【摘要】：家豬是由野豬馴化而來(lái),其被馴化的過程也就是人類對(duì)其選擇的過程。在該過程中,家豬在體型外貌、生產(chǎn)性能、生活習(xí)性等方面發(fā)生了巨大變化。表型的變化預(yù)示著與該性狀相關(guān)的基因發(fā)生了特定的變異,這種變異會(huì)在基因組上留下信息,即選擇信號(hào)(selection signature)或選擇印跡(selection footprint)。通過對(duì)選擇信號(hào)的研究有助于揭示豬重要性狀在其被馴化過程中表型變異的遺傳機(jī)制,鑒定與這些表型變異相關(guān)的候選基因,為分子育種提供有用的基因和標(biāo)記。本研究利用高密度SNP芯片、全基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)分析了中外不同品種豬的群體結(jié)構(gòu)以及選擇信號(hào),鑒別與生長(zhǎng)、繁殖、抗病等重要經(jīng)濟(jì)性狀相關(guān)的受選擇區(qū)域/基因。尤其以商用瘦肉型大白豬和中國(guó)地方通城豬為主要研究對(duì)象,結(jié)合轉(zhuǎn)錄組測(cè)序數(shù)據(jù),對(duì)它們的選擇信號(hào)做了較為全面的探究,初步鑒定出了一批與大白豬和通城豬在繁殖和免疫性狀差異的基因。取得的主要研究結(jié)果如下:(1)利用207頭中國(guó)地方豬、408頭大白豬和117頭南美山地豬的60KSNP芯片數(shù)據(jù),應(yīng)用VarLD工具估計(jì)不同群體間的連鎖不平衡(linkage disequilibrium,LD)差異,篩選每個(gè)群體內(nèi)共同的選擇信號(hào)。選擇前0.1%的標(biāo)準(zhǔn)化的VarLD值,并結(jié)合每個(gè)群體內(nèi)的LD塊,在所有群體中共檢測(cè)到4個(gè)區(qū)域受到選擇,它們分布在7、9、13和14號(hào)染色體上。這些區(qū)域主要與脂肪酸含量、體長(zhǎng)、單位面積的肌纖維數(shù)目(肌纖維密度)、臀部結(jié)構(gòu)和體重等數(shù)量性狀有關(guān)。在大白豬中的一個(gè)選擇信號(hào)(7號(hào)染色體56.5-56.6Mb)中含有ADAMTSL3基因,該基因與體長(zhǎng)有關(guān)。(2)利用408頭大白豬和45頭通城豬的60KSNP芯片數(shù)據(jù),應(yīng)用相對(duì)擴(kuò)展單倍型純合度(relative extended haplotype homozygosity,REHH)和群體分化指數(shù) FST方法分別分析每個(gè)品種內(nèi)和兩個(gè)品種間的選擇信號(hào)。結(jié)果在大白豬中檢測(cè)到34個(gè)受選擇區(qū)域,包含61個(gè)已知基因;在通城豬中檢測(cè)到25個(gè)受選擇區(qū)域,含有57個(gè)已知基因。根據(jù)豬QTL數(shù)據(jù)庫(kù)信息,并結(jié)合IPA通路分析,大白豬的選擇信號(hào)主要與體重、日增重、瘦肉率等性狀有關(guān),而通城豬的選擇信號(hào)多與腹部脂肪沉積、背膘厚等性狀有關(guān)。兩個(gè)群體的平均遺傳分化系數(shù)為0.254,顯著分化的區(qū)域主要與日增重、肌內(nèi)脂肪含量有關(guān)。(3)基于6頭歐洲野豬、7頭中國(guó)野豬和20頭大白豬,28頭通城豬(包括一個(gè)18頭通城豬的混合池和10個(gè)通城個(gè)體)的重測(cè)序數(shù)據(jù),利用CLR方法和核苷酸多態(tài)性TT方法分析大白豬和通城豬的選擇信號(hào),并比較大白豬和通城豬的FST指數(shù),篩選高度分化的受選擇區(qū)域。對(duì)3頭大白豬和3頭通城豬的睪丸、脾臟和腹股溝淋巴結(jié)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄組測(cè)序。通過整合基因組上受選擇基因和轉(zhuǎn)錄組水平上差異表達(dá)的基因,分析大白豬和通城豬在繁殖和抗病性狀差異的遺傳機(jī)理。在大白豬和通城豬中分別篩選出758和708個(gè)受選擇基因�；蚋患@示,大白豬和通城豬受選擇基因主要與生長(zhǎng)(如體型大小、日增重)和繁殖(如胚胎發(fā)育、產(chǎn)仔數(shù)、雄性生殖發(fā)育)等表型相關(guān)。而在睪丸組織的6430個(gè)差異表達(dá)基因中,發(fā)現(xiàn)大白豬或通城豬受選擇的基因(如CATSPERD、PCSK4、INSL6等)參與精子形成、精子細(xì)胞發(fā)育、精子活力、減數(shù)分裂等生物學(xué)過程。FST方法篩選出了群體分化的183個(gè)基因(如NFKB1、PIK3R1、IL6、FADD等)參與免疫系統(tǒng)、白細(xì)胞介素和Wnt信號(hào)通路的調(diào)控。在脾臟和腹股溝淋巴結(jié)中差異表達(dá)的基因中,多個(gè)與免疫相關(guān)的受選擇基因(如AZU1、CCNF、KIF4A、ELOB、TBCB等)只在通城豬中高表達(dá)。
【圖文】：

指有利突變?cè)谌后w中得到固定的過程，其表現(xiàn)為基因雜合度＋斷降低；負(fù)向逡逑也叫凈化選擇（ｐｕｒｉｆｙｉｎｇ邋ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ），是指去除有害突變的過程，表現(xiàn)為突降低：平衡選擇則表現(xiàn)為維持群體的多態(tài)性變異及雜合優(yōu)勢(shì)。家畜由野生到逡逑須經(jīng)歷一個(gè)重要過程，即人工馴化。在該過程當(dāng)中，由于受到自然選擇和人逡逑，它們?cè)隗w型外貌、生產(chǎn)性能、生活習(xí)性等方面發(fā)生了巨大變化。一般的，逡逑到家養(yǎng)品種的形成過程為：原始祖先一具有微小差祥一按照人類需求的標(biāo)準(zhǔn)逡逑進(jìn)行保留或淘汰一微小變異的積累一性狀分化一新品種形成。逡逑有利等位基因突變出現(xiàn)時(shí)，經(jīng)過對(duì)其強(qiáng)烈選擇，，使該突變及所在染色體上連逡逑的基因頻率在群體中快速升高并固定下來(lái)，這種現(xiàn)象被稱為遺傳搭載（ｇｅｎｅｔｉｃｉｋｉｎｇ）或搭載效應(yīng)（ｈｉｔｃｈｈｉｋｉｎｇ邋ｅｆｆｅｃｔ）邋（Ｓｍｉｔｈ邋ａｎｄ邋Ｈａｉｇｈ邋１９７４）。這些突變及域則為選擇信號(hào)（ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ邋ｓｉｇｎａｔｕｒｅ）或選擇印跡（ｓｅｌｅｃｔｉｏｎ邋ｆｏｏｔｐｒｉｎｔ）。由應(yīng)的發(fā)生往往會(huì)導(dǎo)致選擇信號(hào)的多態(tài)性降低，故也把這種現(xiàn)象稱作選擇性清逡逑ｌｅｃｔｉｖｅｓｗｅｅｐ）（圖邋１－３和圖邋１－４）。逡逑選擇性？除前邐選擇性ｉｓ除后逡逑

圖１４選擇性清除在遺傳變異的效應(yīng)（Ｎｋ、ｌｓｅｎ２０（＞５）逡逑Ｆｉｇｕｒｅ邋１－４邋Ｔｈｅ邋ｅｆｆｅｃｔ邋ｏｌ邋ａ邋ｓｅｌｅｃｔｉｖｅ邋ｓｗｅｅｐ邋ｏｎ邋ｇｅｎｅｔｉｃ邋ｖａｒｉａｔｉｏｎ邋（Ｎｉｅｌｓｅｎ邋２００５）逡逑１．２．２．３選擇信號(hào)檢測(cè)方法逡逑選擇信號(hào)的檢測(cè)理論主要基于：位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性、等位基因頻譜（ｓｉｔｅ邋ｆｒｅｑｕｅｎｃｙ逡逑
【學(xué)位授予單位】：華中農(nóng)業(yè)大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：S828


本文編號(hào)：2686130