【摘要】：目的 探討ABCA1基因R219K和-191C/G位點(diǎn)的多態(tài)性在漢族人群中的分布,分析其與血脂及冠心病的關(guān)系;研究這兩個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的不同基因型人群中吸煙與血脂及冠心病的關(guān)系。 方法 采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)的分析方法,檢測(cè)湖南漢族人群中無血緣關(guān)系的132名冠心病患者和157名對(duì)照者ABCA1基因R219K和-191C/G位點(diǎn)的多態(tài)性,并通過直接測(cè)序驗(yàn)證。全自動(dòng)生化分析儀檢測(cè)血清總膽固醇(TC)、高密度脂蛋白-膽固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白AI(apoAI)、載脂蛋白B(apoB)及血糖的水平。分析不同基因型頻率,其分布特點(diǎn)以及與血脂、CHD的相關(guān)性。 結(jié)果 ABCA1基因R219K和-191C/G多態(tài)性基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;湖南地區(qū)漢族人群中ABCA1基因R219K多態(tài)性位點(diǎn)存在RR、RK、KK三種基因型,發(fā)生頻率分別為RR(35.3%)、RK(43.6%)、KK(21.1%);啟動(dòng)子區(qū)191C/G多態(tài)性位點(diǎn)三種基因型的發(fā)生頻率為:CC(20.1%)、CG(54.7%)、GG(25.2%)。冠心病組KK基因型頻率(17.4%)低于對(duì)照組(24.2%),KK基因型的HDL-C水平明顯高于RR型(P0.05)。冠心病組GG基因型頻率(22.7%)低于對(duì)照組(27.4%),GG基因型的HDL-C和apoAI水平明顯高于CC型(P0.05)。R219K各基因型中KK基因型的冠脈病變程度低于RR、RK基因型(P0.05)。在-191C/G各基因型中,吸煙組GG基因型的HDL-C
[Abstract]:Objective to investigate the distribution of R219K and -191C / G polymorphism of ABCA1 gene in Han population, to analyze the relationship between R219K polymorphism and coronary heart disease (CHD), and to study the relationship between smoking and blood lipid and coronary heart disease (CHD) in different genotypes of these two polymorphism loci. Methods Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP) was used to detect the polymorphism of R219K and -191C / G loci of ABCA1 gene in 132 unrelated coronary heart disease patients and 157 controls in Hunan Han population. The results were verified by direct sequencing. Serum total cholesterol (TC), high density lipoprotein cholesterol (HDL-C), low density lipoprotein cholesterol (LDL-C), apolipoprotein AI (apoAI), apolipoprotein B (apoB) and blood glucose were measured by automatic biochemical analyzer. The frequency of different genotypes, their distribution and the correlation with CHD were analyzed. Results the distribution of R219K and -191C / G polymorphisms of ABCA1 gene were consistent with Hardy-Weinberg balance, and there were three RR,RK,KK genotypes at R219K polymorphism of ABCA1 gene in Han population in Hunan. The frequency of RR (35.3%), RK (43.6%), KK (21.1%), and the frequency of three genotypes of 191C/G polymorphism loci in promoter region were as follows: 1. CC (20.1%), CG (54.7%) and GG (25.2%). The frequency of KK genotype (17.4%) in CHD group was significantly higher than that in control group (24.2%) (P0.05). The frequency of GG genotype (22.7%) in CHD group was lower than that in control group (27.4%). The HDL-C and apoAI levels of GG genotype were significantly higher than those of CC genotype (P0.05) .R219K genotype had lower severity of coronary artery disease than RR,RK genotype (P0.05). Among the -191 C / G genotypes, the HDL-C of the GG genotype in the smoking group
【學(xué)位授予單位】：南華大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2005
【分類號(hào)】：R346

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本文編號(hào)：2258205