<正>孕婦,26歲,孕1產(chǎn)0,孕期及既往體健,無家族遺傳疾病史,無有害物質(zhì)接觸史,孕期實驗室檢查結(jié)果正常。孕13周于我院行常規(guī)超聲檢查:胎兒雙頂徑2.00 cm,頭圍8.16 cm,腹圍6.24 cm,股骨長1.06 cm,頭臀徑6.85 cm,頸項透明層厚度（NT）1.1 mm;彩色多普勒示出心血流似僅有一條,顱腦、鼻骨、鼻后三角、四肢等均未見明顯異常。超聲提示:單活胎,孕13+周;心臟結(jié)構(gòu)異�？赡�,建議3周后復(fù)查。復(fù)查超聲:胎兒雙頂徑3.41 cm,頭圍13.70 cm,腹圍11.40 cm,股骨長2.24 cm,肱骨長2.14 cm, 

【文章來源】：臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志. 2020,22(12)CSCD

【文章頁數(shù)】：2 頁

【部分圖文】：

引產(chǎn)后胎兒正面觀，眼距增寬，下頜后縮，“O”形張口小嘴，舌頭后墜

討論：胎兒小下頜畸形常伴發(fā)于染色體畸形或基因變異綜合征、骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良等疾病。本例胎兒外貌特征主要為嚴重的下頜后縮、上頜相對突出似鳥樣面容，同時伴有復(fù)雜心臟結(jié)構(gòu)異常等。引產(chǎn)后考慮Pierre Robin綜合征和DIGeorge綜合征，前者新生兒發(fā)病率為1/5000～1/3000，產(chǎn)后因呼吸道阻塞致死率為30%～65%，與遺傳、宮內(nèi)巨細胞病毒感染等有關(guān)[1]。DIGeorge綜合征是由胚胎期第3、4腮弓發(fā)育異常引起小下頜、眼距寬等鳥面征象，可合并腭裂和耳低位，心臟畸形以永存動脈干為主，是較常見的染色體微缺失綜合征，新生兒發(fā)病率約1/4000,6%～10%有家族史[2]，多伴胸腺、甲狀旁腺缺如或發(fā)育不全。臨床診斷小下頜伴心臟畸形時應(yīng)排除Shpintzens綜合征，18-三體、13-三體、軟骨發(fā)育不全等也常伴發(fā)小下頜，需鑒別診斷。本例胎兒因孕周較小，上腭、胸腺、心臟等部分組織結(jié)構(gòu)尚未能清晰顯示，若繼續(xù)妊娠可能會出現(xiàn)更多異常超聲表現(xiàn)，染色體、基因等遺傳學(xué)檢查則能明確診斷。

孕婦后行引產(chǎn)，大體標(biāo)本胎兒側(cè)面觀見上唇前突，下頜極度后縮，呈“鳥面”樣，雙耳位置低（圖3）；正面觀見雙眼距離較寬，嘴部張開呈小圓形，口腔中后部見后墜的舌頭（圖4），上腭完整；軀體余部位正常。圖3 引產(chǎn)后胎兒側(cè)面觀，呈“鳥面”面容，上唇突出，下頜小，極度后縮，耳下移


本文編號：3615755