【摘要】：目的建立一種能同時(shí)快速、準(zhǔn)確地檢測β-地中海貧血與先天性軟骨發(fā)育不全常見基因突變的技術(shù)。方法將針對2種疾病常見突變的特異性氨基修飾寡核苷酸探針點(diǎn)樣于醛基修飾的玻片上,制成基因芯片,對β-地中海貧血、先天性軟骨發(fā)育不全的病例和正常樣本進(jìn)行基因診斷。結(jié)果該基因芯片成功檢測到相應(yīng)的突變位點(diǎn)。結(jié)論該芯片制作成本低,重復(fù)性好,特異性高,能滿足臨床標(biāo)本檢測的要求,具有良好的臨床應(yīng)用前景。
【圖文】：

2　結(jié)果2. 1　全血DNA序列PCR擴(kuò)增結(jié)果　　如圖1所示:擴(kuò)增產(chǎn)物長度為600 bp和1 264 bp,包含2種遺傳疾病需檢測的突變位點(diǎn),為符合實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的目的片段,其混合產(chǎn)物可用于芯片雜交的檢測。1-4:β-地中海貧血基因序列特異性片段與ACH基因序列特異性片段;M:DNA標(biāo)準(zhǔn)(DL 2000)圖1　全血DNA PCR擴(kuò)增產(chǎn)物電泳圖2. 2　臨床樣本的檢測　　如圖2所示:標(biāo)本1、2、3、4、7、12均只在正常探針點(diǎn)樣點(diǎn)出現(xiàn)顯色斑點(diǎn),提示這些標(biāo)本未攜帶β-地中海貧血與ACH突變位點(diǎn),而標(biāo)本5、6、8則除正常探針點(diǎn)樣點(diǎn)以外,還在G380R突變探針點(diǎn)樣點(diǎn)處出現(xiàn)顯色斑點(diǎn),提示這些標(biāo)本取自ACH患者;標(biāo)本9、10、11則除正常探針點(diǎn)樣點(diǎn)以外

圖1　全血DNA PCR擴(kuò)增產(chǎn)物電泳圖2. 2　臨床樣本的檢測　　如圖2所示:標(biāo)本1、2、3、4、7、12均只在正常探針點(diǎn)樣點(diǎn)出現(xiàn)顯色斑點(diǎn),提示這些標(biāo)本未攜帶β-地中海貧血與ACH突變位點(diǎn),而標(biāo)本5、6、8則除正常探針點(diǎn)樣點(diǎn)以外,還在G380R突變探針點(diǎn)樣點(diǎn)處出現(xiàn)顯色斑點(diǎn),提示這些標(biāo)本取自ACH患者;標(biāo)本9、10、11則除正常探針點(diǎn)樣點(diǎn)以外,還分別在CD17、CD41-42、TATA28突變探針點(diǎn)樣點(diǎn)處出現(xiàn)顯色斑點(diǎn),提示這些標(biāo)本為β-地中海貧血患者,突變類型分別為CD17、CD41-42、TATA28。1-4

【參考文獻(xiàn)】

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2 金e

本文編號(hào)：2752148