研究背景支氣管哮喘(簡稱哮喘)是一種多基因遺傳病,具有家族聚集性。其發(fā)生與發(fā)展主要由遺傳因素和環(huán)境暴露共同作用所致。越來越多的研究者致力于哮喘的遺傳病因?qū)W研究。ADAM33(a disintegrin and metalloprotease33)基因單核苷酸多態(tài)性(single-nucleotide polymorphisms, SNPs)與哮喘的關(guān)聯(lián)研究是近年來研究的熱點(diǎn)之一。但其SNPs在不同種族人群中與哮喘的關(guān)系不同。迄今尚未有ADAM33基因與廣西壯族人群哮喘的相關(guān)性研究報(bào)道。 研究目的壯族是我國少數(shù)民族之一,集中居住于廣西地區(qū)。不同人種之間的遺傳背景是有明顯差異的。因此,本研究探討ADAM33基因多態(tài)性與廣西壯族人群哮喘是否相關(guān),填補(bǔ)哮喘遺傳研究在壯族人群遺傳數(shù)據(jù)方面的空白,為未來進(jìn)一步在廣西壯族哮喘患者中對ADAM33基因如何導(dǎo)致哮喘發(fā)病的機(jī)制研究提供依據(jù)。 研究方法采用病例-對照研究的方法,在我院門診搜集70例壯族哮喘患者作為哮喘組,搜集89例壯族健康者作為對照組。均抽取外周靜脈全血,提取基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法進(jìn)行基因分型,隨機(jī)抽取部分PCR產(chǎn)物直接測序進(jìn)一步驗(yàn)證。 結(jié)果(1)T1位點(diǎn)存在A→G多態(tài)性。哮喘組A/A、G/G、A/G基因型頻率分別為81.4%、0%、18.6%,對照組分別為61.8%、2.2%、36%(與哮喘組比較P0.05)；哮喘組A、G等位基因頻率分別是90.7%、9.3%,對照組是79.8%、20.2%(與哮喘組比較P0.05)。(2)V4位點(diǎn)存在C→G多態(tài)性。哮喘組C/C、G/G、C/G基因型頻率分別為14.3%、31.4%、54.3%,對照組分別為12.4%、23.6%、57.3%；哮喘組等位基因C、G頻率分別為41.4%、58.6%,對照組為41%、59%。經(jīng)比較兩組基因型、等位基因頻率差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。 結(jié)論(1)廣西壯族人群存在ADAM33基因T1、V4位點(diǎn)多態(tài)性；(2)T1位點(diǎn)哮喘組與對照組基因型、等位基因比較有差異,提示該SNP可能與哮喘相關(guān)；(3)V4位點(diǎn)雖然存在C→G多態(tài)性,但與哮喘無明顯關(guān)聯(lián)。
【學(xué)位單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2012
【中圖分類】：R562.25
【文章目錄】：
中英文對照
摘要
ABSTRACT
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
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致謝
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1 魏龍;王晶;李魯;夏宇;胡昕;武玉剛;如不亞木·土爾孫;齊曼古力·吾守爾;;新疆維吾爾族ADAM33基因多態(tài)性與哮喘及肺功能的相關(guān)性[J];中華實(shí)用診斷與治療雜志;2011年12期

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本文編號：2850997