本文關(guān)鍵詞：白化病的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：白化病是一類罕見(jiàn)的遺傳性疾病,具有特征性的視覺(jué)系統(tǒng)缺陷,表現(xiàn)為視力差,并伴發(fā)不同程度的色素缺失,其色素缺失可累及眼睛、皮膚和毛發(fā)[即眼皮膚白化病(OCA)]或僅累及眼睛[即眼白化病(OA)]。2013年來(lái),白化病的分子遺傳學(xué)領(lǐng)域取得重大進(jìn)展,陸續(xù)定位了3個(gè)新的OCA位點(diǎn)(OCA5、OCA6和OCA7),并確定了2個(gè)OCA相關(guān)基因(C10orf11和SLC24A5)。
【作者單位】： 湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科;
【關(guān)鍵詞】： 白化病 基因 診斷 皮膚白化病 眼白化病
【分類號(hào)】：R394
【正文快照】： 白化病是一組以色素缺失和視力差為主要臨床表現(xiàn)的遺傳性疾病。根據(jù)色素缺失受累部位可將白化病分為兩類,即眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA)(色素減少或缺失累及皮膚、毛發(fā)、眼睛)和僅限于眼睛的眼白化病(ocular albinism,OA)。白化病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)多來(lái)自西方人

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