發(fā)布時(shí)間：2017-11-22 22:19

  本文關(guān)鍵詞：應(yīng)用單核苷酸多態(tài)性芯片研究單親二體型來源及致病機(jī)制

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【摘要】：目的:探討人類全基因組單核苷酸多態(tài)性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在單親二體型來源及致病機(jī)制研究和遺傳咨詢中的應(yīng)用價(jià)值。方法:對具有唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)、需行羊水胎兒細(xì)胞G顯帶染色體核型分析的124例孕婦,應(yīng)用SNP array對羊水中的胎兒細(xì)胞及父母雙方的外周血細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析。結(jié)果:對羊水胎兒細(xì)胞進(jìn)行SNP array分析發(fā)現(xiàn),2例部分型16單親二體型,1例位點(diǎn)為16p12.2～13.3和16q24.1～24.3,另1例位點(diǎn)為16q21～24.3。對胎兒雙親外周血細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)連鎖分析發(fā)現(xiàn),2例單親二體型均為母源性。結(jié)論:16號染色體長、短臂末端可能分別存在導(dǎo)致胎兒生長受限的基因。SNP array可探索單親二體型的來源及致病機(jī)制,為產(chǎn)前遺傳咨詢提供幫助。
【作者單位】： 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)科;
【基金】：廣東省科技計(jì)劃(No.2009B060700107) 廣東省科學(xué)技術(shù)廳政府特定任務(wù)項(xiàng)目(No.2011B061200045)
【分類號】：R394
【正文快照】： 單親二體型(uniparental disomy,UPD)是指一對同源染色體均來自一個(gè)親本,在新生兒中發(fā)生率約為0.029%,至今文獻(xiàn)已報(bào)道了約1 100例整體型UPD和120例部分型UPD[1]。據(jù)Kotzor等[2]統(tǒng)計(jì),文獻(xiàn)報(bào)道的母源性16號染色體UPD(maternal UPDof chromosome 16,mUPD 16)約為50余例,其臨床表

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