目的探討主動(dòng)脈病變相關(guān)基因與二葉式主動(dòng)脈瓣（BAV）相關(guān)性主動(dòng)脈病變的關(guān)系。方法選取行Bentall手術(shù)并檢測(cè)到主動(dòng)脈病變相關(guān)基因突變的8例BAV患者,應(yīng)用超聲心動(dòng)圖評(píng)估其BAV分型、瓣膜功能及升主動(dòng)脈內(nèi)徑等指標(biāo);收集其外周血并對(duì)主動(dòng)脈疾病相關(guān)基因進(jìn)行篩查,對(duì)變異進(jìn)行致病性預(yù)測(cè);記錄患者一般臨床參數(shù)及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果。結(jié)果 8例患者中5例主動(dòng)脈最寬處位于升主動(dòng)脈管部,3例位于主動(dòng)脈竇部。2例以主動(dòng)脈瓣狹窄表現(xiàn)為主,5例以主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全表現(xiàn)為主,1例主動(dòng)脈瓣狹窄與關(guān)閉不全程度相當(dāng)。4例患者FBN1基因突變（分別為c.2926C>Tp.Arg976Cys、c.2374T>Cp.Cys792Arg、c.2639G>Ap.Gly880Asp、c.6700G>Ap.Val2234Met）,2例COL3A1基因突變（分別為c.2190A>Tp.GLU730Asp、c.2181G>Ap.Met727Ile）,1例MYLK基因突變（c.1414C>Tp.Leu472Phe）,1例TGFBR1基因突變（c.134A>Gp.Asn45Ser）。8例患者中1例... 

【文章來(lái)源】：臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志. 2020,22(04)CSCD

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【部分圖文】：

1號(hào)患者，女性，28歲，突變基因?yàn)镸YLK rs1341622396;Sievers分型為Ⅰ-RN亞型

圖1 1號(hào)患者，女性，28歲，突變基因?yàn)镸YLK rs1341622396;Sievers分型為Ⅰ-RN亞型圖3 3號(hào)患者，男性，49歲，突變基因?yàn)镕BN1 c.2374T>C(p.Cys792Arg);Sievers分型為Ⅰ-RL亞型

3號(hào)患者，男性，49歲，突變基因?yàn)镕BN1 c.2374T>C(p.Cys792Arg);Sievers分型為Ⅰ-RL亞型


本文編號(hào)：3277701