本文關(guān)鍵詞：LMX1B基因多態(tài)性與兒童原發(fā)性腎病綜合征關(guān)系的研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的通過(guò)研究LMX1B基因與原發(fā)性腎病綜合征(primary nephrotic syndrome, PNS)患兒糖皮質(zhì)激素療效的關(guān)系,探討激素耐藥型腎病綜合征(steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS)的遺傳易感因素,為SRNS的早期診斷和個(gè)體化治療提供理論依據(jù)。方法選取2010年1月至2014年2月期間于廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科就診的PNS患兒共104例為研究對(duì)象,PNS患兒按糖皮質(zhì)激素治療反應(yīng)分為激素敏感型腎病綜合征(steroid-sensitive nephrotic syndrome, SSNS)組和激素耐藥型腎病綜合征(SRNS)組,其中SSNS組患兒53例,SRNS組患兒51例。對(duì)照組選取同時(shí)期來(lái)我院體檢的健康兒童74例。使用DNA提取試劑盒提取外周血DNA,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction, PCR)直接測(cè)序技術(shù)擴(kuò)增LMX1B基因片段并進(jìn)行基因測(cè)序。使用Chroms軟件查看測(cè)序結(jié)果,與美國(guó)國(guó)立生物技術(shù)信息中心(national center for biotechnology information, NCBI)基因數(shù)據(jù)庫(kù)中的LMX1B的基因序列比對(duì)后進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果 1.本研究在所有的PNS患兒中未檢測(cè)到LMX1B基因突變,僅檢測(cè)到2個(gè)多態(tài)性位點(diǎn),即rs34682917和rs13295990。2.在LMX1B基因rs34682917位點(diǎn)中,SSNS組和SRNS組中CC、CT、TT基因型頻率分別為41.5%、54.7%、3.8%；27.5%、47%、25.5%。rs34682917位點(diǎn)C、T等位基因頻率分別為68.9%、31.1%；51%、49%。以基因型CC為參照,TT基因型發(fā)生激素耐藥的風(fēng)險(xiǎn)是CC基因型的13.23倍(OR=13.23,95%CI=2.46-71.10);該位點(diǎn)等位基因分布頻率在兩組之間差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.004)。以等位基因C為參照,T等位基因發(fā)生激素耐藥的風(fēng)險(xiǎn)是C等位基因的2.39倍(OR=2.39,95%CI=1.33-4.30)。PNS病例組與對(duì)照組之間基因型和等位基因頻率分布比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。不同發(fā)病年齡人群之間rs34682917位點(diǎn)基因型和等位基因頻率分布比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。3. LMX1B基因rs13295990位點(diǎn)中,SSNS組和SRNS組中GG、GC、CC基因型頻率分別為17%、58.5%、24.5%17.8%、49%、43.1%。rs13295990位點(diǎn)C、G等位基因頻率分別為53.8%、46.2%；67.6%、32.4%。以基因型GG為參照,CC基因型在SSNS組與SRNS組之間比較差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.015),CC基因型發(fā)生激素耐藥的風(fēng)險(xiǎn)是GG基因型的6.52倍(OR=6.52,95%CI=1.43-29.70); rs13295990位點(diǎn)等位基因分布頻率在兩組之間比較差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.01),C等位基因發(fā)生激素耐藥的風(fēng)險(xiǎn)是G等位基因的2.19倍(OR=2.19,95%CI 1.21-3.99)o PNS病例組與對(duì)照組之間rs13295990位點(diǎn)基因型和等位基因頻率分布比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。不同發(fā)病年齡人群之間rs13295990位點(diǎn)基因型和等位基因頻率分布比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。4.在SSNS組和SRNS組中LMX1B基因單體型TC、CC、CG的頻率分別為0.31132、0.22642、0.4622610.4902、0.18627、0.32353。單體型CC和CG在SSNS組與SRNS組之間的頻率分布比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),TC單體型在兩組之間差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.02415)。LMX1B基因單體型在PNS組和對(duì)照組之間頻率分布比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。LMX1B基因單體型在不同發(fā)病年齡人群之間頻率分布比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論1、PNS患兒中未發(fā)現(xiàn)LMX1B基因突變。2、LMX1B基因多態(tài)性與PNS的發(fā)生以及發(fā)病年齡無(wú)關(guān)。3、LMX1B基因rs34682917位點(diǎn)的TT基因型和T等位基因以及rs13295990的CC基因型和C等位基因可顯著增加PNS患兒對(duì)糖皮質(zhì)激素耐藥的風(fēng)險(xiǎn),可能是糖皮質(zhì)激素耐藥的易感因素。4、LMX1B基因TC單體型可能是對(duì)糖皮質(zhì)激素耐藥的易感因素。
【關(guān)鍵詞】：兒童 原發(fā)性腎病綜合征 LMX1B基因 單核苷酸多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類(lèi)號(hào)】：R726.9
【目錄】：

• 個(gè)人簡(jiǎn)歷3-5
• 摘要5-8
• Abstract8-11
• 前言11-13
• 材料與方法13-23
• 結(jié)果23-33
• 討論33-40
• 結(jié)論40-41
• 參考文獻(xiàn)41-47
• 附錄47-49
• 綜述49-65
• 參考文獻(xiàn)56-65
• 致謝65-66
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文66

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1 Sato U.;Kitanaka S.;Sekine T.;S. Kitanaka;賀文龍;;指甲-髕骨綜合征相關(guān)性LMX1B基因變異的功能特征[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(兒科學(xué)分冊(cè));2005年08期

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1 于海紹;LMX1B基因多態(tài)性與兒童原發(fā)性腎病綜合征關(guān)系的研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2016年

2 白麗春;LMX1B基因突變分析在兒童激素耐藥型腎病綜合征早期診斷中的作用[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2015年

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本文編號(hào)：491876