遲緩和黑棘皮病（SADDAN）和致死性侏儒癥 （TD）等[1].過(guò)去20年來(lái)研究者對(duì)FGFR3調(diào)控生長(zhǎng)板軟骨細(xì)胞增殖和分化的機(jī)制進(jìn)行了探索,發(fā)現(xiàn)了與FGFR3相互作用的信號(hào)分子和通路,并試圖利用這些信號(hào)分子和通路抵消過(guò)度激活的FGFR3的影響,在ACH,HCH及其他短肢侏儒癥的 

【文章來(lái)源】：延邊大學(xué)醫(yī)學(xué)學(xué)報(bào). 2020,43(02)

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【文章目錄】：
1 FGFR3基因突變相關(guān)性疾病
    1.1 ACH
    1.2 Ⅰ型和Ⅱ型TD
    1.3 HCH
    1.4 SADDAN綜合征和扁平椎致死性骨骼發(fā)育不良
    1.5 勻稱(chēng)性矮身材
    1.6 與FGFR3突變相關(guān)的顱縫早閉和聽(tīng)力喪失
2 治療方法
    2.1 手術(shù)方法
    2.2 HCH的治療方法
    2.3 ACH的治療方法
    2.4 針對(duì)FGFR3信號(hào)傳導(dǎo)的治療
    2.5 靶向控制軟骨細(xì)胞增殖和分化的非FGF信號(hào)傳導(dǎo)途徑
    2.6 C型利尿鈉肽的治療
3 結(jié)論和展望



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