本文關(guān)鍵詞：云南漢族15個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性特征及分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:調(diào)查云南地區(qū)漢族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列(Short tandem repeat,STR)基因座的遺傳多態(tài)性。方法:收集云南漢族313名無關(guān)個(gè)體血樣,提取DNA,PCR復(fù)合擴(kuò)增并利用ABI-3130型基因分析儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳檢測每個(gè)樣本各基因座的等位基因大小,分別統(tǒng)計(jì)每個(gè)STR基因座各基因型的頻率,并進(jìn)行Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn)。結(jié)果:云南漢族這15個(gè)STR基因座各基因型頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),雜合度在0.636~0.901,匹配概率在0.034~0.220,單一STR位點(diǎn)的個(gè)體識別率在0.780~0.966、非父排除率在0.336~0.797、多態(tài)性信息總量在0.555~0.860,聯(lián)合使用這15個(gè)位點(diǎn)所產(chǎn)生的累積個(gè)體識別率大于0.999 999 99,累積非父排除率等于0.999 998 408。與中國其他地區(qū)漢族群體這15個(gè)STR基因座等位基因頻率分布相比有較高的相似性,但也有輕微的地區(qū)差異。結(jié)論:云南漢族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA這15個(gè)STR基因座具有高度的多態(tài)性,與中國其他地區(qū)漢族群體有較高的相似性,在法醫(yī)學(xué)中的親子鑒定和個(gè)人識別方面具有較高應(yīng)用價(jià)值。
【作者單位】： 云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心云南省出生缺陷與遺傳病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;云南省第一人民醫(yī)院司法鑒定中心;
【關(guān)鍵詞】： 短串聯(lián)重復(fù)序列 遺傳多態(tài)性 等位基因頻率 雜合度 法醫(yī)學(xué)
【基金】：云南省衛(wèi)生領(lǐng)軍人才項(xiàng)目(L-201201)
【分類號】：R394
【正文快照】： 1本文為云南省衛(wèi)生領(lǐng)軍人才項(xiàng)目(L-201201)。2云南省第一人民醫(yī)院司法鑒定中心,昆明650032。短串聯(lián)重復(fù)序列(Short tandem repeat,STR)又被稱為微衛(wèi)星DNA重復(fù)序列(microsatellite repeatsequence)或簡單序列重復(fù)(Simple sequence repeats,SSRs),是由2~6個(gè)堿基對簡單重復(fù)序列串

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