本文關(guān)鍵詞：胎兒超聲及染色體產(chǎn)前診斷對(duì)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)的臨床價(jià)值

  更多相關(guān)文章： 唐氏綜合征 產(chǎn)前診斷 超聲 羊膜腔穿刺術(shù) 染色體畸變

【摘要】：目的探討中孕期唐氏綜合征篩查為臨界風(fēng)險(xiǎn)的胎兒超聲及染色體檢查的臨床意義。方法回顧性分析中孕期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的2 281例胎兒超聲檢查結(jié)果,以低風(fēng)險(xiǎn)2 500例為對(duì)照,比較兩組單發(fā)軟指標(biāo)、多發(fā)軟指標(biāo)、單發(fā)畸形、多發(fā)畸形等異常檢出率。并分析其中1 332例知情選擇羊膜腔穿刺術(shù)者胎兒染色體產(chǎn)前診斷結(jié)果。結(jié)果 1臨界風(fēng)險(xiǎn)組胎兒超聲檢查檢出單發(fā)軟指標(biāo)異常696例(30.51%)、多發(fā)軟指標(biāo)異常118例(5.17%)、單發(fā)畸形18例(0.79%)、多發(fā)畸形7例(0.31%)。低風(fēng)險(xiǎn)組檢出單發(fā)軟指標(biāo)異常308例(12.32%)、多發(fā)軟指標(biāo)異常82例(3.28%)、單發(fā)畸形5例(0.20%)、多發(fā)畸形1例(0.04%)。臨界風(fēng)險(xiǎn)組各項(xiàng)異常檢出率明顯高于低風(fēng)險(xiǎn)組(P0.05,P0.01)。2選擇羊膜腔穿刺術(shù)胎兒染色體產(chǎn)前診斷1 332例臨界風(fēng)險(xiǎn)組中,合并單發(fā)軟指標(biāo)異常135例,多發(fā)軟指標(biāo)異常83例,單發(fā)畸形11例,多發(fā)畸形5例者胎兒染色體檢查結(jié)果均正常。31 332例臨界風(fēng)險(xiǎn)組中檢出常染色體結(jié)構(gòu)異常10例,性染色體結(jié)構(gòu)異常1例。異常檢出率0.08%。其中,染色體平衡易位7例,臂間倒位3例,等臂染色體1例。9例系母系或父系來源,2例為新發(fā)突變。11例染色體結(jié)構(gòu)異常的胎兒超聲檢查均無明顯異常發(fā)現(xiàn)。結(jié)論胎兒超聲檢查能為唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦的遺傳咨詢提供有價(jià)值的信息;唐氏綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)亦提示胎兒染色體結(jié)構(gòu)異常風(fēng)險(xiǎn)增加。
【作者單位】： 云南省第一人民醫(yī)院云南省遺傳診斷中心云南省產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 唐氏綜合征 產(chǎn)前診斷 超聲 羊膜腔穿刺術(shù) 染色體畸變
【分類號(hào)】：R714.5;R445.1
【正文快照】： 云南省產(chǎn)前診斷中心)the latter group(P0.05).2Amniocentesis indicated that among the 1 332 cases from critical-risk group,there were 135 cases complicated with single ultrasonographic soft markers,83 cases with multipleultrasonographic soft markers,and 11

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本文編號(hào)：1113106