目的應(yīng)用染色體改良高分辨G顯帶技術(shù),對(duì)四例復(fù)雜染色體重排（CCRs）攜帶者進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)分析,探討該技術(shù)對(duì)CCRs的臨床應(yīng)用價(jià)值。方法選取因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)或不孕不育就診于廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心的4對(duì)夫婦,經(jīng)改良高分辨G顯帶技術(shù)制備外周血染色體,核型分析并與常規(guī)方法進(jìn)行比較。結(jié)果改良高分辨G顯帶染色體分辨率達(dá)到550條以上核型占比50%以上;核型分析提示4對(duì)夫婦中各有一方是CCRs攜帶者,涉及3～4條染色體易位;易位染色體涉及3號(hào)和12號(hào)染色體最多。結(jié)論改良高分辨G顯帶技術(shù)能更好的發(fā)現(xiàn)CCRs攜帶者的多個(gè)染色體易位,避免漏診。該技術(shù)成本較低、操作簡(jiǎn)單,適合在基層單位推廣。 

【文章來(lái)源】：熱帶醫(yī)學(xué)雜志. 2019,19(05)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【部分圖文】：

病例1改良高分辨染色體核型Fig.1Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase119202122XY

?誦褪??50%以上。分析4對(duì)夫婦外周染色體G顯帶核型結(jié)果如下：病例1核型為：46，XX，t（3；12；18）（18qter→18q21.1：：3p25→3qter；12pter→12q22：：3p25→3pter；18pter→18q21.1：：12q22→12qter），其丈夫核型正常，見(jiàn)圖1。病例2核型為：45，XX，t（3；12）（3pter→3q21：：12q24.1→12qter；12pter→12q24.1：：3q21→3qter），der（13；14）（q10；q10），其丈夫核型正常，見(jiàn)圖2。病例3核型為：46，XY，der（1）（1pter→1q43：：3q25→3q26.2：：12q24.1→12qter），der（3）（pter→q25：：q26.2→qter），der（12）（12pter→12q24.1：：1q43→1qter），其妻子核型正常，見(jiàn)圖3。表1常規(guī)技術(shù)與改良高分辨G顯帶技術(shù)的方法比較Tab.1ComparisonoftraditionaltechniqueswithimprovedhighresolutionGbandingtechniques項(xiàng)目培養(yǎng)時(shí)間（h）胸腺嘧啶核苷脫氧胞苷秋水仙素濃度秋水仙素作用時(shí)間中期分裂相分辨率常規(guī)技術(shù)68~72無(wú)無(wú)20mg/mL2h較少320條帶改良高分辨技術(shù)68~72終濃度0.3mg/mL終濃度3μg/mL100mg/mL12min大量550條帶圖1病例1改良高分辨染色體核型Fig.1Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase112345678910111213141516171819202122XY圖2病例2改良高分辨染色體核型Fig.2Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase212345678910111213141516171819202122XY圖3病例3改良高分辨染色體核型

），其丈夫核型正常，見(jiàn)圖1。病例2核型為：45，XX，t（3；12）（3pter→3q21：：12q24.1→12qter；12pter→12q24.1：：3q21→3qter），der（13；14）（q10；q10），其丈夫核型正常，見(jiàn)圖2。病例3核型為：46，XY，der（1）（1pter→1q43：：3q25→3q26.2：：12q24.1→12qter），der（3）（pter→q25：：q26.2→qter），der（12）（12pter→12q24.1：：1q43→1qter），其妻子核型正常，見(jiàn)圖3。表1常規(guī)技術(shù)與改良高分辨G顯帶技術(shù)的方法比較Tab.1ComparisonoftraditionaltechniqueswithimprovedhighresolutionGbandingtechniques項(xiàng)目培養(yǎng)時(shí)間（h）胸腺嘧啶核苷脫氧胞苷秋水仙素濃度秋水仙素作用時(shí)間中期分裂相分辨率常規(guī)技術(shù)68~72無(wú)無(wú)20mg/mL2h較少320條帶改良高分辨技術(shù)68~72終濃度0.3mg/mL終濃度3μg/mL100mg/mL12min大量550條帶圖1病例1改良高分辨染色體核型Fig.1Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase112345678910111213141516171819202122XY圖2病例2改良高分辨染色體核型Fig.2Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase212345678910111213141516171819202122XY圖3病例3改良高分辨染色體核型Fig.3Modifiedhighresolutionchromosomekaryotypeofcase319202122XY678910111213141516171812345··592

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：2969098