本文關(guān)鍵詞：11例重癥聯(lián)合免疫缺陷病臨床及基因診斷

  更多相關(guān)文章： 重癥聯(lián)合免疫缺陷病 IL2RG基因 RAG1基因 RAG2基因 臨床表現(xiàn) 基因診斷

【摘要】：目的：分析探討11例由IL2RG或RAG基因突變引起的SCID患兒的臨床及實驗室檢查特征,行基因檢查發(fā)現(xiàn)致病基因,分析免疫表型和臨床表現(xiàn)可能存在的關(guān)系,探索早期診斷的可行辦法,描述治療現(xiàn)狀。方法：分析總結(jié)2014年5月-2015年3月到重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院就診的13例疑診SCID患者的臨床資料及實驗室檢查結(jié)果,采集患兒及家屬的血標(biāo)本,用定量PCR檢測TRECs水平,據(jù)臨床疑診疾病分別對患兒IL2RG、RAG1/RAG2基因進(jìn)行基因測序分析。采集IL2RG致病基因攜帶者胎兒羊水,用DNA-PCR直接測序法行產(chǎn)前基因診斷。結(jié)果：6例患兒和1例胎兒為IL2RG突變引起SCID-XL,5例患兒為RAG基因突變(RAG1/RAG2:4/1)引起T-B-SCID,除2例產(chǎn)前診斷胎兒外,IL2RG突變和RAG基因突變患兒臨床起病年齡分別為101±62天和62±32天,臨床診斷均延遲1月左右,死亡年齡分別為159±89天和123±23天。基因分析發(fā)現(xiàn)5個未報道的RAG基因新發(fā)致病突變位點(diǎn)(RAG1:c.1528GT, c.2765-2766delCT, c.3072-3073insT, c.2005GA; RAG2:c.1278-1279insGGAT)。病原體檢出率為55%(6例),抗生素使用率達(dá)100%,且均用至高效p-內(nèi)酰胺類抗生素,82%(9例)患兒靜脈輸注人免疫球蛋白,劑量約1g/kg。結(jié)論：IL2RG是引起SCID最常見的致病基因,T-B-NK+表型的致病基因以RAG1/RAG2常見。因基層醫(yī)院對PID診療技術(shù)逐步發(fā)展,我院收治SCID患兒病種結(jié)構(gòu)有所改變。IL2RG和RAG基因突變患兒臨床多表現(xiàn)為典型SCID,病情重,若不及時重建免疫,患兒多1歲內(nèi)死亡,故強(qiáng)調(diào)早期診斷和有效治療。新生兒TRECs檢測篩查SCID是早期發(fā)現(xiàn)SCID的有效手段,國內(nèi)尚未普及,對有明確家族史者,產(chǎn)前診斷可避免SCID患兒出生。目前SCID的主要治療方式仍為HSCT,國內(nèi)尚未開展基因治療。
【關(guān)鍵詞】：重癥聯(lián)合免疫缺陷病 IL2RG基因 RAG1基因 RAG2基因 臨床表現(xiàn) 基因診斷
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R440;R725.9
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對照5-6
• 中文摘要6-8
• 英文摘要8-10
• 前言10-12
• 1 研究對象和方法12-14
• 2 結(jié)果14-20
• 3 討論20-24
• 4 局限24
• 5 結(jié)論24-25
• 參考文獻(xiàn)25-27
• 文獻(xiàn)綜述27-39
• 參考文獻(xiàn)36-39
• 致謝39-40
• 攻讀碩士期間發(fā)表的論文40

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本文編號：641621