本文關(guān)鍵詞：碳酸酐酶Ⅲ基因多態(tài)性與COPD患者骨骼肌萎縮的關(guān)系的研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《昆明醫(yī)科大學(xué)》 2014年

β烯醇化酶基因多態(tài)性與COPD骨骼肌萎縮的相關(guān)性研究

王祝君  

【摘要】：目的：利用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction,PCR)方法及DNA單向直接測序法,探討β烯醇化酶基因的兩個(gè)突變位點(diǎn)：rs121918403(G/A)、rS121918404(G/A)的基因突變率與COPD骨骼肌萎縮的關(guān)系。 方法：收集昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院呼吸2科120例住院COPD患者(COPD骨骼肌萎縮組57例,COPD骨骼肌非萎縮組63例)以及60例年齡匹配的正常對(duì)照者的外周靜脈血標(biāo)本。采用PCR及DNA單向直接測序法分析三組樣本的β烯醇化酶的2個(gè)位點(diǎn)：rs121918403(G/A)、rs121918404(G/A)以及其附近位點(diǎn)。探討β烯醇化酶基因的以上兩個(gè)位點(diǎn)與COPD骨骼肌萎縮的關(guān)系。 結(jié)果：經(jīng)過實(shí)驗(yàn),擴(kuò)增出所需目的片段(rs121918403(G/A)所在目的片段編號(hào)為R、rs121918404(G/A)所在目的片段編號(hào)為e),共成功測序180例。經(jīng)比對(duì),在COPD患者骨骼肌萎縮組、COPD患者骨骼肌非萎縮組和健康對(duì)照組中,rs121918403(G/A)、rs121918404(G/A)兩個(gè)位點(diǎn)均未發(fā)生突變,均為G,提示均為GG型純合子。所以未對(duì)三組間基因型和等位基因進(jìn)行比較。在編號(hào)R擴(kuò)增片段中,第10號(hào)樣本的第59位堿基C突變成A；第9號(hào)樣本的第108位堿基C缺失；第27、31、67、68、83、84、85、86、89、95、107、117、125、140、154號(hào)樣本的第75位堿基C缺失,COPD骨骼肌萎縮組突變率3.5%, COPD非骨骼肌萎縮組突變率0%,正常組突變率12.8%, COPD骨骼肌萎縮組與正常組的突變率無差異(0.5P值0.75)。第27、31、86、107、140號(hào)樣本的第120位堿基A缺失,COPD骨骼肌萎縮組突變率4%,COPD非骨骼肌萎縮組突變率0%,正常組突變率6%,COPD骨骼肌萎縮組與正常組的突變率無差異(0.5P值0.75)。在編號(hào)e擴(kuò)增片段中,第24號(hào)樣本的第68和69位堿基之間插入一個(gè)堿基A;第6號(hào)樣本的第103位堿基A缺失；以上單樣本的變異屬個(gè)體差異所致,不屬基因多態(tài)性范疇。 結(jié)論：β烯醇化酶的rs121918403(G/A)、rs121918404(G/A)兩個(gè)突變位點(diǎn)在昆明漢族人群中未發(fā)現(xiàn)突變,其基因多態(tài)性與昆明地區(qū)COPD患者骨骼肌萎縮無相關(guān)性,需進(jìn)一步篩查β烯醇化酶基因的其他突變位點(diǎn)的基因多態(tài)性與COPD患者骨骼肌萎縮的關(guān)系。

【關(guān)鍵詞】：
【學(xué)位授予單位】：昆明醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R563.9
【目錄】：

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