目的探討上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因多態(tài)性與肺血栓栓塞癥易感性的關系。 方法采用病例對照研究的方法,選取72例上海地區(qū)漢族肺血栓栓塞癥患者作為病例組和69例上海地區(qū)漢族健康體檢者作為對照組。從Hapmap中選取抗凝血酶基因標簽性的單核苷酸多態(tài)性位點rs9425775,rs16846561,rs7525115,rs1951626;抗凝血酶基因啟動子區(qū)采用小樣本測序的方法,選有意義的多態(tài)性位點-13437A/C,-13449G/C,-14246G/T;文獻報道的多態(tài)性位點rs2227589,rs2227593;應用新型高效準確的SNaPshot SNP分型技術,檢測上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因這9個多態(tài)性位點分布情況,并分析上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因9個多態(tài)性位點的基因型頻率,等位基因頻率,連鎖不平衡系數(shù)(D′)及單倍體型頻率。 結果(1)研究發(fā)現(xiàn)上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因9個SNPs位點的基因型頻率及等位基因頻率肺血栓栓塞癥組與對照組之間無明顯統(tǒng)計學差異(P＞0.05)。(2)研究發(fā)現(xiàn)上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因共有5種單倍體型GCAGGGCGG,GCAGGTCGA,GGAGGGTAG,TCCGGGCAG,GGACGGTAG,這5種單倍體型頻率在肺血栓栓塞癥組分別為30.8%(44/72),32.6%(47/72),19.2%(28/72),5.6%(8/72),4.9%(7/72),對照組分別33.3%(46/69),28.2%(39/69),18.8%(26/69),9.4%(13/69),4.3%(6/69),肺血栓栓塞癥組與對照組單倍型頻率無統(tǒng)計學差異(P＞0.05)。(D′)值＞0.9,上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因9個多態(tài)性位點間存在高度連鎖不平衡。 結論上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因多態(tài)性位點與肺血栓栓塞癥易感性不存在明顯相關,抗凝血酶基因9個多態(tài)性位點不是上海地區(qū)人群肺血栓栓塞癥易感單核苷酸多態(tài)性位點。
【學位單位】：蘇州大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2009
【中圖分類】：R563.5
【部分圖文】：

4聲ites聲ite6聲ite7聲ites聲iteg分別代表rs7525115，rs，一14246G廳，rs2227593，rs2227589，rsl95162圖6Af基因多態(tài)性位點連鎖不平衡圖

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本文編號：2819006