復(fù)雜疾病是由環(huán)境因素與遺傳因素共同作用所致,具有明顯的遺傳異質(zhì)性和表型復(fù)雜性的特征,且在人群中的發(fā)病率高,嚴(yán)重影響人們的身心健康.隨著HGP, Hap Map和千人基因組計劃的順利完成,研究人員已獲得人類基因組中常見變異位點的詳細圖譜,全基因組關(guān)聯(lián)研究（genome-wide association study, GWAS）得到迅速發(fā)展.從2005年至今,全世界眾多研究小組開展了大量復(fù)雜疾病易感基因的GWAS,發(fā)現(xiàn)了1995個疾病/表型相關(guān)變異,推動了人類對這些疾病/性狀的認(rèn)識,為探討復(fù)雜疾病/性狀的遺傳學(xué)發(fā)病機制提供新的思路和方法,從而揭示疾病發(fā)生、發(fā)展與治療相關(guān)的遺傳基礎(chǔ),為將來疾病預(yù)警、風(fēng)險預(yù)測、臨床診斷、藥物開發(fā)及個體化用藥指導(dǎo)等在內(nèi)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)奠定了堅實的理論基礎(chǔ).本文就人類復(fù)雜疾病全基因組關(guān)聯(lián)研究的興起、發(fā)展、擴展、深入分析、臨床轉(zhuǎn)化及未來發(fā)展進行評述. 

【文章來源】：科學(xué)通報. 2020年08期 北大核心

【文章頁數(shù)】：13 頁

【文章目錄】：
1 GWAS研究的興起
2 GWAS的發(fā)展
    2.1 國際GWAS研究
    2.2 中國的GWAS研究
    2.3 國際疾病基因組學(xué)研究論壇
3 GWAS研究的擴展
    3.1 高通量測序
    3.2 表達數(shù)量性狀位點（e QTL）分析方法
    3.3 藥物基因組學(xué)
4 GWAS數(shù)據(jù)的深入分析
    4.1 功能學(xué)研究
    4.2 新的分析方法的發(fā)展
5 GWAS的臨床轉(zhuǎn)化
    5.1 疾病風(fēng)險預(yù)測
    5.2 藥物開發(fā)
    5.3 藥物臨床指導(dǎo)
    5.4 藥物不良反應(yīng)預(yù)測
6 GWAS與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)
補充材料


【參考文獻】：
期刊論文
[1]GWAS promotes precision medicine in China[J]. Liangdan Sun,Xuejun Zhang,Lin He.  Journal of Genetics and Genomics. 2016(08)
[2]全基因組外顯子測序及其應(yīng)用[J]. 張鑫,李敏,張學(xué)軍.  遺傳. 2011(08)
[3]全基因組關(guān)聯(lián)研究的深度分析策略[J]. 權(quán)晟,張學(xué)軍.  遺傳. 2011(02)
[4]全基因組關(guān)聯(lián)研究現(xiàn)狀[J]. 韓建文,張學(xué)軍.  遺傳. 2011(01)



本文編號：2955653