本文關(guān)鍵詞：溶酶體貯積癥的分子生物學(xué)機(jī)制

  更多相關(guān)文章： 溶酶體貯積癥 遺傳性代謝病 糖原貯積病 唾液酸貯積癥 粘多糖病

【摘要】：溶酶體貯積癥(LSD)是一類遺傳性代謝病,由于溶酶體內(nèi)的酶、激活蛋白、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白或溶酶體蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶體功能缺陷,代謝物不能被有效地消化和轉(zhuǎn)運(yùn),在溶酶體中過(guò)度貯積所導(dǎo)致的疾病。溶酶體貯積癥有50多種,臨床表現(xiàn)從無(wú)明顯癥狀到多器官衰竭甚至早年夭折,病變呈多系統(tǒng)性,表型呈多樣性,因而容易被誤診或漏診。本文綜述近年來(lái)對(duì)溶酶體貯積癥的研究進(jìn)展、溶酶體貯積癥的分類及其臨床表型特征,并對(duì)糖原貯積�、蛐�、唾液酸貯積癥、粘多糖貯積病的分子生物學(xué)機(jī)制進(jìn)行了探討。
【作者單位】： 暨南大學(xué)
【基金】：廣州市科技計(jì)劃項(xiàng)目(2010Y1-C871)
【分類號(hào)】：R341
【正文快照】： 溶酶體(lysosome)廣泛存在于動(dòng)物和原生動(dòng)物細(xì)胞中,有40多種不同的水解酶,在攝人的外來(lái)物質(zhì)的消化、細(xì)胞自身衰老細(xì)胞器的清除以及細(xì)胞的自溶過(guò)程中起著重要的作用。一般將溶酶體分為初級(jí)溶酶體和次級(jí)溶酶體兩類:初級(jí)溶酶體是由高爾基體以小泡形式分泌到細(xì)胞漿而成。初級(jí)溶酶

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 劉譽(yù);韋建鴿;吳彬彬;蘭菲菲;;線粒體病的分子生物學(xué)機(jī)制[J];暨南大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)與醫(yī)學(xué)版);2011年02期

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 樂(lè)露露;國(guó)內(nèi)分子生物學(xué)知識(shí)圖譜的構(gòu)建及解讀[D];安徽大學(xué);2013年

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 梁佩燕;曾耀英;王通;樓湘瑩;;凋亡細(xì)胞線粒體膜電勢(shì)與物理參數(shù)變化的可視化研究[J];暨南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2008年02期

2 鄭輝;聞人慶;谷學(xué)英;劉志強(qiáng);李洪義;;眼皮膚白化病患者的TYR基因突變類型初步研究[J];暨南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2008年06期

3 嚴(yán)慶豐;管敏鑫;;線粒體疾病與核基因-線粒體基因的表達(dá)調(diào)控[J];生命科學(xué);2008年04期

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 ;Ⅰ型糖原貯積病的遺傳基礎(chǔ):葡糖-6-磷酸酶位點(diǎn)突變[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè);1997年01期

2 葉麗珍,張安代,趙時(shí)敏,施惠平,袁麗芳,羅會(huì)元,程在玉,馬紹武,李淑華,趙鏊,高春生,劉春蕓,郭玉鳳,張為民,方炳良,張俊才,葉玨;4628例遺傳咨詢門診病例分析[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào);1989年01期

3 施惠平,張桂香,郭玉鳳,方炳良,張為民,陳凡,羅會(huì)元;糖蛋白貯積癥等的實(shí)驗(yàn)診斷及應(yīng)用[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào);1985年06期

4 高錦聲;;臨床染色體技術(shù)簡(jiǎn)介[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;1988年04期

5 施惠平;積極開(kāi)展遺傳病的預(yù)防工作[J];中華兒科雜志;1997年12期

6 施惠平,黃尚志;遺傳代謝病的產(chǎn)前診斷[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2000年02期

7 郭芬;李月琴;周天鴻;;鞘脂激活蛋白原的研究進(jìn)展[J];中國(guó)病理生理雜志;2006年12期

8 秦�；�!541001;ICD—9編碼中問(wèn)題探討[J];中國(guó)醫(yī)院統(tǒng)計(jì);1995年04期

9 ;[J];;年期

10 ;[J];;年期

，

本文編號(hào)：1284064