【摘要】：長純合片段(runs of homozygosity,ROH)是二倍體生物基因組中純合基因型的連續(xù)片段,它是由于子代從親代繼承了相同的單倍型而形成。對ROH進行檢測能夠計算動物的基因組近交系數(shù)、推測群體歷史、鑒定候選基因、評估遺傳多樣性。本研究旨在利用不同密度SNP芯片進行綿羊全基因組ROH檢測及候選基因鑒定,并對綿羊群體進行連鎖補平衡分析及有效群體大小估計。具體研究內(nèi)容如下:(1)使用Illumina Ovine SNP 600 K芯片對國內(nèi)五個綿羊種群一共407個個體進行基因分型,對五個綿羊種群進行全基因組ROH檢測,統(tǒng)計ROH在不同綿羊群體中的數(shù)目、長度、頻率及分布,基于ROH計算基因組近交系數(shù)F_(ROH),基于ROH片段的長度推斷近交歷史,并依據(jù)高頻ROH區(qū)域檢索與綿羊經(jīng)濟性狀相關的候選基因,并根據(jù)連鎖不平衡信息計算五個綿羊群體不同世代的有效群體大小。在五個綿羊種群中一共檢測到18490個ROH片段。不同綿羊群體ROH平均數(shù)目的變化范圍為39.62個(呼倫貝爾大尾羊)至77.82(大尾寒羊)個,不同綿羊群體ROH平均長度的變化范圍為0.939 Mb(呼倫貝爾大尾羊)至2.568 Mb(大尾寒羊)。大尾寒羊群體中有較高比例的長ROH片段,表明其在最近世代經(jīng)歷較強程度的近交。五個綿羊群體的基因組近交系數(shù)的變化范圍為0.0152(呼倫貝爾大尾羊)至0.0815(大尾寒羊)。基于基因組中高頻ROH區(qū)域鑒定到17個與綿羊經(jīng)濟性狀相關的候選基因。連鎖不平衡分析表明,呼倫貝爾大尾羊和呼倫貝爾小尾羊的連鎖不平衡程度低于其他三個群體。有效群體大小結果顯示,五個綿羊群體的有效群體大小隨著世代數(shù)的降低有逐漸減小的趨勢,至五個世代前,阿勒泰羊、大尾寒羊、呼倫貝爾大尾羊、呼倫貝爾小尾羊、青海藏羊的有效群體分別為81、78、253、238、70�；赗OH計算的基因組近交系數(shù)及根據(jù)連鎖不平衡信息計算的有效群體大小將為五個綿羊種群的育種、保種、控制近交、遺傳多樣性評估提供參考。大尾寒羊具有最高的基因組近交系數(shù)而且最近世代經(jīng)歷了較強程度的近交,需要采取措施防止近交的進一步上升。鑒定的17個與綿羊經(jīng)濟性狀相關的基因可以作為綿羊育種的候選基因。(2)使用Illumina Ovine SNP 50 K芯片對國內(nèi)外十個綿羊群體一共440個個體進行基因分型,對十個綿羊群體進行全基因組ROH檢測,統(tǒng)計ROH在不同綿羊群體中的數(shù)目、長度、頻率及分布情況,基于ROH的長度計算基因組近交系數(shù)F_(ROH),基于ROH片段的長度推斷近交歷史,并依據(jù)高頻ROH區(qū)域檢索與綿羊經(jīng)濟性狀相關的候選基因。在十個綿羊群體中一共檢測到25920個ROH片段,不同綿羊群體ROH的數(shù)目、長度、頻率及分布有明顯差異。不同綿羊群體個體ROH平均數(shù)目的變化范圍為10.17個(蘇尼特羊)到95.99個(杜泊羊),不同綿羊群體ROH的平均長度的變化范圍為2.47 Mb(蘇尼特羊)到4.39 Mb(杜泊羊)。杜泊羊和德國肉用美利奴羊的基因組近交系數(shù)顯著高于國內(nèi)地方綿羊種群的基因組近交系數(shù)。杜泊羊(0.172)和蘇尼特羊(0.0103)分別具有最高的和最低的基因組近交系數(shù)。國內(nèi)地方綿羊種群中,西藏藏羊和大尾寒羊具有最高的平均基因組近交系數(shù),分別為0.0849和0.0715,蘇尼特羊和四川藏羊具有最低的平均基因組近交系數(shù),分別為0.0103和0.0218。此外,杜泊羊、西藏藏羊和羅布羊群體具有較高比例的長的ROH片段,表明這三個群體最近世代強烈的近交�；诟哳l的ROH區(qū)域鑒定到301個基因,通過文獻檢索發(fā)現(xiàn)26個已報道到的與綿羊經(jīng)濟性狀相關的候選基因,如與生長發(fā)育性狀相關的基因NCAPG、LCORL、PRKAA2、FAIM2和HYDIN,與脂肪代謝相關的基因LEPR、WNT10B和NCKAP5L,與肉質(zhì)及胴體性狀相關的候選基因CDIPT、CAPN3、FGF9�；赗OH計算的基因組近交系數(shù)及近交歷史的評估將為十個綿羊種群的育種、遺傳資源保護提供參考,鑒定的26個與綿羊經(jīng)濟性狀相關的基因可以作為綿羊標記輔助選擇的候選基因。
【學位授予單位】：中國農(nóng)業(yè)科學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：S826
【圖文】：

第二章 利用600KSNP 芯片檢測不同尾型綿羊 照公式（5）計算對應的標記間的物理距離，然后計均值，鑒于標記在基因組上并非均勻分布，我們計 r2的均值，然后依據(jù) r2計算有效群體大小。本研0、200、500、1000 個世代前的有效群體大小。果分分析結果如圖 2.1 所示，青海藏羊和大尾寒羊能倫貝爾小尾羊有混雜，呼倫貝爾大尾羊和呼倫貝離開。

圖 2.2 ROH 在不同綿羊群體不同染色體上的分布Fig 2.2 Distribution of ROH on different chromosomes of different sheep populations圖 2.3 ROH 在不同長度分類中的百分率Fig.2.3 The percentage of ROH in different length categories

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本文編號：2718915