發(fā)布時間：2018-12-28 20:36

【摘要】：基因印跡是依靠單親傳遞某些遺傳學(xué)性狀的現(xiàn)象，即某些基因呈親源依賴性的單等位基因表達(dá)，另一等位基因不表達(dá)或表達(dá)極弱。具有這種現(xiàn)象的基因被稱為印跡基因。傳統(tǒng)的孟德爾遺傳規(guī)律指出：胚胎從父、母親遺傳的兩個拷貝即等位基因均有同等機(jī)會表達(dá)而與其親代來源無關(guān)。印跡基因不遵循孟德爾遺傳定律，，為疾病的診斷和治療丌辟了新的思路。印跡在配子形成過程中可以擦除和重建，以建立新的與性別有關(guān)的印跡。目前已經(jīng)明確的印跡基因大約有60個左右，通常成簇存在，由印跡中心控制，印跡調(diào)控中心的突變性失活可導(dǎo)致多個印跡基因異常表達(dá)，產(chǎn)生遺傳性印跡綜合癥。 輔助生殖技術(shù)(assisted reproductive technology，ART)做為不孕治療的重要手段已在世界范圍內(nèi)廣泛開展，在西方國家大約1％～3％出生嬰兒來自輔助生殖。大多數(shù)研究認(rèn)為ART并不增加或輕微增加嬰兒缺陷發(fā)生率，但2003年英、法及美國幾乎同時報道了ART出生兒韋—伯綜合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome，BWS)患病風(fēng)險較普通人群增加4.2倍，同期報道了胞漿內(nèi)單精子注射(intracytoplasmic sperm injection，ICSI)術(shù)后安吉爾曼綜合征(Angelman
[Abstract]:Genetic imprinting is a phenomenon in which some genetic traits are transmitted by single parent, that is, some genes are expressed in a single allele dependent on their parents, while the other allele is not expressed or expressed very weakly. Genes with this phenomenon are called imprinted genes. The traditional Mendelian inheritance law indicated that the two copies of embryo inherited from father and mother had the same opportunity to express alleles and had no relation to their parents' origin. Imprinting gene does not follow Mendelian law of heredity, and it provides a new idea for diagnosis and treatment of disease. Imprinting can be erased and reconstructed during gamete formation to create new gender-related imprinting. At present, there are about 60 known imprinting genes, which usually exist in clusters, controlled by the imprinting center. The mutant inactivation of the imprinting regulatory center can lead to the abnormal expression of multiple imprinted genes, resulting in hereditary imprinting syndrome. As an important method of infertility treatment, assisted reproductive technology (assisted reproductive technology,ART) has been widely used in the world. About 1% of babies born in western countries come from assisted reproduction. Most studies suggest that ART does not increase or slightly increase the incidence of infantile defects, but in 2003, Britain, France and the United States reported a 4.2-fold increase in the risk of ART-born Beckwith-Wiedemannsyndrome,BWS, compared with the general population. Angielman's syndrome (Angelman) after intracytoplasmic sperm injection (intracytoplasmic sperm injection,ICSI) was reported in the same period.
【學(xué)位授予單位】：第一軍醫(yī)大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2006
【分類號】：R737.31;R321-33

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本文編號：2394404