本文關鍵詞：新疆漢族人群HLA-DRB1、DQB1、DPB1基因多態(tài)性與肺結核易感相關性研究

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【摘要】：目的:本研究通過PCR-SBT法對新疆漢族肺結核患者和健康人群HLA-DRB1、DQB1、DPB1進行等位基因分型,揭示新疆漢族HLA-DRB1、DQB1、DPB1的基因多態(tài)性,闡明HLA-DRB1、DQB1、DPB1與肺結核發(fā)生的相關性。方法:采用聚合酶鏈反應-直接測序基因分型(Sequence-Based Typing,SBT),分別對92例新疆漢族肺結核患者與96例新疆漢族隨機健康對照者的HLA-DRB1、DQB1、DPB1等位基因分型,使用Arlequin 3.15軟件,以最大似然法(Maximum-Likelihood)計算Hardy-Weinberg平衡、各位點等位基因頻率、單倍型頻率。組間比較采用卡方(χ2)檢驗,OR值和95%的置信區(qū)間用于患肺結核風險的評價。結果:1.病例組和對照組人群HLA-DRB1、DQB1、DPB1三位點均通過Hardy-Weinberg平衡檢驗。2.在兩組人群中分別檢出HLA-DRB1等位基因30個和29個,其中HLA-DRB1*07:01在病例組中的頻率顯著高于對照組(15.8%vs8.3%,OR=2.058,P=0.027),差異有統(tǒng)計學意義。3.在兩組人群中分別檢出HLA-DQB1等位基因16個和29個,其中HLA-DQB1*03:01在病例組中的頻率顯著高于對照組(28.3%vs13.5%,OR=2.515,P=0.0004),差異有統(tǒng)計學意義;與對照組相比,病例組HLA-DQB1*03:03頻率明顯增高,但差異無統(tǒng)計學意義(P=0.053)。4.在兩組人群中分別檢出HLA-DPB1等位基因12個和16個,其中HLA-DPB1*05:01(37.5%vs28.1%,OR=1.554,P=0.049)在病例組中的頻率顯著高于對照組,差異有統(tǒng)計學意義;HLA-DPB1*02:01(16.8%vs27.6%,OR=0.552,P=0.010)在對照組中頻率顯著高于病例組,差異有統(tǒng)計學意義。5.在兩組人群中分別檢出DRB1-DQB1單倍型43個和98個,其中DRB1*07:01-DQB1*02:02(10.9%vs 4.7%,OR=2.480,P=0.025)和DRB1*09:01-DQB1*03:03(10.9%vs 5.2%,,OR=2.220,P=0.043)在病例組的頻率顯著高于對照組,兩組差異有統(tǒng)計學意義。6.在兩組人群中分別檢出DRB1-DPB1單倍型76個和81個,兩組人群間單此倍型頻率無統(tǒng)計學差異。7.在兩組人群中分別檢出DQB1-DPB1單倍型56個和83個,其中DQB1*03:01-DPB1*05:01(15.8%vs 7.5%,OR=2.379,P=0.010)和DQB1*03:03-DPB1*05:01(19.8%vs 2.3%,OR=4.055,P=0.004)在病例組的頻率顯著高于對照組,兩組差異有統(tǒng)計學意義。8.在兩組人群中分別檢出DRB1-DQB1-DPB1單倍型86個和135個,其中DRB1*11:01-DQB1*03:01-DPB1*05:01(5.4%vs 1%,OR=5.869,P=0.015)和DRB1*09:01-DQB1*03:03-DPB1*05:01(8.7%vs 1.6%,OR=9.964,P=0.002)在病例組的頻率顯著高于對照組,兩組差異有統(tǒng)計學意義。結論:1.HLA-DRB1、DQB1、DPB1在新疆漢族中存在較為豐富的多態(tài)性。2.HLA-DRB1*07:01、HLA-DQB1*03:01可能是新疆漢族肺結核患者的易感基因,HLA-DPB1*02:01可能是新疆漢族肺結核患者的保護性基因,HLA-DPB1*05:01是否為新疆漢族肺結核患者的易感基因有待加大樣本量進一步確認;DRB1*07:01-DQB1*02:02、DRB1*09:01-DQB1*03:03、DQB1*03:01-DPB1*05:01、DQB1*03:03-DPB1*05:01、DRB1*11:01-DQB1*03:01-DPB1*05:01和DRB1*09:01-DQB1*03:03-DPB1*05:01可能是新疆漢族肺結核患者的易感單倍型。
【關鍵詞】：白細胞分化抗原 肺結核 等位基因 單倍型
【學位授予單位】：石河子大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R521
【目錄】：

• 摘要5-6
• Abstract6-9
• 英文縮略詞9-10
• 前言10-13
• 材料與方法13-20
• 1 材料13
• 1.1 主要試劑13
• 1.2 主要實驗儀器設備13
• 2 方法13-18
• 2.1 研究對象及臨床資料13-14
• 2.1.1 肺結核病例組13-14
• 2.1.2 健康對照組14
• 2.2 實驗方法14-18
• 2.2.1 標本的處理和保存14
• 2.2.2 DNA的提取與檢測14-15
• 2.2.3 HLA-DRB1、DQB1、DPB1基因分型15-18
• 3 統(tǒng)計學分析18
• 4 技術路線18-20
• 結果20-31
• 1 PCR實驗結果20
• 2 PCR產(chǎn)物的DNA測序結果20-22
• 3 病例組與對照組的HLA-DRB1、HLA-DQB1、HLA-DPB1三位點平衡檢驗22-23
• 4 等位基因頻率的分布及比較23-26
• 5 單倍型頻率的分布及比較26-31
• 討論31-35
• 結論35-36
• 參考文獻36-40
• 文獻綜述40-45
• 參考文獻43-45
• 致謝45-46
• 附錄一46-47
• 作者簡介47-48
• 導師評閱表48

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1 邢萬佳,張勝蘭,克丙申,黃象艷,晏輝,姜兆順;HLA-DQB1、DPB1基因與1型糖尿病相關性研究[J];中國糖尿病雜志;2001年05期

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2 盧麗君;新疆漢族人群HLA-DRB1、DQB1、DPB1基因多態(tài)性與肺結核易感相關性研究[D];石河子大學;2016年

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本文編號：779056