本文關(guān)鍵詞：UGT1A1、G6PD、GST基因多態(tài)性與新生兒高膽紅素血癥的關(guān)系研究

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【摘要】：目的通過(guò)分析尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基轉(zhuǎn)移酶1A1 (Uridine diphosphate-glucuronosyl transferase 1A1, UGT1A1)基因c.211GA,葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6P D)基因c.1388G A、c.1376GT、c.95AG和谷胱甘肽S轉(zhuǎn)移酶(Glutathione S transferase, GST)基因GSTT1、GSTM1的多態(tài)性特點(diǎn),探討三種基因多態(tài)性及其共存對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)病的影響。方法1.采用病例對(duì)照的研究方法,收集足月新生兒高膽組和對(duì)照組各100例,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(Polymerase chain reaction, PCR)聯(lián)合基因測(cè)序法檢測(cè)UGT1A1基因c.211 GA多態(tài)性；聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段多態(tài)性方法(Restriction fragment length polymorphism, RFLP)檢測(cè)G6PD基因c.1388GA、c.1376GT、c.95AG多態(tài)性；采用多重聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)檢測(cè)GST基因GSTT1、GSTM1多態(tài)性。2.比較高膽組與對(duì)照組UGT1A1、G6PD和GST基因型分布情況,分析各基因多態(tài)性及其共存對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)病的影響。結(jié)果1.UGT1A1基因c.211 GA高膽組中純合突變(A/A)2例,雜合突變(A/G)25例；對(duì)照組中雜合突變15例,兩組比較,c.211 GA突變的基因型分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.049)。A等位基因頻率高膽組(0.145)顯著高于對(duì)照組(0.075),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=5.001,P=0.025)。2. UGT1A1基因c.211 GA多態(tài)性對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)生的OR值和95%CI為2.096(1.036,4.239),P=0.040。3.G6PD酶活性缺乏51例,占25.5%,G6PD缺乏發(fā)生率高膽組(33.0%)較對(duì)照組(18.0%)高,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=5.922, P=0.015); G6PD基因突變共34例,高膽組(27.0%)G6PD基因突變頻率較對(duì)照組(7.0%)高,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=14.174, P=0.000)。G6PD基因c.1388GA在高膽組中突變頻率較對(duì)照組高,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=6.438, P=0.011), c.1376T、c.95AG在兩組中分布差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)；高膽組中G6PD基因c.1388GA, c.1376GT, c.95AG突變的總膽紅素峰值比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。4. G6PD基因突變對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)生的OR值和95%CI為4.914(2.026,11.918), P=0.000。5.GST基因GSTT1、GSTM1缺失型在高膽組中分別為46例(46%)和60例(60%),對(duì)照組中分別為45例(45%)和53例(53%),GSTT1、 GSTM1缺失型基因在兩組中分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。6.GST基因GSTT1,GSTM1突變對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)生的OR值和95% CI分別為1.041(0.597,1.817),1.330(0.759,2.330), P值均0.05,差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。7.高膽組UGT1A1突變型+G6PD突變型、UGT1A1突變型+GST突變型、G6PD突變型+GST突變型和UGT1A1突變型+G6PD突變型+GST突變型總膽紅素峰值比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(F=0.778,P=0.513)；各突變類(lèi)型共存對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)生的OR值和95%C1分別為3.194(0.326,31.247)、1.633(0.778,3.429)、1.888(0.891,3.999)、2.020(0.180,22.645),P值均0.05,差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論1.UGT1A1基因c.211GA多態(tài)性是本研究人群新生兒高膽紅素血癥的危險(xiǎn)因素。2.G6PD缺乏與新生兒高膽紅素血癥的發(fā)生相關(guān),以c.1388GA突變?yōu)橹饕蛔冾?lèi)型,3種突變類(lèi)型對(duì)本研究人群新生兒高膽紅素血癥總膽紅素峰值程度影響無(wú)差異。3.GST基因GSTT1,GSTM1多態(tài)性可能與本研究人群新生兒高膽紅素血癥的發(fā)病無(wú)關(guān)。4.本研究人群UGT1A1、G6PD和GST基因多態(tài)性共存可能對(duì)新生兒高膽紅素血癥無(wú)協(xié)同作用。
【關(guān)鍵詞】：尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶1A1(UGT1A1) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD) 谷胱甘肽S轉(zhuǎn)移酶(GST) 高膽紅素血癥 新生兒 多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類(lèi)號(hào)】：R722.1
【目錄】：

• 個(gè)人簡(jiǎn)歷3-5
• 中文摘要5-8
• 英文摘要8-12
• 前言12-14
• 材料和方法14-22
• 結(jié)果22-30
• 討論30-38
• 結(jié)論38-39
• 參考文獻(xiàn)39-48
• 附錄48-49
• 綜述49-80
• 參考文獻(xiàn)65-80
• 致謝80-81
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文81

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