發(fā)布時(shí)間：2023-05-26 22:11

　　在哮喘的遺傳學(xué)研究中，當(dāng)今受到廣泛關(guān)注的哮喘候選基因是編碼G蛋白耦聯(lián)受體的β₂-腎上腺素受體基因(ADRB2)。ADRB2位于第五號染色體5q31-32上，許多研究已證實(shí)這一基因區(qū)域與哮喘的臨床表型相連鎖。 目前在ADRB2起動區(qū)及編碼區(qū)至少發(fā)現(xiàn)19個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)，編碼區(qū)的46和79位上的變異可導(dǎo)致氨基酸序列的改變，即精氨酸(Arg16)→甘氨酸(Gly16)、谷氨酰胺(Gln27)→谷氨酸(Glu27)，已得到了廣泛的研究。另一個(gè)重要的SNP位于ADRB2調(diào)控區(qū)-47位上T突變?yōu)镃，導(dǎo)致ADRB2 5′-前導(dǎo)區(qū)(5’-LC)-19位上的精氨酸(Arg19)突變?yōu)榘腚装彼?Cys19)，從而影響β₂AR的表達(dá)。 人們對β₂AR基因兩個(gè)常見的多態(tài)性與哮喘及其表型進(jìn)行研究，研究結(jié)果存在著大量的不一致性。其原因可能是由于上述大多數(shù)的研究只集中于單個(gè)SNP(主要是46位和79位的)，而沒有考慮到其它的SNPs以及多個(gè)SNPs的相互作用或特異的單倍型(一條染色體上排列著多個(gè)SNPs)。近來，Drysdale等的研究證明...

【文章頁數(shù)】：140 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
主要英文縮略語詞
中文摘要
英文摘要
引言
第一部分 中國漢族哮喘和非哮喘人群β₂腎上腺素能受體基因的單倍型/多態(tài)性
    材料
    方法
    結(jié)果
    討論
第二部分 β₂腎上腺素能受體基因單倍型/多態(tài)性與哮喘臨床表型的相關(guān)性研究
    材料
    方法
    結(jié)果
    討論
第三部分 β₂腎上腺素能受體基因Arg16Gly多態(tài)性與沙美特羅反應(yīng)性的相關(guān)性研究
    材料
    方法
    結(jié)果
    討論
小結(jié)
參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
綜述及論著



本文編號：3823352