【摘要】：目的:分析胎兒超聲軟標(biāo)記或結(jié)構(gòu)畸形與染色體異常的關(guān)系。方法:回顧性分析2009年11月至2013年10月于孕18~28周超聲檢查發(fā)現(xiàn)有超聲軟標(biāo)記或結(jié)構(gòu)畸形并行染色體核型分析的胎兒3749例的臨床資料,分析單個(gè)或多個(gè)不同超聲軟標(biāo)記或結(jié)構(gòu)畸形的染色體異常的檢出率及檢出類型。結(jié)果:1染色體核型分析示:檢出染色體異常胎兒49例(1.31%,49/3749)。其中21-三體20例,18-三體7例,13-三體6例,45,XO 3例,47,XXY 3例,47,XYY2例,染色體移位、缺失6例,衍生染色體2例。2單個(gè)超聲軟標(biāo)記的染色體異常發(fā)生率0.22%(5/2245),超聲軟標(biāo)記有頸項(xiàng)透明層增厚、長骨短小等;多個(gè)超聲軟標(biāo)記的染色體異常發(fā)生率0.86%(12/1401),超聲軟標(biāo)記有頸項(xiàng)透明層增厚伴持續(xù)性脈絡(luò)膜囊腫、鼻骨短小等;單發(fā)畸形的染色體異常發(fā)生率18.37%(9/49);多發(fā)畸形的染色體異常發(fā)生率42.59%(23/54)。結(jié)論:超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的染色體異常發(fā)生率較高,尤其是多發(fā)畸形。多個(gè)超聲軟標(biāo)記時(shí),可根據(jù)其類型,建議選擇性行染色體核型分析以明確診斷。
[Abstract]:Objective: To analyze the relationship between fetal ultrasound soft mark or structural abnormality and chromosome abnormality. Methods: A retrospective analysis of the clinical data of 3749 fetuses from November 2009 to October 2013 at 18 ~ 28 weeks of pregnancy were retrospectively analyzed. The detection rate and the detection type of the chromosome abnormality of single or multiple different ultrasonic soft marks or structural abnormalities are analyzed. Results: The karyotype of chromosome 1 showed that 49 cases (1.31%,49/3749) of the abnormal fetus in the chromosome were detected. Of these,21-trisomy 20 cases,18-trisomy 7 cases,13-trisomy 6 cases,45, XO 3 cases,47, XXY 3 cases,47, XY2 cases, chromosome shift, deletion 6 cases, and derived chromosome 2 cases. The incidence of chromosome abnormality of single ultrasonic soft marker was 0.22% (5/2245). The incidence of chromosomal abnormalities of multiple ultrasound soft markers was 0.86% (12/1401), and the abnormal rate of abnormal chromosome was 18.37% (9/49). The incidence of chromosomal abnormalities in multiple malformations was 42.59% (23/54). Conclusion: The incidence of chromosomal abnormalities in fetal structural abnormalities is high, especially in multiple malformations. When a plurality of ultrasonic soft markers are used, the Karyotype analysis of the selective line can be suggested according to their type to make a clear diagnosis.
【作者單位】： 成都市婦女兒童中心醫(yī)院;
【分類號(hào)】：R714.5;R445.1

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6 張t，

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