本文選題：超聲　切入點：產(chǎn)前　出處：《南方醫(yī)科大學》2014年碩士論文　論文類型：學位論文

【摘要】：胼胝體缺失(Complete Agenesis of corpus callosum, ACC)是胼胝體在發(fā)育的任何階段出現(xiàn)障礙,而導致胼胝體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、面積等產(chǎn)生一系列改變并對神經(jīng)系統(tǒng)及神經(jīng)外系統(tǒng)產(chǎn)生影響的疾病。在一般人群中ACC發(fā)生率約0.1‰～7‰,而在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩人群中其檢出率高達2%-4%。胼胝體作為大腦半球間最大的有髓神經(jīng)纖維連接,其輻射面非常廣泛,纖維投射區(qū)域可達：前額葉、中央前回的運動區(qū)和輔助運動協(xié)調(diào)區(qū)、主體感覺皮質(zhì)區(qū)、頂葉、枕葉、顳葉。由于與各腦葉及皮質(zhì)區(qū)聯(lián)系緊密胼胝體受損時可導致相應(yīng)受累區(qū)域功能障礙,如胼胝體缺失除可導致大腦半球間信息傳遞受限外,還可并發(fā)其他神經(jīng)系統(tǒng)障礙,如癲癇、孤獨癥、運動行為異常、學習障礙、社交障礙、中-重度神經(jīng)或智力發(fā)育遲緩等。神經(jīng)系統(tǒng)異常患兒約67%可合并ACC。且ACC還常合并有其他綜合征或遺傳性疾病,有研究表明ACC與50-200種遺傳綜合征、胎兒酒精綜合征等高度相關(guān),同時也與非整倍體染色體異常、單基因疾病或復雜型顱腦異常疾病關(guān)系密切。另外,孕育一名ACC患兒將給其家庭帶來巨大的精神壓力及經(jīng)濟負擔。因此,探索安全有效的胼胝體產(chǎn)前篩查方法不僅是早期發(fā)現(xiàn)其他神經(jīng)系統(tǒng)或神經(jīng)系統(tǒng)外畸形的重要線索,也是保護我國有限醫(yī)療資源,關(guān)乎提高人口素質(zhì)的重要課題。目前認為核磁共振成像(MRI)是晚孕期胎兒ACC的首選診斷方法,其具有多角度、多層面成像,不受羊水及孕婦體型、胎兒體位影響等特點。然而MRI價格昂貴,需在孕28周后才能檢查,目前在國內(nèi)不易被孕婦所接受,因而不能做為產(chǎn)前常規(guī)篩查手段。超聲檢查雖與MRI相比具有一些局限性,但其具有更安全、方便,早期診斷,可實時成像、反復動態(tài)觀察等優(yōu)勢,是產(chǎn)科一項非常重要的不可替代的影像檢查手段,現(xiàn)今在產(chǎn)科疾病的診斷、篩查、監(jiān)護尤其在產(chǎn)前胎兒畸形篩查中起重要作用。有經(jīng)驗的超聲科醫(yī)生可通過詳細的超聲檢查明確診斷ACC,其準確率與MRI相似。因此,超聲檢查診斷ACC是一種經(jīng)濟、安全、可重復的檢查手段,且完全具備有效性及可行性,在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域具有不可替代的作用,對降低出生缺陷率、穩(wěn)定社會發(fā)展具有重大的意義。胝胼體屬于神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育中較晚發(fā)育的結(jié)構(gòu),從孕8-10周開始發(fā)育,到孕18-20周發(fā)育完全。根據(jù)胼胝體發(fā)育停滯的胚胎時期又可將ACC分為完全型胼胝體缺失(CACC)和部分型胼胝體缺失(PACC)兩類。早在上世紀80年代初,已有宮內(nèi)診斷胼胝體缺失的報道。上世紀90年代研究者們通過分析ACC新生兒顱腦超聲聲像圖特點,總結(jié)出產(chǎn)前超聲篩查ACC間接聲像圖及診斷ACC直接聲像圖特點。中孕期(18-24周)母體宮腔內(nèi)羊水量適中,透聲好,胎兒大部分結(jié)構(gòu)均已發(fā)育完全,超聲對胎兒結(jié)構(gòu)辨識度高,被公認為是胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查的最佳時期。孕期胎兒畸形的總體檢出率達45%。因胼胝體胚胎發(fā)育特點為孕18-20周才發(fā)育完全,故孕20周后才能明確診斷胼胝體缺失。目前產(chǎn)前超聲診斷ACC的孕周也多為中晚孕期,以直接征象為診斷切面,以間接征象為篩查、輔助診斷切面。但因胎兒體位、顱骨骨化等影響,常使ACC產(chǎn)前超聲直接聲像較難獲取,致顱內(nèi)結(jié)構(gòu)顯示不清,圖像質(zhì)量明顯下降。因此臨床上常使用ACC相關(guān)產(chǎn)前超聲間接聲像做為篩查ACC的重要切面,以警示超聲醫(yī)師進行系統(tǒng)的顱腦神經(jīng)系統(tǒng)檢查。然而,這些產(chǎn)前超聲間接聲像并非在每個ACC受累胎兒都全部出現(xiàn),而是根據(jù)受累情況及其周結(jié)構(gòu)改變不同而不同,但是這些產(chǎn)前超聲間接聲像中哪種超聲間接聲像最常見,相互之間有無存在相關(guān)性,不同類型ACC的產(chǎn)前超聲間接征象表示是否存在差別等均無從知曉,國際上尚無此類文獻報道。另外,產(chǎn)前超聲診斷ACC近20年來,診斷孕周一直停留在中晚孕期,以中孕期為主,診斷時間并無明顯提前。早孕期(11-13+6周)超聲篩查興起于20世紀90年代初,經(jīng)過十多年的探索,使得早孕期超聲檢查得到迅猛發(fā)展,畸形檢出率不斷升高。孕期胎兒異常的總患病率為1.6%,其中40.8%可以在早孕期診斷,檢出率與中孕期相近。本課題組既往研究顯示,早孕期超聲診斷胎兒畸形的靈敏度約75.9%,特異度為98.5%,陽性預測值達65.6%。2011年英國胎兒基金會主席Nicolaides提出早孕期可篩查出來的畸形有前腦無葉無裂畸形、露腦畸形、無腦兒、臍疝、膈疝、單心室、腹裂、體蒂異常、巨膀胱、致死性骨發(fā)育不良等嚴重畸形。這些都說明,早孕期進行產(chǎn)前畸形篩查是可行的。但是目前國際上鮮有早孕期篩查胼胝體異常高危人群的報道。本課題擬選用產(chǎn)前診斷為ACC胎兒作為研究對象,通過總結(jié)ACC胎兒產(chǎn)前超聲間接征象聲像圖特點,探索間接征象的出現(xiàn)概率、相互間作用關(guān)系及其與不同類型ACC之間的關(guān)系；另外本課題還擬選用正常胎兒、產(chǎn)前診斷為ACC、前腦無裂畸形(holoprecephaly,HPE)胎兒做為研究對象,通過回顧性分析其早孕期NT圖像中胎兒間腦結(jié)構(gòu)及大腦鐮結(jié)構(gòu)的關(guān)系,探索早孕期篩查胎兒ACC高危人群的新指標。本課題擬通過以上研究,早期篩查出ACC胎兒及神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)外異常的高危人群,對其進行產(chǎn)前監(jiān)控及早期診斷,降低漏診率,為降低新生兒出生缺陷率、提高國民綜合人口素質(zhì)做出應(yīng)有貢獻。第一部分胼胝體缺失相關(guān)超聲間接征象總結(jié)[目的]產(chǎn)前診斷ACC主要依靠于其超聲直接征象來確定,而由于胎兒胎位及顱骨骨化等因素使得直接征象較難獲取,且ISUOG推薦以橫切面掃查做為顱腦常規(guī)掃查方法。因此實際操作中常通過評估與ACC相關(guān)超聲間接征象(透明隔腔缺如、側(cè)腦室擴張、第三腦室擴張上抬、“淚滴狀”側(cè)腦室、“三線征”)來篩查ACC高危人群,當高度懷疑ACC時再努力獲取其直接征象診斷ACC。而這些超聲間接征象的出現(xiàn)概率、相互關(guān)系尚不完全清楚,不同類型ACC產(chǎn)前超聲間接征象表現(xiàn)特點均未知。因此,本研究擬通過分析產(chǎn)前明確診斷ACC的胎兒,總結(jié)ACC相關(guān)產(chǎn)前超聲間接征象的特點,探討其出現(xiàn)概率和相關(guān)關(guān)系,以及不同類型ACC產(chǎn)前超聲間接征象表現(xiàn)特點,為產(chǎn)前準確篩查及診斷ACC胎兒提供更多依據(jù)。[方法]2011年01月01日至2013年12月31日在南方醫(yī)科大學附屬深圳市婦幼保健院產(chǎn)前Ⅲ級超聲檢查懷疑ACC胎兒103例,選擇其中經(jīng)產(chǎn)前MRI或尸檢明確診斷ACC的胎兒65例(CACC=51例,PACC=14例)入組,回顧總結(jié)65例ACC胎兒產(chǎn)前超聲圖像,詳細記錄超聲圖像特征、產(chǎn)前超聲間接征象顯示情況；并總結(jié)65例ACC胎兒的合并其他畸形情況、實驗室檢查結(jié)果、隨訪結(jié)局等信息。所有數(shù)據(jù)采用SPSS20.0軟件包進行統(tǒng)計學處理。[結(jié)果]1.這103例可疑ACC胎兒中70例(68%)獲胎兒顱腦正中矢狀切面圖像,其中59例獲得胼周動脈走形聲像圖。2.65例ACC胎兒中,61例引產(chǎn),有4例產(chǎn)前診斷為單純型ACC的胎兒足月分娩。對此4例新生兒進行隨訪,隨訪時間為2個月-2歲1個月,隨訪結(jié)局均良好,未見明顯異常。3.此65例ACC胎兒中,約63.1%(41/65)胎兒首次超聲確診孕周28周。4.65例病例中共15例胎兒行染色體檢查,染色體異常率為26.7%；其中11例染色體結(jié)果顯示正常,4例胎兒染色體異常：2例18-三體,1例5-p缺失,1例46,XX,t(1;8)(q32.3;q24.1)。5.65例ACC胎兒中有75.4%(49/65)合并有其他異常,其中56.9%(37/65)合并顱內(nèi)異常,43.1%(28/65)合并顱外異常。顱內(nèi)異常以腦積水、Dandy-Walker畸形為多,顱外異常以心臟畸形為多；CACC組和PACC組胎兒在合并顱內(nèi)外畸形上表現(xiàn)并無顯著差異。6.根據(jù)65例產(chǎn)前診斷ACC胎兒的產(chǎn)前超聲圖像總結(jié),得出ACC相關(guān)產(chǎn)前超聲間接征象的出現(xiàn)概率從高到低排列為：側(cè)腦室擴張61例(93.8%),透明隔腔缺如51例(78.5%),第三腦室擴張上抬49例(75.4%),“淚滴狀”側(cè)腦室42例(64.6%),“三線征"39例(60%)。7.5組產(chǎn)前超聲間接征象中除了側(cè)腦室擴張與“三線征”、“淚滴狀”側(cè)腦室間不存在線性相關(guān)關(guān)系外,余間接征象兩兩之間均存在線性正相關(guān)關(guān)系,其中“三線征”與“淚滴狀”側(cè)腦室、透明隔腔缺如與“淚滴狀”側(cè)腦室、透明隔腔缺如與第三腦室擴張上抬間線性相關(guān)性較大(r=0.775、0.708、0.569,P均0.001)。即“三線征”出現(xiàn)(或不出現(xiàn))時常伴有”淚滴狀”側(cè)腦室的出現(xiàn)(或不出現(xiàn)),透明隔腔缺如出現(xiàn)(或不出現(xiàn))時常伴有”淚滴狀”側(cè)腦室及第三腦室擴張上抬的出現(xiàn)(或不出現(xiàn))。8.CACC組主要表現(xiàn)為透明隔腔缺如,而PACC組透明隔腔可見,兩者差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05)；與PACC組相比,CACC胎兒出現(xiàn)側(cè)腦室擴張、第三腦室擴張上抬、“淚滴狀”側(cè)腦室、“三線征”的概率明顯更高(P0.05)。9.CACC胎兒透明隔腔缺如、側(cè)腦室擴張、第三腦室擴張上抬、“三線征”、“淚滴狀”側(cè)腦室同時出現(xiàn)的情況最多,概率為62.8%(32/51)；其次為透明隔腔缺如、側(cè)腦室擴張、第三腦室擴張上抬同時出現(xiàn),概率為17.6%(9/51)。而PACC胎兒的透明隔腔均可見,僅出現(xiàn)側(cè)腦室擴張的情況最多,概率為43%；其次為側(cè)腦室擴張、第三腦室擴張上抬同時出現(xiàn),概率為21.4%(3/14)；另外,無任何產(chǎn)前超聲間接征象出現(xiàn)的情況概率也為21.4%(3/14)[結(jié)論]1.產(chǎn)前篩查出ACC胎兒診斷時機以中孕期為主。2.ACC胎兒大部分合并有顱內(nèi)及顱外畸形,且部分ACC胎兒常合并有染色體異常,這都將影響胎兒的預后。3.側(cè)腦室擴張在ACC中出現(xiàn)的概率最高,當發(fā)現(xiàn)這兩者異常時應(yīng)想到ACC可能。大部分間接征象相互間具有一定相關(guān)關(guān)系,其中以“三線征”及“淚滴狀”側(cè)腦室的相關(guān)性最大,即“三線征”出現(xiàn)(不出現(xiàn))時常伴有“淚滴狀”側(cè)腦室的出現(xiàn)(不出現(xiàn))。4、CACC組及PACC組在ACC相關(guān)間接征象的顯示上存在差異,CACC大部分合并有產(chǎn)前超聲間接征象,產(chǎn)前更易被篩查出；而PACC常較少合并間接征象,甚至有部分PACC胎兒產(chǎn)前無任何超聲間接征象表現(xiàn),因此產(chǎn)前PACC更易漏診。另外“三線征”及“淚滴狀”側(cè)腦室在CACC出現(xiàn)概率較高,而在PACC出現(xiàn)概率較低或不出現(xiàn),這可能對產(chǎn)前篩查時提示CACC或PACC具有指示意義。以上結(jié)論顯示,胼胝體缺失相關(guān)超聲間接征象對ACC胎兒產(chǎn)前篩查具有非常大的價值。產(chǎn)前超聲檢查時若出現(xiàn)這些相應(yīng)征象,對警示ACC具有重要的作用。另外,ACC胎兒常合并有其他畸形或染色體異常,產(chǎn)前診斷ACC對發(fā)現(xiàn)一些不常見、易漏診的畸形及評估胎兒預后具有重要提示意義。第二部分 早孕期篩查胼胝體缺失高危人群新方法探索第一章 建立深圳地區(qū)胎兒間腦徑及大腦鐮徑正常值[目的]早孕期胎兒顱腦正中矢狀切面上可顯示第三腦室及間腦結(jié)構(gòu),而前者異常在產(chǎn)前胼胝體相關(guān)超聲間接征象出現(xiàn)概率較高。本研究擬通過超聲測量早孕期正常胎兒顱腦間腦相關(guān)結(jié)構(gòu),為探索早孕期(11-13+6周)篩查ACC高危胎兒提供依據(jù)。[方法]選擇2013年06月01日至2013年10月31日在我院行產(chǎn)前超聲中孕畸形篩查未見明顯異常,隨訪至出生后未見明顯異常,且在我院超聲科存有早孕期(11-13+6周)NT圖像的胎兒納入研究。分別測量胎兒早孕期間腦徑(midbraindiameter,MD)、大腦鐮徑(falx diameter, FD),并行間腦徑/大腦鐮徑比值(midbrain to falx diameter ratio,MD/FD比值)計算,研究其與孕齡、頭臀長的關(guān)系,并建立不同孕齡、頭臀長胎兒各間腦相關(guān)結(jié)構(gòu)參數(shù)的正常參考值,對各參數(shù)與頭臀長繪制散點圖、進行相關(guān)和回顧分析,選擇最優(yōu)方程,制定早孕期胎兒顱腦正中矢狀切面MD、FD及MD/FD比值的正常范圍。所有數(shù)據(jù)采用SPSS20.0軟件包進行統(tǒng)計學處理。[結(jié)果]總共620例胎兒納入研究。胎兒早孕期顱腦正中矢狀切面間腦相關(guān)結(jié)構(gòu)隨孕齡增加的變化：MD與MD/FD隨孕齡的增加呈增大趨勢(F=60.951、85.516,P均0.001),FD隨孕齡的增加呈減小趨勢(F=273.193,P0.001)。 MD、FD值、MD/FD比值與胎兒頭臀長(crown-rump length,CRL)均呈相關(guān)關(guān)系,其中MD.FD值與CRL呈顯著線性正相關(guān)(r=0.528 及 r=0.811, P0.001), MD/FD比值與CRL呈線性負相關(guān)(r=-0.506,P0.001)。正常胎兒早孕期顱腦正中矢狀切面MD值范圍為(5.26-6.19) cm, FD值范圍為(8.04-10.41) cm, MD/FD值范圍為(0.56-0.70)。大腦鐮在12-13周呈現(xiàn)快速增長期,而間腦在11-12周增長速度最快(P均0.001)。[結(jié)論]早孕期可行胎兒顱腦正中矢狀切面MD、FD、MD/FD比值的測量,正常胎兒正中矢狀切面間腦相關(guān)結(jié)構(gòu)與頭臀長有一定相關(guān)性,FD與胎兒頭臀長相關(guān)性最好；建立間腦相關(guān)結(jié)構(gòu)正常范圍可為臨床評價胎兒間腦發(fā)育情況及早期探索胎兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病提供依據(jù)。第二章探索顱內(nèi)正常值建立的臨床意義[目的]探索顱內(nèi)正常值建立的臨床意義。[方法]選擇2011年01月01日至2013年10月31日我院產(chǎn)前超聲中孕畸形篩查時診斷為ACC并且在我院超聲科存有早孕期NT圖像的胎兒為ACC組；選擇2011年01月01日至2013年10月31日我院產(chǎn)前診斷為前腦無葉無裂畸形(Holoprosencephaly, HPE)并且在我院超聲科存有早孕期NT圖像的胎兒為HPE組。分別測量兩組早孕期(11-13+6周)胎兒顱腦正中矢狀切面MD、FD值,計算MD/FD比值,并將所有結(jié)果與前述正常范圍進行驗證分析。所有數(shù)據(jù)采用SPSS 20.0軟件包進行統(tǒng)計學處理。[結(jié)果]共有5例ACC胎兒、13例HPE胎兒納入本研究。兩組早孕期胎兒顱腦正中矢狀切面MD、FD值,MD/FD比值差異無統(tǒng)計學意義(P均0.05)。HPE胎兒早孕期NT值明顯厚于正常及ACC胎兒(P0.05)。ACC及HPE胎兒顱腦正中矢狀切面MD值、MD/FD比值均大于正常胎兒,且差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05),80%ACC及84.6%HPE胎兒顱腦正中矢狀切面FD值小于正常胎兒,差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05)。ACC及HPE胎兒的MD/FD比值均大于1,而正常胎兒MD/FD比值均小于1。ACC與HPE胎兒MD值、FD值、MD/FD比值相比較,差異不具有統(tǒng)計學意義(P均0.05)。[結(jié)論]早孕期胎兒顱腦正中矢狀切面MD、FD值,MD/FD比值可能是一個非常有潛力的產(chǎn)前無創(chuàng)性篩查ACC異常胎兒的新預測指標。
[Abstract]:......
【學位授予單位】：南方醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R445.1;R714.5

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本文編號：1615893