本文關(guān)鍵詞：粘多糖�、鬉型GALNS基因分析

  更多相關(guān)文章： 粘多糖病ⅣA型 GALNS基因 突變

【摘要】：目的： 粘多糖病ⅣA型(MPS ⅣA)是由于N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)活性喪失或功能缺陷而導(dǎo)致的一種少見的遺傳性粘多糖代謝障礙性疾病。其主要臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、面容丑陋、骨骼畸形、步態(tài)異常、肝脾腫大、眼角膜混濁等，但智力正常，目前的研究認(rèn)為，本病具有明顯的遺傳傾向，為常染色體隱性遺傳性疾病。本研究通過提取人類外周血基因組DNA、PCR擴(kuò)增及DNA序列分析等技術(shù)對(duì)與MPS ⅣA發(fā)病有關(guān)的基因GALNS的全部14個(gè)外顯子及鄰近內(nèi)含子區(qū)域進(jìn)行突變掃描，試圖獲得GALNS基因的確切的突變類型，，然后初步分析MPS ⅣA患者基因型與表型的關(guān)系，為MPS ⅣA分子病因?qū)W研究提供依據(jù)，有助于MPS ⅣA患者的基因診斷、基因治療、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。 方法： 采集1例MPS ⅣA患者和50名健康對(duì)照者的外周血5ml，使用TIANGEN公司生產(chǎn)的血液基因組DNA提取試劑盒提取外周血白細(xì)胞基因組DNA，通過http://www.genatlas.org/獲得GALNS基因的全部14個(gè)外顯子序列(NT-010542)及cDNA序列(NM-000512)，參考文獻(xiàn)及使用primer3軟件設(shè)計(jì)覆蓋全部14個(gè)外顯子的14對(duì)引物，應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增GALNS基因全部14個(gè)外顯子及其鄰近部分內(nèi)含子，應(yīng)用正反向引物對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行直接DNA序列測(cè)定。參考國內(nèi)外已有研究和報(bào)道，初步分析MPS ⅣA基因型和表型之間的關(guān)系。 結(jié)果: 該患兒GALNS基因的全部14個(gè)外顯子均未發(fā)現(xiàn)以前報(bào)道過的突變類型，也未發(fā)現(xiàn)新的突變類型，但是檢測(cè)出了2個(gè)GALNS基因多態(tài)性1431A＞G、1569+36A＞G，這2個(gè)變異均為純合變異。這2個(gè)基因多態(tài)性在NCBI下屬的基因多態(tài)性數(shù)據(jù)庫(SNP庫)中已公布。我們還在對(duì)照組50例健康人群中檢測(cè)到了這2個(gè)變異。 結(jié)論： 1.GALNS基因突變不是本研究中1例散發(fā)MPS ⅣA患兒的主要致病原因； 2.該患兒檢測(cè)出的2個(gè)GALNS基因多態(tài)性，與SNP數(shù)據(jù)庫公布的結(jié)果一致； 3.對(duì)于未發(fā)現(xiàn)基因突變而檢測(cè)出基因多態(tài)性的MPS ⅣA患者家系如何進(jìn)行基因診斷、基因治療、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，有待于進(jìn)一步的研究。
【關(guān)鍵詞】：粘多糖病ⅣA型 GALNS基因 突變
【學(xué)位授予單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R725;R440
【目錄】：

• 中文摘要5-7
• Abstract7-9
• 中英文縮略詞表9-10
• 前言10-12
• 資料與方法12-15
• 實(shí)驗(yàn)方法15-19
• 實(shí)驗(yàn)結(jié)果19-21
• 討論21-26
• 結(jié)論26-27
• 參考文獻(xiàn)27-29
• 綜述29-41
• 參考文獻(xiàn)37-41
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表論文情況41-42
• 致謝42-44
• 個(gè)人簡介44

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 許文萍;阿依努爾;趙桂臣;王水;劉榮;;粘多糖病1例[J];新疆醫(yī)學(xué);2008年12期

2 許曼音,崔賢德,傅登訓(xùn),鄧振亞;成人粘多糖病Hurler-Scheie混合型一例報(bào)告[J];中華內(nèi)分泌代謝雜志;1988年04期

3 田昭儉;粘多糖病IH型(附一家族3例報(bào)告)[J];實(shí)用放射學(xué)雜志;2000年10期

4 李波,張晶,于立波;粘多糖病—Ⅳ型一例報(bào)告[J];牡丹江醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1985年02期

5 張文芳,王兆恒;粘多糖病1例報(bào)告[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;1992年01期

6 仇俊華，熊周林;粘多糖�、粜停喜。┒齕J];臨床放射學(xué)雜志;1995年S1期

7 賀明禮，李淑靜，王姬寧;粘多糖病的X線診斷和鑒別診斷（附4例報(bào)告）[J];青海醫(yī)藥雜志;1996年04期

8 張霖,鄭彥,成鈞;粘多糖病1例報(bào)告[J];陜西醫(yī)學(xué)雜志;1997年01期

9 關(guān)永記,陳忠;粘多糖�、瘛ⅱ粜�4例報(bào)告[J];右江民族醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1997年03期

10 徐德永,曹來賓;粘多糖病[J];中國醫(yī)師進(jìn)修雜志;1993年04期

中國重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 楊艷玲;;溶酶體病的診斷和治療[A];2011年浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)暨兒內(nèi)科疾病診治新進(jìn)展國家級(jí)學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2011年

2 ;以咳喘為首發(fā)表現(xiàn)的粘多糖病一例[A];第六屆江浙滬兒科學(xué)術(shù)會(huì)議暨兒科學(xué)基礎(chǔ)與臨床研究進(jìn)展學(xué)術(shù)班論文匯編[C];2009年

3 熊斌;;粘多糖�、裥汀ⅱ粜偷腦線診斷及鑒別(附4例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí))[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三屆全國放射學(xué)大會(huì)論文匯編（下冊(cè)）[C];2006年

4 崔雪娥;朱杰明;王秋艷;;粘多糖病的X線、MRI診斷及鑒別診斷[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三屆全國放射學(xué)大會(huì)論文匯編（下冊(cè)）[C];2006年

5 于明禮;劉繼業(yè);席斌;沈海麗;王軼;;粘多糖病(MPS)1例[A];全國自身免疫性疾病專題研討會(huì)暨第十一次全國風(fēng)濕病學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2006年

6 郭奕斌;潘敬新;于洪楓;孟亞仙;王晶晶;林群娣;陳路明;杜傳書;;粘多糖�、瘛ⅱ�、Ⅳ三型的基因診斷和產(chǎn)前診斷[A];遺傳學(xué)進(jìn)步與人口健康高峰論壇論文集[C];2007年

7 黃紹良;黃科;周敦華;方建培;黎陽;;MSCs聯(lián)合臍血造血干細(xì)胞移植的臨床研究[A];第10屆全國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)會(huì)議論文摘要匯編[C];2005年

8 葉濱賓;;影像檢查在兒童常見遺傳代謝性腦病診斷及鑒別診斷中的作用[A];中國醫(yī)師協(xié)會(huì)放射醫(yī)師分會(huì)首屆會(huì)員大會(huì)暨第四屆醫(yī)學(xué)影像山東論壇、山東省第16次放射學(xué)會(huì)議暨山東省第14屆醫(yī)學(xué)影像學(xué)學(xué)術(shù)研討會(huì)論文集[C];2007年

9 劉振寰;;運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩兒童遺傳代謝病的診斷和治療[A];第三屆全國兒童康復(fù)學(xué)術(shù)會(huì)第十屆全國小兒腦癱學(xué)術(shù)研討會(huì)論文匯編[C];2008年

10 曹來賓;曹慶選;;體質(zhì)性骨病的影像學(xué)診斷[A];第九次全國中西醫(yī)結(jié)合影像學(xué)術(shù)交流大會(huì)全國中西醫(yī)結(jié)合影像學(xué)診斷與研究學(xué)習(xí)班論文集[C];2007年

中國重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫 前9條

1 采訪專家 廣東省第二人民醫(yī)院血液科主任 張青 采寫 本報(bào)記者 葉芳 通訊員 宋忠雷 戴紹飛;做粘多糖病篩查[N];廣東科技報(bào);2008年

2 胡德榮;粘多糖病患兒造血干細(xì)胞移植成功[N];健康報(bào);2006年

3 李天舒 楊衛(wèi)國 宋忠雷;骨髓移植治愈粘多糖病患兒[N];健康報(bào);2005年

4 記者　李穎;國內(nèi)首例粘多糖累積癥骨髓移植成功[N];科技日?qǐng)?bào);2006年

5 胡德榮;干細(xì)胞移植成功救治粘多糖病患兒[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2006年

6 ;ＢｉｏＭａｒｉｎ公司產(chǎn)品Ｎａｇｌａｚｙｍｅ獲得ＦＤＡ批準(zhǔn)用于治療罕見遺傳疾病[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2005年

7 本報(bào)記者趙晴晴;粘多糖癥是什么病？[N];健康時(shí)報(bào);2003年

8 毛磊;臍帶血可治Hurler綜合征[N];中國醫(yī)藥報(bào);2004年

9 田寶珍邋本報(bào)記者 但細(xì)水;新概念治療股骨頭缺血壞死[N];九江日?qǐng)?bào);2007年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 王錚;單基因遺傳病的突變篩查與分子遺傳學(xué)分析[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2008年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 王成禮;粘多糖�、鬉型GALNS基因分析[D];山西醫(yī)科大學(xué);2013年

2 郭麗;神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病病因?qū)W分析：單中心臨床經(jīng)驗(yàn)[D];暨南大學(xué);2010年

本文編號(hào)：622982