重慶地區(qū)足月新生兒高未結(jié)合膽紅素血癥與UGT1A1基因多態(tài)性研究
發(fā)布時間:2017-06-28 04:19
本文關(guān)鍵詞:重慶地區(qū)足月新生兒高未結(jié)合膽紅素血癥與UGT1A1基因多態(tài)性研究,由筆耕文化傳播整理發(fā)布。
【摘要】:目的:探討重慶地區(qū)足月新生兒高未結(jié)合膽紅素血癥與UGT1A1基因多態(tài)性的關(guān)系。方法 :采用回顧性研究,納入330例高未結(jié)合膽紅素血癥足月新生兒,根據(jù)病因明確及換血與否分別分組為病因明確組,病因不明組;換血組、非換血組。提取患兒血DNA,PCR擴(kuò)增包括UGT1A1啟動子區(qū)域、編碼區(qū)第1外顯子及部分內(nèi)含子區(qū)域并測序,運用二分類變量單因素logistic回歸分析基因多態(tài)性與新生兒高未結(jié)合膽紅素血癥的關(guān)系。結(jié)果:病因明確210例,病因不明120例;換血組213例,非換血組117例。211GA總突變率、純合突變率、雜合突變率在病因明確組分別為38.6%、6.2%、32.4%;病因不明組分別為49.2%、11.7%、37.5%,基因突變率明顯高于病因明確組(P0.001),logistic回歸分析示UGT1A1基因211GA突變對病因不明足月新生兒高未結(jié)合膽紅素血癥及換血組高未結(jié)合膽紅素血癥發(fā)生的OR值(95%CI)分別為1.54(3.083~8.108)和2.64(1.278~4.508)。結(jié)論:重慶地區(qū)足月新生兒病因不明高未結(jié)合膽紅素癥可能與UGT1A1基因211GA突變相關(guān)。
【作者單位】: 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院新生兒診治中心;
【關(guān)鍵詞】: 足月新生兒 高未結(jié)合膽紅素血癥 UGTA基因多態(tài)性
【基金】:重慶市衛(wèi)生局面上資助項目(編號:2012-2-101)
【分類號】:R722.17
【正文快照】: 新生兒高未結(jié)合膽紅素血癥(簡稱新生兒高膽)是新生兒期常見臨床征象,是由多種病因及危險因素所致膽紅素在體內(nèi)聚集引起的皮膚及其他器官黃染,發(fā)生率高,足月兒為60%,早產(chǎn)兒為80%。重癥高膽指生后14 d內(nèi),血清膽紅素峰值達(dá)342μmol/L以上,未結(jié)合膽紅素升高為主,占血清總膽紅素的8
【相似文獻(xiàn)】
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1 石航婷;劉杰波;;UGT1A1基因多態(tài)性對新生兒高膽紅素血癥的影響[J];臨床合理用藥雜志;2012年22期
2 鐘勇;蔣曉梅;馮于玲;吳曉靜;鐘丹妮;;UGT1A1基因多態(tài)性與不同民族間新生兒高膽紅素血癥的關(guān)系[J];臨床兒科雜志;2013年04期
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中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條
1 鐘勇;UGT1A1基因突變與廣西來賓、那坡地區(qū)壯漢民族新生兒高膽紅素血癥的關(guān)系研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2013年
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,本文編號:492522
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