發(fā)布時(shí)間：2020-04-18 04:31

【摘要】：短串聯(lián)重復(fù)序列(short tandem repeats，STR)是廣泛存在于人類(lèi)基因組的一類(lèi)具有長(zhǎng)度多態(tài)性的DNA序列。一般由2～6個(gè)堿基構(gòu)成一個(gè)核心序列，核心序列在長(zhǎng)度上呈串聯(lián)重復(fù)排列，重復(fù)次數(shù)通常在15～30次，核心序列拷貝數(shù)目的變化可產(chǎn)生長(zhǎng)度多態(tài)性。一般認(rèn)為，人類(lèi)基因組平均每6～10kb就有一個(gè)STR基因座，并具有分布廣泛，信息量大，有高度多態(tài)性并遵循孟德?tīng)柟诧@性遺傳等優(yōu)點(diǎn)，因此成為基因組物理圖譜繪制、遺傳連鎖分析、腫瘤生化研究、法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別、親權(quán)鑒定、組織移植評(píng)價(jià)的理想標(biāo)記。 STR的變異提供了大量的遺傳標(biāo)記，可以用來(lái)描述一個(gè)群體的遺傳結(jié)構(gòu)，在人類(lèi)學(xué)的研究中有著廣泛的用途。河南地處中原，人口眾多，漢族群體的遺傳學(xué)特征對(duì)中國(guó)北方漢族人群有較好的代表性。本實(shí)驗(yàn)通過(guò)對(duì)河南漢族群體15個(gè)STR基因座進(jìn)行復(fù)合PCR擴(kuò)增，以期獲得河南漢族群體這些基因座的群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。 材料方法：對(duì)進(jìn)行親子鑒定并無(wú)血緣關(guān)系的242名河南漢族個(gè)體血樣經(jīng)SDS—蛋白酶K—酚—氯仿抽提法提取基因組DNA，用STR復(fù)合位點(diǎn)擴(kuò)增法對(duì)CSF1PO、TPOX、THO1、F13A01、FESFPS、vWA、 鄭州大學(xué)2003研究生畢業(yè)論文 河南漢族短串聯(lián)重復(fù)序列的遺傳多態(tài)性研究 D165539、D75820、D135317、D125391、D55818、D18551、PAHI3、 D851179、D351358巧個(gè)基因座進(jìn)行擴(kuò)增，制備6%變性聚丙烯酞 胺凝膠，將PCR產(chǎn)物與等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物同步高壓電泳，凝膠經(jīng)過(guò) 固定、染色、顯色三步處理至帶型清晰，通過(guò)STR各基因座擴(kuò)增條帶 與對(duì)照等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物的比對(duì)，判讀各檢測(cè)個(gè)體的基因型。用才 檢驗(yàn)判斷各STR位點(diǎn)的基因型分布是否符合Hardy一Weinberg平衡定 律，Power Stats software軟件計(jì)算各基因座觀察雜合度(H)、期 望雜合度(He)、個(gè)體識(shí)別率(DP)、多態(tài)性信息含量(P工C)、非父 排除率(PE)及匹配概率(PM)，并計(jì)算15個(gè)位點(diǎn)累積DP、PIC、PM 等統(tǒng)計(jì)量。 結(jié)果:河南漢族人群CSFIPO基因座共有8個(gè)等位基因，30種基 因型;TPOX基因座存在7個(gè)等位基因，18種基因型;THOI基因座 存在7個(gè)等位基因，巧種基因型;F13A01存在6個(gè)等位基因，14種 基因型;FESFPS基因座存在7個(gè)等位基因，18種基因型;v從人存在 8個(gè)等位基因，30種基因型;D165539基因座存在9個(gè)等位基因，28 種基因型;D7S82O存在9個(gè)等位基因，26種基因型;D135317基因 座存在6個(gè)等位基因，14種基因型;D125391基因座存在9個(gè)等位基 因，26種基因型;D55818基因座存在8個(gè)等位基因，22種基因型; D18S51基因座存在n個(gè)等位基因，47種基因型;PAH13基因座存在 7個(gè)等位基因，20種基因型;D851179基因座存在9個(gè)等位基因，33 種基因型;D351358基因座存在7個(gè)等位基因，16種基因型;巧個(gè) 位點(diǎn)基因座個(gè)體識(shí)別率分別為0.88、0.824、0.824、0.842、0.863、 0 .933、0.944、0.926、0.936、0.934、0.911、0.955、0.869、0.952、 鄭州大學(xué)2003研究生畢業(yè)論文 河南漢族短串聯(lián)重復(fù)序列的遺傳多態(tài)性研究 0.856，PIC分別為0.71、0.59、0.60、0.62、0.65、0.79、0.80、 0 .76、0.78、0.79、0.74、0.83、0.68、0.82、0.66，15個(gè)STR基 因座的累積個(gè)體識(shí)別率為0.9999999999999997，，累積非父排除率為 0.999915，累積個(gè)體偶合率3.422 x 10一‘6。 對(duì)河南漢族、成都漢族、美國(guó)黑人、高加索人、西班牙人D7S82O 各等位基因基因頻率分布的才檢驗(yàn)表明，除了河南漢族與成都漢族外， 其它主要人種間全部存在顯著性差異。 分析304例親子鑒定案件，聯(lián)合排除父權(quán)的有29例(均有4個(gè)以 上STR位點(diǎn)不符)，僅一例案件23個(gè)位點(diǎn)擴(kuò)增中出現(xiàn)孩子與父親單位 點(diǎn)不符，推測(cè)可能為單位點(diǎn)突變。提示STR應(yīng)用于法醫(yī)親子鑒定時(shí)， 任何情況下都不能根據(jù)單一的STR遺傳標(biāo)記不符而排除父權(quán)。 結(jié)論:1.對(duì)巧個(gè)STR遺傳多態(tài)性分析揭示這9個(gè)基因座均具有 較好的多態(tài)性，尤其是vWA、D165539、D7S82O、D135317、D125391、 D55818、D18551、D851179基因座的DP均大于0.9，P工C均大于0.7， 為高度多態(tài)性基因座，在法醫(yī)學(xué)和人類(lèi)遺傳學(xué)應(yīng)用方面具有較高的價(jià) 值。2.統(tǒng)計(jì)分析了河南漢族人群巧個(gè)基因座的基因頻率與基因型頻 率，得出15個(gè)STR位點(diǎn)累積個(gè)體識(shí)別率為0.9999999999999997，累積 非父排除率為0.999915，累積個(gè)體偶合率3.422 x 10一‘6，即每2.92x 10‘5個(gè)人中會(huì)有兩個(gè)個(gè)體的基因型完全相同，為利用sTR進(jìn)行基因定 位、遺傳病連鎖分析、基因診斷等工作提供了群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)。3. D7S82O基因座在河南漢族、成都漢族、美國(guó)黑人、高加索人、西班牙 人的xZ檢驗(yàn)表明，除了河南漢族與成都漢族外，各主要人種間全部 鄭州大學(xué)20仍研究生畢業(yè)論文 河南漢族短串聯(lián)重復(fù)序列的遺傳多態(tài)性研究 存在顯著性差異。4.分析n個(gè)基因座在參與聯(lián)合父權(quán)排除的貢獻(xiàn)度 可見(jiàn)，D125391、vWA、D7S82O參與父權(quán)排除率均在50%以上(D125391 65%)，這些基因座可作為親子鑒定的首選基因座。在304例案件中 僅出現(xiàn)一例單位點(diǎn)突變，而排除父權(quán)的案例中STR位點(diǎn)均出現(xiàn)4個(gè)以 上的不符位點(diǎn)。提示1個(gè)位點(diǎn)不符不能作為排除父權(quán)的依據(jù)。5.建立 了D55818一D125391、D18551一PAH一D851179一D351358基因座復(fù)合位點(diǎn)的 擴(kuò)增方法，既節(jié)省了實(shí)
【學(xué)位授予單位】：鄭州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2003
【分類(lèi)號(hào)】：R394

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 張建勛;樂(lè)曉萍;楊洋;朱運(yùn)良;;河南漢族人群6q24-25.1區(qū)域STR基因座的遺傳多態(tài)性[J];鄭州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2011年04期

2 孫紅兵;楊鑫;張子龍;胡衛(wèi)星;盛清平;馬宏;楊佳;;蘭州地區(qū)漢族人群15個(gè)STR基因座多態(tài)性[J];法醫(yī)學(xué)雜志;2011年03期

3 圖爾遜;張麗萍;古麗娜;陳慧錦;;新疆阿克蘇地區(qū)維吾爾族人群4個(gè)STR基因座的多態(tài)性[J];法醫(yī)學(xué)雜志;2011年03期

4 韓莉莉;潘棱;沈曉麗;林賽梅;林立芳;唐海燕;胡潔;;STR基因座中檢出三帶型等位基因三例及遺傳分析[J];海南醫(yī)學(xué);2011年15期

5 李練兵;呂靜;張丹妍;李新生;陳曉星;趙樂(lè)天;萬(wàn)凌;侯志偉;馬明福;;Identifiler & STRtyper-10F/G系統(tǒng)在單親親子鑒定中的應(yīng)用分析[J];重慶醫(yī)學(xué);2011年20期

6 韓莉莉;林賽梅;沈曉麗;林立芳;潘棱;唐海燕;胡潔;;21三體綜合征鑒定分析1例[J];中國(guó)法醫(yī)學(xué)雜志;2011年04期

7 李素霞;朱宏麗;郭搏;達(dá)萬(wàn)明;;熒光標(biāo)記短串聯(lián)重復(fù)序列復(fù)合擴(kuò)增監(jiān)測(cè)嵌合體的應(yīng)用研究[J];中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志;2011年03期

8 趙蕾;趙興春;印佳;張建;葉健;;VWA基因座在一個(gè)三代家系發(fā)生的兩次突變[J];刑事技術(shù);2011年04期

9 鐘澤艷;萬(wàn)均輝;田佩玲;韋相才;張清健;李銘臻;黃立英;鄧文國(guó);;多重?zé)晒舛縋CR技術(shù)快速診斷唐氏綜合征方法的建立及臨床應(yīng)用[J];中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志;2011年07期

10 孟慶麗;于衛(wèi)建;葉萍;王e

本文編號(hào)：2631715