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胃腸間質(zhì)瘤病理診斷和分子檢測

作者：王堅，喻林，劉綺穎  來源：中國實用外科雜志  2015-04-09  訪問次數(shù)：

胃腸間質(zhì)瘤病理診斷和分子檢測

復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院病理科  王堅  喻林  劉綺穎

　　胃腸間質(zhì)瘤（GIST）的病理診斷和分子檢測對臨床治療和預后判斷非常重要。從事GIST診治的臨床醫(yī)生和病理醫(yī)生均應熟悉GIST的臨床病理學特點和分子檢測相關(guān)內(nèi)容，并了解一些容易被誤診為GIST的腫瘤類型，避免誤診和誤治，使GIST病人從最大程度上獲益。

　　GIST的鑒別診斷

　　涉及多種病變類型，包括良性、中間性和惡性，其中易被誤診為GIST的腫瘤包括：

　�。�1）平滑肌腫瘤。包括食管和賁門平滑肌瘤和發(fā)生于胃腸道、腸系膜和腹膜后等處的平滑肌肉瘤[17-18]，，因腫瘤間質(zhì)內(nèi)的肥大細胞和（或）Cajal 細胞也可表達CD117，故常被誤診為GIST。除形態(tài)學上與GIST有所不同外，平滑肌腫瘤常表達desmin，而GIST通常為陰性。需注意的是，GIST可不同程度地表達α-SMA和h-CALD。對困難病例應加做分子檢測。

　　（2）炎性纖維性息肉。雖不表達CD117和DOG1，但表達CD34，分子檢測可有PDGFRA基因突變[19]，也可被誤診為GIST。與GIST不同的是，炎性纖維性息肉的細胞密度低，胞質(zhì)淡染，間質(zhì)內(nèi)常含有較多的嗜酸性粒細胞。

　　（3）腸系膜和腹盆腔內(nèi)纖維瘤病。瘤細胞密度低，呈纖細的梭形或星狀，部分病例中可見寬大的瘢痕疙瘩樣膠原纖維，對診斷有一定的提示作用。

　　（4）消化道型神經(jīng)鞘瘤。腫瘤的周邊常有淋巴細胞套，瘤細胞常呈交織狀或梁束狀排列，S100蛋白標記呈彌漫強陽性。

　　（5）直腸和肛管梭形細胞惡性黑色素瘤�？杀磉_CD117，分子檢測也可顯示c-kit 基因突變[20]，需加用S100蛋白和HMB45 等標記加以區(qū)分。

　�。�6）其他可能被誤診為GIST 的腫瘤，包括炎性肌纖維母細胞瘤、胃腸道透明細胞肉瘤（胃腸道神經(jīng)外胚層瘤）、胃腸道PEComa、胃腸道滑膜肉瘤、腸系膜濾泡樹突細胞肉瘤、胃腸道叢狀纖維黏液瘤、血管球瘤、發(fā)生于腹腔內(nèi)的副神經(jīng)節(jié)瘤和精原細胞瘤。

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胃腸間質(zhì)瘤病理診斷和分子檢測

　　引用本文：
　　王 堅,喻 林,劉綺穎. 胃腸間質(zhì)瘤病理診斷和分子檢測[J]. 中國實用外科雜志, 2015, 35(04): 369-374.

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