目的應用染色體改良高分辨G顯帶技術(shù),對四例復雜染色體重排（CCRs）攜帶者進行細胞遺傳學分析,探討該技術(shù)對CCRs的臨床應用價值。方法選取因復發(fā)性流產(chǎn)或不孕不育就診于廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心的4對夫婦,經(jīng)改良高分辨G顯帶技術(shù)制備外周血染色體,核型分析并與常規(guī)方法進行比較。結(jié)果改良高分辨G顯帶染色體分辨率達到550條以上核型占比50%以上;核型分析提示4對夫婦中各有一方是CCRs攜帶者,涉及3～4條染色體易位;易位染色體涉及3號和12號染色體最多。結(jié)論改良高分辨G顯帶技術(shù)能更好的發(fā)現(xiàn)CCRs攜帶者的多個染色體易位,避免漏診。該技術(shù)成本較低、操作簡單,適合在基層單位推廣。 

【文章來源】：熱帶醫(yī)學雜志. 2019,19(05)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

病例1改良高分辨染色體核型Fig.1Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase119202122XY

?誦褪??50%以上。分析4對夫婦外周染色體G顯帶核型結(jié)果如下：病例1核型為：46，XX，t（3；12；18）（18qter→18q21.1：：3p25→3qter；12pter→12q22：：3p25→3pter；18pter→18q21.1：：12q22→12qter），其丈夫核型正常，見圖1。病例2核型為：45，XX，t（3；12）（3pter→3q21：：12q24.1→12qter；12pter→12q24.1：：3q21→3qter），der（13；14）（q10；q10），其丈夫核型正常，見圖2。病例3核型為：46，XY，der（1）（1pter→1q43：：3q25→3q26.2：：12q24.1→12qter），der（3）（pter→q25：：q26.2→qter），der（12）（12pter→12q24.1：：1q43→1qter），其妻子核型正常，見圖3。表1常規(guī)技術(shù)與改良高分辨G顯帶技術(shù)的方法比較Tab.1ComparisonoftraditionaltechniqueswithimprovedhighresolutionGbandingtechniques項目培養(yǎng)時間（h）胸腺嘧啶核苷脫氧胞苷秋水仙素濃度秋水仙素作用時間中期分裂相分辨率常規(guī)技術(shù)68~72無無20mg/mL2h較少320條帶改良高分辨技術(shù)68~72終濃度0.3mg/mL終濃度3μg/mL100mg/mL12min大量550條帶圖1病例1改良高分辨染色體核型Fig.1Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase112345678910111213141516171819202122XY圖2病例2改良高分辨染色體核型Fig.2Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase212345678910111213141516171819202122XY圖3病例3改良高分辨染色體核型

），其丈夫核型正常，見圖1。病例2核型為：45，XX，t（3；12）（3pter→3q21：：12q24.1→12qter；12pter→12q24.1：：3q21→3qter），der（13；14）（q10；q10），其丈夫核型正常，見圖2。病例3核型為：46，XY，der（1）（1pter→1q43：：3q25→3q26.2：：12q24.1→12qter），der（3）（pter→q25：：q26.2→qter），der（12）（12pter→12q24.1：：1q43→1qter），其妻子核型正常，見圖3。表1常規(guī)技術(shù)與改良高分辨G顯帶技術(shù)的方法比較Tab.1ComparisonoftraditionaltechniqueswithimprovedhighresolutionGbandingtechniques項目培養(yǎng)時間（h）胸腺嘧啶核苷脫氧胞苷秋水仙素濃度秋水仙素作用時間中期分裂相分辨率常規(guī)技術(shù)68~72無無20mg/mL2h較少320條帶改良高分辨技術(shù)68~72終濃度0.3mg/mL終濃度3μg/mL100mg/mL12min大量550條帶圖1病例1改良高分辨染色體核型Fig.1Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase112345678910111213141516171819202122XY圖2病例2改良高分辨染色體核型Fig.2Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase212345678910111213141516171819202122XY圖3病例3改良高分辨染色體核型Fig.3Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase319202122XY678910111213141516171812345··592

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：2969098