目的:通過(guò)對(duì)特發(fā)性先天性腦性癱瘓(cerebral palsy,CP)兒童進(jìn)行原發(fā)性肌張力障礙相關(guān)基因的突變分析,研究特發(fā)性先天性CP兒童是否存在該類基因突變,即二者在遺傳學(xué)方面是否有交叉重疊,篩選出CP新的候選致病基因。方法:1.提取12例特發(fā)性先天性CP兒童的外周靜脈血基因組DNA,通過(guò)靶向捕獲和第二代測(cè)序法對(duì)12個(gè)已知的原發(fā)性肌張力障礙相關(guān)基因進(jìn)行突變篩查,測(cè)序范圍包括每個(gè)目的基因的全部外顯子和外顯子-內(nèi)含子交界區(qū)。應(yīng)用一系列軟件對(duì)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息學(xué)分析,包括以下步驟:(1)應(yīng)用CASAVA軟件對(duì)獲得的原始數(shù)據(jù)進(jìn)行堿基識(shí)別;(2)應(yīng)用BMA軟件將讀取的目標(biāo)序列與人類參考基因組hg19進(jìn)行比對(duì);(3)應(yīng)用HGMD和dbSNP數(shù)據(jù)庫(kù)將比對(duì)后的結(jié)果進(jìn)行單核苷酸多態(tài)性(single-nucleotide Polymorphisms,SNPs)分析和插入缺失多態(tài)性(deletion-insertion polymorphisms,DIPs)分析,應(yīng)用ANNOVAR軟件對(duì)序列變異進(jìn)行注釋;(4)通過(guò)在線預(yù)測(cè)工具Scale-Invariant Feature Transform(SIFT)、...

【文章頁(yè)數(shù)】：46 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
前言
文獻(xiàn)綜述
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
致謝
英文縮寫(xiě)
攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)成果
附圖



本文編號(hào)：4016993