目的探討上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因多態(tài)性與肺血栓栓塞癥易感性的關(guān)系。 方法采用病例對(duì)照研究的方法,選取72例上海地區(qū)漢族肺血栓栓塞癥患者作為病例組和69例上海地區(qū)漢族健康體檢者作為對(duì)照組。從Hapmap中選取抗凝血酶基因標(biāo)簽性的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs9425775,rs16846561,rs7525115,rs1951626;抗凝血酶基因啟動(dòng)子區(qū)采用小樣本測(cè)序的方法,選有意義的多態(tài)性位點(diǎn)-13437A/C,-13449G/C,-14246G/T;文獻(xiàn)報(bào)道的多態(tài)性位點(diǎn)rs2227589,rs2227593;應(yīng)用新型高效準(zhǔn)確的SNaPshot SNP分型技術(shù),檢測(cè)上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因這9個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)分布情況,并分析上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因9個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的基因型頻率,等位基因頻率,連鎖不平衡系數(shù)(D′)及單倍體型頻率。 結(jié)果(1)研究發(fā)現(xiàn)上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因9個(gè)SNPs位點(diǎn)的基因型頻率及等位基因頻率肺血栓栓塞癥組與對(duì)照組之間無(wú)明顯統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＞0.05)。(2)研究發(fā)現(xiàn)上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因共有5種單倍體型GCAGGGCGG,GCAGGTCGA,GGAGGGTAG,TCCGGGCAG,GGACGGTAG,這5種單倍體型頻率在肺血栓栓塞癥組分別為30.8%(44/72),32.6%(47/72),19.2%(28/72),5.6%(8/72),4.9%(7/72),對(duì)照組分別33.3%(46/69),28.2%(39/69),18.8%(26/69),9.4%(13/69),4.3%(6/69),肺血栓栓塞癥組與對(duì)照組單倍型頻率無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P＞0.05)。(D′)值＞0.9,上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因9個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)間存在高度連鎖不平衡。 結(jié)論上海地區(qū)漢族人群抗凝血酶基因多態(tài)性位點(diǎn)與肺血栓栓塞癥易感性不存在明顯相關(guān),抗凝血酶基因9個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)不是上海地區(qū)人群肺血栓栓塞癥易感單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)。
【學(xué)位單位】：蘇州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2009
【中圖分類】：R563.5
【部分圖文】：

4聲ites聲ite6聲ite7聲ites聲iteg分別代表rs7525115，rs，一14246G廳，rs2227593，rs2227589，rsl95162圖6Af基因多態(tài)性位點(diǎn)連鎖不平衡圖

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本文編號(hào)：2819006